Скрининг новорожденных в роддоме на какие заболевания


Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома  была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике,  когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.
  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

antirodinka.ru

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

kids365.ru

Скрининг новорожденного в роддоме на какие болезни - Моя крошка

Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.

В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.

Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.

Какие болезни выявляет такой скрининг

В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.

С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:

  1. Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать УЗИ головного мозга у новорожденных, но оно не сможет ничего выявить.
  2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на УЗИ брюшной полости ребенку: поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
  3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. УЗИ почек у новорожденных болезнь не выявляют.
  4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
  5. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.

Как проводится диагностика новорожденных

«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.

Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет.

Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

Диагностика слуха у малышей

логический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.

Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой  сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных.

 Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.

Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.

Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания

Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.

Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково.

Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.

Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике.

В то же время можно пройти плановое УЗИ сердца грудничку.

Выявление проблем со щитовидной железой

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.

Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.

Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу

  1. ребенок родился переношенным, с большим весом
  2. отечное лицо
  3. пупочная грыжа
  4. поздно отошел меконий
  5. бледная кожа
  6. кожа грубая, толстая, сухая
  7. прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
  8. желтуха длится более 5 суток
  9. большой язык
  10. тонус мышц снижен.

Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.

Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.

Как выдаются результаты обследования новорожденных

Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.

Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).

Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.

Где проводится неонатальный скрининг

Где сделать неонатальный скрининг новорожденных?

Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру. Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.

Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.

Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.

Поделитесь информацией с друзьями: Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

27.02.2015

УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/neonatalnyiy-skrining-novorozhdennyih.html

Скрининг новорожденных в роддоме – это обязательная процедура. Скрининг новорожденных часто называют «пяточным тестом», так как при проведении теста в роддоме медсестра прокалывает пяточку малышу и прикладывает её к специальному бланку.

Сразу после рождения ребенок подвергается этому обследованию, имеющему целью раннее выявление некоторых заболеваний.

Чаще всего данные заболевания не дают характерных симптомов, или же последние появляются слишком поздно для того, чтобы терапия могла принести существенный результат. Если их своевременно не начать лечить, это может привести к нарушениям развития.

Ранняя диагностика дает возможность спасти ребенка, а назначение необходимых рекомендаций спасает ему жизнь или значительно повышает ее качество.

Объемный скрининг-обследование новорожденных стоит довольно дорого, поэтому он не может проводиться в полном масштабе.

К счастью, развитие медицины и аналитических методов способствует снижению затрат и раннему внедрению очередных тестов.

В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний:

Как проводят скрининг новорожденных в роддоме

На 3-4 сутки жизни ребенка у него из пятки берут несколько капель крови и помещают их на специальные лабораторные бланки. Медсестра размещает на бланке наклейку с данными ребенка.

Вторая часть наклейки идет в книжку здоровья новорожденного, а третья остается в архиве больницы. Такая система позволяет внести в реестр компьютера и тщательного контроля все этапы исследования.

Сведения поступают в областной центр скрининга.

Если результаты не требуют подтверждения, родители не получают никакой дополнительной информации, в противном случае им отправляется приглашение на повторное обследование. Врач, к которому был направлен новорожденный, обязан сообщить в центр скрининга о постановке окончательного диагноза. Только тогда скрининг завершается.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – это генетически обусловленная болезнь. В России рождается один больной ребенок из 10 000. Есть регионы мира, где эта пропорция значительно меньше (Япония) или значительно больше (Турция).

Фенилкетонурия возникает в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена и передают его своему ребенку.

Когда только один родитель является носителем этого гена, малыш родится здоровым, если оба, то дети могут быть здоровыми и не иметь гена ФКУ (25%), они также могут быть здоровыми носителями, как родители (50%) или же иметь это заболевание (25%).

За что отвечает этот ген? Чтобы усвоить белок, полученный из пищи, организм должен разложить его на более простые составные части – аминокислоты. Для этого нужны ферменты.

Одной из таких аминокислот является фенилаланин, который должен быть преобразован в другую аминокислоту – тирозин. Отвечает за это специальный фермент, который больной ФКУ организм не производит (и в этом виноват мутировавший ген).

В результате этого фенилаланин накапливается и распадается, а продукты этого распада отравляют организм.

Сначала никаких симптомов не наблюдается, и новорожденный иногда выглядит здоровым. Со временем, однако, может появиться сыпь, рвота, небольшое увеличение массы тела, неврологические нарушения и необратимое нарушение психического развития.

Поэтому сразу же после диагностики заболевания (более быстро установить наличие болезни позволяют тесты скрининга) следует назначить специальную диету.

Если нарушить ее неукоснительное соблюдение, ваш новорожденный ребенок может развиваться неправильно.

Муковисцидоз

Его также называют кистозным фиброзом (англ. Cystic fibrosis, CF). Это, как и ФКУ, болезнь наследственная, которая может (но не в обязательном порядке) появиться у детей двоих носителей мутантного гена. Подсчитано, что один из 25 человек является носителем дефектного гена.

Данная мутация приводит к нарушению выработки белка. Его нехватка вызывает определенные проблемы, влечет за собой неправильную работу секреторных желез.

В бронхах накапливается вязкое содержимое, появляются густые выделения из носа, все это приводит к закупорке каналов, воспалению и в конечном итоге к повреждению тканей.

В дыхательной системе, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, половых органах возникают изменения.

Болезнь неизлечима, и единственное, что можно сделать – это регулярно предпринимать такие действия, которые будут устранять ее симптомы: нужна соответствующая диета, удаление мокроты из дыхательных путей, борьба с инфекциями.

Скрининг-тесты позволяют начать борьбу с болезнью еще до того, как у ребенка начнут проявляться первые симптомы.

Галактоземия

Это наследственная патология проявляющаяся нарушением метаболизма галактозы и как следствие – нормального углеводного обмена. При этом заболевании организм не способен утилизировать галактозу в результате чего у больного, в самом раннем возрасте, возникают тяжелые поражения:

  • нервной системы,
  • зрительной системы,
  • пищеварительной системы.

Адреногенитальный синдром

Это наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов. Наиболее часто встречается врожденная гиперплазия коры надпочечников. Данное заболевание сопровождается высоким уровнем андрогенов и уменьшением производства гонадотропина.

Гипотиреоз

Это синдром, обусловленный дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гормоны эти необходимы для нормального функционирования организма – они регулируют обмен веществ, участвуют в регуляции кальций-фосфорного обмена.

Причин у данной болезни может быть много, а симптомы у новорожденных проявляются слабо. Когда возникают характерные симптомы, часто прогрессирование заболевания доходит уже до повреждений центральной нервной системы.

Ранняя его диагностика позволяет своевременно назначить правильное лечение.

Исследование слуха у новорожденных

Очень полезно также как можно раньше провести исследование слуха у младенцев.

Нарушения встречаются чаще, чем ранее перечисленные заболевания, потому что 1-2 новорожденных на тысячу рождается с тяжелой патологией, и 1-2 с потерей слуха меньшей степени. Это может привести к проблемам при развитии речи.

Исследование проводится с использованием небольшого устройства – специального зонда, который вкладывают в ухо, а также при помощи метода регистрации ОАЭ (аудиологический скрининг).

Исследование безболезненно и занимает около минуты. Оно выполняется на вторые сутки жизни новорожденного ребенка, а если результат вызывает сомнения, повторяется в день выписки из роддома.

Медсестра также должна опросить родителей на предмет наличия возможных факторов риска.

Детей с плохими результатами тестов направляют на дополнительные диагностические исследования, и в случае необходимости ребенку даются назначения, благодаря выполнению которых его речь будет правильно развиваться.

Скрининг новорожденных в роддоме – видео

Источник: http://badiga.ru/deti/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

Ввиду постоянно ухудшающейся экологической обстановки и распространенности наследственных заболеваний в наше время новорожденных всесторонне обследуют на наличие врожденных болезней еще в роддоме. А после выписки рекомендуют на первом месяце жизни пройти дополнительные исследования здоровья малыша.

В медицине такой способ выявления недугов называется скрининг новорожденных. Дословно необычный термин переводится с английского как «просеивать» и точно отображает суть процедуры. На основании рекомендаций ВОЗ и принятых законов Минздравом Российской Федерации каждого новорожденного ребенка проверяют на ряд наследственных патологий.

Если их вовремя не лечить, ребенок, имея скрытое развивающееся заболевание, рискует стать инвалидом. Поэтому скрининг новорожденных позволяет распознать опасные симптомы на самых ранних стадиях и как можно скорее начать соответствующую терапию. Что же собой представляет анализ на скрининг? Как он проводится?

Неонатальный скрининг

Цель проведения скрининга — выявить еще в роддоме тяжелые наследственные заболевания. Долгое время (на протяжении 14 лет) детей обследовали на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Сейчас их дополнительно проверяют на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Чем опасны подобные диагнозы?

Фенилкетонурия

Советуем почитать:Гипертензионно-гидроцефальный синдром у новорожденных

В основе патологии — сбой в обмене аминокислоты фенилаланина.

Она не может полностью расщепиться, а ее накопление в крови приводит к поражению нервной системы и мозга и, как следствие, умственной отсталости. По некоторым оценкам, в России заболевает 1 из 6950 детей.

Без соответствующей диагностики признаки в задержке развития появляются лишь к 6-ти месяцам. Из-за упущенного времени около 60% заболевших страдают идиотией.

Единственный выход — начать в первые три недели жизни правильную диетотерапию. Исключаются из рациона (или минимизируются) продукты, содержащие фенилаланин. Они замещаются на специальное питание, на котором ребенок находится не менее 10-ти лет, а то и пожизненно. Зато умственное развитие не пострадает.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание, связанное с проблемами в выработке тиреоидных гормонов щитовидной железы. На территории РФ рождается 1 больной ребенок на 5000 здоровых. Поражается нервная система и интеллект. Позже прорезываются зубки, кости, и суставы формируются с опозданием, отсюда задержка в росте.

Наследственные патологии, к сожалению, иногда встречаются. Их нужно лечить как можно скорее

Поздно обнаруженная патология делает сложной или невозможной социальную адаптацию ребенка, его способность к обучению и труду. Но если вовремя назначить терапию тиреоидными гормонами, всего этого можно избежать.

Галактоземия

Пяточная кровь наносится на специальный бланк в строго отведенные для этого окружности. Исследуется вероятность присутствия пяти наследственных заболеваний

При данной патологии мутируется ген, отвечающий за преобразование галактозы в глюкозу.

Поскольку не происходит полной ее ферментации, или расщепления, токсические продукты полураспада накапливаются в организме, отравляя его. Как результат, токсическое поражение печени, органов зрения, нервной системы. В тяжелых случаях без лечения наступает смерть.

Заболевание проявляется в развитии цирроза печени, катаракты, психических расстройств.

Если же болезнь была обнаружена сразу, назначается диета, главный принцип которой — безмолочное питание. Поскольку молоко содержит лактозу, которая, ферментируясь, превращается в галактозу и глюкозу, грудное вскармливание противопоказано.

Но на весах жизнь и здоровье ребенка, поэтому отказ от грудного кормления – относительная жертва. Сегодня в детском питании много безмолочных смесей на основе изолята соевого белка или казеинового гидролизата: «Нутрилак-соя», «Хайнц соевая смесь с рождения», «Фрисосой».

Частота заболеваемости галактоземией приблизительно 1: 20000.

Муковисцидоз

Вследствие генной мутации у больных младенцев нет трипсина (фермента поджелудочной железы). В результате страдает пищеварительная и дыхательная системы.

Часто наблюдается кашель с плохо отходящей мокротой, возможно развитие кишечной непроходимости. По некоторым оценкам, заболевает 1 ребенок из 3000 рожденных.

Ранняя диагностика и терапия позволяют в разы улучшить качество жизни больного.

Адреногенитальный синдром

Болезнь возникает на фоне снижения выработки гормонов надпочечника. Это приводит к избыточному накоплению половых гормонов и глюкокортикоидов.

В тяжелых случаях наблюдается стремительное обезвоживание, низкое давление и судороги, что опасно для жизни. В более легких ситуациях замедляется рост, неправильно развиваются половые органы. У девочек проявляются мужские черты поведения.

Для лечения назначается гормональная терапия. Патология встречается у 1 из 5000 детей.

Технология проведения скрининга

Диагностические методы просты в использовании и достоверны. В роддоме у доношенных детей берется кровь из пяточки на 3-й день через 3 часа после кормления. Если малыш родился раньше срока, анализ делают на 7-й день.

Пяточку младенца протирают стерильной салфеткой и прокалывают скарификатором. После выдавливания капельки крови к ножке прикладывается тест-бланк.

Цель — пропитать кровью все имеющиеся кружочки на бланке, после чего высушенные кровяные образцы передаются в лабораторию для исследования.

На бланке есть место для сопроводительной документации: ФИО матери, дата родов и взятия анализа, масса тела малыша, его состояние здоровья, доношенности и т. п.

В подавляющем большинстве случаев скрининг крови дает отрицательный результат. Эти данные заносятся в медицинскую карту ребенка и становятся просто страничкой истории. Если же на одно из заболеваний была выявлена положительная реакция, с родителями немедленно связываются. В таком случае делают повторный тест.

Цель проведения

скрининг назначается на 3-й – 4-й день жизни для выявления детей с нарушениями слуха и оказания им необходимой помощи. Способность слышать очень важна для дальнейшего формирования речевых навыков и общения.

Доказано, что снижение слуха эффективнее всего начинать лечить в первом полугодии жизни. Поэтому, если по каким-то причинам аудиологический скрининг не был проведен в роддоме, сделайте его в поликлинике на ближайшем приеме.

Тишина — главное требование при проверке слуха

Способ проведения

Существует два метода проверки слуха у младенцев:

  1. Отоакустическая эмиссия (ОАЭ). Прибор, напоминающий по виду мобильный телефон, имеет гибкий зонд, на который надевается одноразовая насадка, и он вставляется в ушко. Происходит стимуляция звуком для создания эха. Если эхо обнаружено, на экран выводится знак «+» или кодовое слово, означающее, что тест пройден. Во время проведения исследования малыш должен быть спокоен и не двигаться, в идеале — спать. Иногда для успокоения крохе дают соску или грудь, но сосание может исказить результаты тестирования, создав шумовые помехи. Исследование проводится в тишине. Оно безболезненное и длится несколько минут.
  2. Ответ слухового отдела ствола мозга. На младенца надевают наушники, а к голове прикрепляют электроды. При подаче звука отоларинголог измеряет электроактивность в отделах мозга, отвечающих за восприятие звука.

Если обследование не порадовало результатами, не стоит поспешно делать вывод, что у малыша тугоухость. На процессе тестирования могло сказаться скопление серы или жидкости в слуховом проходе, а также плач и беспокойное поведение, резкие движения. метрию проводят повторно, и только в случае подтверждения этих данных ребенка направляют в сурдологический центр для более глубокого обследования.

Ультразвуковое исследование уже прочно вошло в нашу жизнь. Оно безопасно и дает возможность заглянуть внутрь органов, узнать об их состоянии. УЗИ не требует особой подготовки, не выделяет опасного излучения. Когда же и с какой целью младенцам назначают УЗИ?

УЗИ не представляет никакой опасности для малыша. Напротив, оно помогает увидеть возможные патологии

Педиатр, как правило, выписывает направление в 1 месяц жизни. Рекомендуется сделать:

  1. УЗИ тазобедренных суставов. Патология может быть врожденной и визуально незаметной. Практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и проведение лечебных мероприятий позволяют полностью вылечить болезнь в кратчайшие сроки (до года). Запоздалое установление диагноза приводит к лечению, растянутому на годы, а также к хроническим проблемам с суставами.
  2. Нейросонографию. Этот вид УЗИ позволяет оценить структуры головного мозга малютки. Исследование проводится через незакрывшийся родничок специальным аппаратом. Нейросонография помогает выявить патологии, связанные с нарушением мозгового кровообращения, гипоксией и кровоизлиянием в мозг.
  3. УЗИ внутренних органов. Исследуются органы брюшинного и забрюшинного пространства: желудок, селезенка, почки, кишечник, мочевой пузырь. У девочек особое внимание обращают на обследование органов малого таза.

В России пока перечисленное ультразвуковое исследование младенцев не приобрело массовый характер, поэтому скринингом новорожденных его не совсем правильно называть. Не все поликлиники оснащены соответствующим оборудованием. Зачастую родителям нужно самим проявлять инициативу и просить направление на подобное полное обследование.

Подведем итог. Скрининг новорожденных — важное мероприятие, позволяющее увидеть, насколько здоров малыш и на что нужно обратить особое внимание. Подобные процедуры – это проявление заботы о детях и о нашем совместном будущем.

Источник: http://mladeni.ru/prochee/chego-novorozhdennomu-nuzhen-skrining-kakoy

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

  • Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
  • Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

  • Плохо развиваются половые органы;
  • Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
  • Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500.

Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Источник: https://2poloski.com/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

В последнее время практикуется проведение скрининга новорождённых в роддоме. Это массовое освидетельствование с применением лабораторных исследований. После появление малыша на свет, возникает возможность легко выявить болезнь, которую нельзя было определить во время беременности.

Сбор анализов

Ряд заболеваний, возникающих с первых дней и не проявляющих себя, приводит к инвалидности, угрожает жизни. Гормоны и ферменты вырабатываются не полностью, маленький ребёнок отстаёт в развитии умственно или физически.

Какие анализы берут у новорождённых в роддоме:

  1. общий разбор крови;
  2. биохимический;
  3. на билирубин;
  4. мочи;
  5. кала.

Обязательно проводят скрининг в рамках бесплатной государственной программы. Процедура предусмотрена для доношенных детей на четвёртый день после рождения, и на седьмой для недоношенных. С её помощью на раннем сроке выявляются проблемы.

Зачем берут кровь из пятки в роддоме:

  • определить генетические заболевания;
  • назначить своевременное лечение;
  • увеличить шанс на выздоровление.

Образцы берут на специальный бланк с кружками. В каждую из них промакивают кровь, чтобы исследовать сухое пятно. Для получения результатов понадобится 10 дней. Если анализ на генетические заболевания показал превышение нормы, проводят повторное исследование. После подтверждения наличия наследственного отклонения маму с малышом отправят к узким специалистам.

Проведение диагностики

Неонатальный скрининг при рождении ребёнка используют для выявления болезней. Проводят процедуру всем без исключения, чтобы определить опасный недуг на ранней стадии. Это позволит врачу сразу приступить к лечению, скорректировать формирование недомогания, спланировать дальнейшее развитие.

скрининг диагностирует отклонения в нарушении слуха, позволяет подобрать способы коррекции дефекта. Назначают установку кохлеарной имплантации или слухового аппарата, чтобы предотвратить проблемы речи. По статистике тугоухость наблюдают в одном случае из 650.

Специалист воздействует на внутренний отдел уха, который отвечает за восприятие и распознавание звука. Процедуру проводят с помощью электроакустического зонда в полной тишине. Устройство вставляют в ухо и фиксируют колебания клеток.

Узи-скрининг проходит с проведением нейросонографии, оценки состояния тазобедренных суставов. С помощью генетического анализа проверяют головной мозг для определения врождённых патологий, возникающих во время беременности и после родов. Это безопасная для ребенка, информативная и простая процедура. Часто ставят диагноз перинатальной аномалии ЦНС.

Проведение УЗИ таза выявляет наличие вывихов и дисплазии. Лечение в первые месяцы позволяет в дальнейшем избежать хирургического вмешательства. Если до года процедуры не проводятся, возникает хромота, тяжесть при ходьбе, инвалидность.

Осмотр узкими специалистами обязателен для всех новорождённых и проводится с определённой периодичностью. Анализы берут у ребёнка при подозрении на отклонение от норм. Состояние малыша оценивают в роддоме, а затем в поликлинике по месту жительства.

Профильные специалисты осматривают грудничка в первый месяц жизни. Необходимость вызвана своевременной проверкой на наличие болезней, которым подвержены малыши. Среди специалистов находится окулист, хирург, невролог. Они определят врождённые заболевания глаз, наличие грыжи и доброкачественной опухоли, косолапость, проблемы с нервной системой.

Родители вправе отказаться от проведения скрининга новорожденного в роддоме, подписав документ и взяв на себя ответственность за дальнейшее развитие ребенка.

Анализы делаются так же по согласию, чтобы предупредить осложнения. При отказе бумагу вклеивают в карточку. При желании пройти процедуру можно в поликлинике, если родители решат узнать о наличии болезни.

Неонатальный скрининг

Скрининг ребёнка в роддоме позволяет выявить генетический дефект и не дать ему развиваться дальше. Недуг определяют на доклинической стадии с помощью анализов крови. Берут анализ на наследственные заболевания в роддоме из пяточки новорождённого. Ножку протирают спиртом, насухо вытирают. После нанесения капель на бланк его высушивают, подписывают данные и отправляют на экспертизу.

Положительный результат. В карточке указывают, что обследование новорождённого пройдено. Диагностика позволяет определить отклонения пяти видов заболеваний. При положительном показателе понадобится консультация врача-генетика. После перемещении новорожденного в стационар, скрининг осуществляется в отделении.

Отрицательный результат. Пяточный тест проводят натощак. У ребёнка берут капельки крови, помещают на бланк и отправляют в лабораторию. Через 10 дней сообщают результаты. При отрицательном тесте, маму не информируют, но вносят все данные в карту. Если скрининг после рождения ребёнка показал наличие заболевания, процедуру проводят повторно и назначают дополнительное освидетельствование.

Среди методик для подтверждения болезни используются следующие диагностики:

  • исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки;
  • копрограмма;
  • потовой тест;
  • ДНК-диагностика.

Это позволит точно определить заболевание и назначить лечение. Повторные анализы новорождённого в роддоме проверяют 21 день. За младенцем устанавливают наблюдение, и постоянно отслеживают последствия. Часто ложноположительный результат возникает при проверке муковисцидоза.

Лечение заболеваний

Процедура практикуется в родильных домах для массового обследования новорождённых малышей. Это эффективный метод выявления серьёзных заболеваний, которые приводят к летальному исходу.

С помощью скрининга после родов выявляют тяжёлые наследственные заболевания. Каждое из них проявляется в любом поколении. Генетическая природа обусловлена мутацией гена, который передаётся от дальних родственников.

На какие болезни делается скрининг новорождённых в роддоме:

  1. фенилкетонурия;
  2. муковисцидоз;
  3. гипотиреоз;
  4. галактоземия;
  5. адреногенитальный синдром;
  6. задержка в развитии.

Фенилкетонурия. При дефиците ферментов возникает фенилкетонурия. Ферменты требуются для расщепления аминокислоты, которая содержится в белковых продуктах. При патологии процесс не происходит, образовывается интоксикация нервных клеток и головного мозга. Ребёнок умственно отстаёт, поэтому понадобится диета и специальные препараты.

Муковисцидозу. Нарушение функционирования органов, которые вырабатывают слизь и секрет, приводит к муковисцидозу. Плохо работает кишечник, поджелудочная и потовая железа, лёгкие и бронхи. Выделения становятся густыми и вязкими, что нарушает пищеварение и дыхание. При такой болезни черты лица становятся кукольными, грудная клетка расширяется, вздувается живот, отмечают пупочную грыжу.

Заболевание проходит в смешанной форме в 80% случаев, в лёгочной около 15%, в кишечной не более 5%, около 2% приходится на атипичную и стёртую. Каждая форма выделяется разнообразным проявлением. Препараты не избавляют от проблемы, патология неизлечима. Ребёнку пожизненно придётся принимать дорогие лекарства, проходить реабилитацию и придерживаться диеты.

Гипотиреозу. Проблемы с выработкой гормонов приводят к врождённому гипотиреозу. Неправильно работает щитовидная железа, нарушается обмен веществ, ребёнок отстаёт в умственном и физическом развитии. Расстраивается функционирование почти всех систем организма. Своевременное лечение минимизирует риск дальнейшего формирования болезни.

Галактоземия. При мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы начинается галактоземия, связанная с нарушением обмена веществ. Генетическая патология возникает в одном случае из 50 тысяч.

Вещество накапливается в крови и тканях, происходит токсическое отравление, поражается нервная система, ухудшается зрение, страдает печень. У новорождённого отмечают рвоту, судороги, желтуху, вялость мышц.

При осложнении диагностируется психическое отклонение, снижается иммунитет. Первый год жизни – важное время для лечения. При его отсутствии смертность малышей составляет 75%. Понадобится диета, в которой отсутствуют продукты с галактозой для облегчения состояния, увеличения продолжительности жизни.

Адреногенитальный синдром. Недостаточность гормонов коры надпочечников кортизола приводит к адреногенитальному синдрому. Нарушается половое развитие, дети страдают низкорослостью, возникают проблемы с почками. Генетическое заболевание провоцирует недостаток веществ, которые необходимы для защиты от стрессов и инфекций, работы внутренних органов, нормального давления.

Процедура скрининга проводится быстро, безболезненно и бесплатно. Медработники рекомендуют не отказываться от проведения диагностики.

Сознательный подход к обследованию выявляет генетическое заболевание, которое приводит к инвалидности и необратимым последствиям.

Своевременное обнаружение отклонения поможет при составлении плана лечения, корректировке состояния. У новорожденного появляется шанс нормально развиваться, избежать инвалидизации.

Источник: https://rozhau.ru/posle/skrining-novorozhdennich-v-roddome/

Поделиться:

Нет комментариев

detikids.ru

Скрининг новорожденного в роддоме на какие болезни - Мамино счастье

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения.

Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни.

Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка.

Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы.

Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша.

Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома  была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет.

В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность.

Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка.

Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике,  когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов

  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

Следствием фенилкетонурии является умственная отсталость ребенка

  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.

Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет

  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Источник: http://AntiRodinka.ru/skrining-novorozhdennich-v-roddome-chto-eto-takoe

Скрининг новорожденных в роддоме

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

  • Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
  • Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

  • Плохо развиваются половые органы;
  • Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
  • Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500.

Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Источник: https://2poloski.com/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. Такая процедура называется неонатальный скрининг новорожденного.

Скрининг новорождённого способен выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые просто необходимо лечить для предотвращения инвалидности и даже летального исхода.

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

При выписке из роддома ранее 4 суток маме новорожденного малыша выдают заполненный бланк для взятия крови, а в обменной карте ставят пометку «кровь на скрининг не взята!». В этом случае взятие крови на скрининг в обязательном порядке проводится в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

Как берут кровь на скрининг?

Забор образцов крови

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.

Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь.

Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре.

В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу.

При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы.

Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем.

В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз — заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете — полное ограничение продуктов, содержащих белок — мясные, рыбные, молочные продукты и др.

Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Где и когда можно узнать о результатах скрининга новорождённого?

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка.

Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ».

Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

© Copyright: kukuzya.ru

Источник: https://www.kukuzya.ru/page/skrining-novorozhdennyh-pyatochnyy-test

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

  • Анализ крови из пятки новорожденного — простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-ый день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-ой день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается.

Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии.

Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний.

Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни.

Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает.

Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования.

Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Источник: http://www.woman.ru/kids/newborns/article/138078/

Ну вот я и в роддоме, а рядом со мной моя кроха. Казалось бы, теперь все страхи и переживания позади. Но…сейчас мне сказали, что перед выпиской обязательно проводится скрининг новорожденных. И я снова начинаю нервничать!

Во-первых, никто толком не объяснил, что это такое (сказали, что обычные стандартные анализы на выявление генетических заболеваний). А зачем моему малышу такие анализы? У нас в семье ни у кого не было подобных проблем. Может врачи заметили какие-то отклонения у моего ребенка и хотят перепроверить, а мне не говорят всей правды?

Во-вторых, для скрининга у младенца будут брать кровь из пяточки! Это, наверное, больно? И насколько это опасно для его самочувствия? В общем, куча вопросов  и мне, чтобы успокоиться, срочно нужен подробный и профессиональный ответ. Людмила, объясните, пожалуйста, какие анализы делают новорожденным в роддоме и действительно ли проведение скрининга — это повод для беспокойства? Может можно отказаться от всех этих проверок?

Анализы у новорожденного – зачем?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

  • Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
  • Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
  • В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
  • Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья,  а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание. Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение.

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме?

Первые дни жизни малыша изобилуют всяческими исследованиями, осмотрами и процедурами. Перечислю, какие анализы берут у новорожденных в роддоме. Это может быть:

  1. Анализ крови;
  2. Анализ мочи;
  3. Анализ кала.

Также делают:

За время нахождения в роддоме новорожденному ставят первые прививки. Обычно их две:

  1. БЦЖ (противотуберкулезная);
  2. от гепатита В.

Врач может сделать и персональные назначения:

  • инъекция витамина К;
  • питание с глюкозой.

Обычно, любая процедура скрининга новорожденных в роддоме сопровождается разъяснениями доктора: как и для чего она будет проводиться. Но в любом случае нужно понимать, что в медицинском учреждении никто без необходимости не станет проводить ненужные манипуляции. Каждая из них важна для укрепления здоровья вашего малыша.

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

  1. Общий клинический анализ;
  2. Установление группы крови и резус – фактора;
  3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
  4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме,используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Генетический скрининг в роддоме у новорожденного

Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:

  • фенилкетонурии;
  • муковисцидоза;
  • галактоземии;
  • адреногенитального синдрома;
  • врождённого гипотиреоза.

Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.

Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.

логический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

  1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
  2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
  3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Можно ли отказаться от анализов?

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя. Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь.

Источник: https://uroki4mam.ru/skrining-novorozhdennyh

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша.

Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест.

Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения).

Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка.

Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • логический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона.

При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход.

Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер.

У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

Источник: http://babynolog.ru/zdorove/analizy/skrining-novorozhdennyh.html

Поделиться:

Нет комментариев

momshappiness.ru


Смотрите также

Рубрика:  Разное