Почему рождаются дети с синдромом дауна у здоровых родителей


Почему дети рождаются с синдромом дауна причины

Этот вопрос волнует многих будущих родителей. Почему? Ведь синдром Дауна – это не болезнь, а заболевание на уровне генетики, которое вызывается наличием дополнительной хромосомы, когда дети рождаются. Именно поэтому дети с синдромом Дауна это не больные или инвалиды, а люди с особенностями развития, которые так рождаются.

Почему в мире рождаются дети с синдромом Дауна?

По статистике Всемирной Организации Здравоохранения каждый рожденный 700-й младенец на планете отличается синдромом Дауна. Следует отметить, что синдром Дауна у детей не связан ни с какими факторами (внешними или внутренними), при этом он не зависит от стран, климатических зон, социального уровня, здоровья родителей или национальности. Почему и девочки, и мальчики, которые рождаются с синдромом Дауна, с одинаковой частотой появляются на свет. То есть иными словами, в любой семье может родиться ребенок с синдромом Дауна даже у тех, кто имеет нормальный хромосомный «набор».

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? По словам врачей у детей синдром Дауна – это генетическая случайность. Именно 47-я играет важную роль, которой, как правило, вообще не должно быть у здорового ребенка, когда он рождается. Почему ребенок и развивается значительно медленнее, а иногда даже по-другому.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна, мы уже рассказали, а вот как можно выявить эту проблему в начале развития беременности мы расскажем вам ниже.

Как выявить у ребенка синдром Дауна до его появления на свет?

Следует отметить, что раннюю диагностику на наличие «лишней» хромосомы и синдрома Дауна сегодня проводят во время беременности. Благодаря биохимическому анализу и УЗИ врачи могут оценивать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. В случае если вероятность высока, беременную женщину отправляют к врачу-генетику, на еще более глубокие обследования. Врач-генетик подтверждает или опровергает диагноз еще не рожденных детей изучив ворсинки хориона – наружную зародышевую оболочку – и амниоцентез (то есть «проверяет» околоплодные воды).

Иногда, диагноз ставится уже после того, как дети рождаются с синдромом Дауна, если во время осмотра врачи обнаруживают характерные особенности, к которому относят малый вес ребенка, искривленный мизинец, узкие глаза, плоскую переносицу, приоткрытый рот и т. д.

Как уже говорилось выше, синдром Дауна – это не болезнь, но все же нередко дети родившиеся с синдромом Дауна имеют такие заболевания, как порок сердца, близорукость, проблемы с речью и слухом. Естественно, ряд сопутствующих болезней излечимы, когда ребенок родился. Следует отметить, что детей с синдромом Дауна можно научить многому, они могут хорошо разговаривать, писать, читать, рисовать, и даже играть на музыкальных инструментах. Главное более внимательно отнестись к ребенку.

© Терапевт Елена Габелко

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Синдром Дауна - это довольно распространенное генетическое заболевание: по статистике оно присутствует у одного новорожденного из семисот. Выявить болезнь можно путем пренатальной диагностики во время беременности, однако окончательно вылечить ребенка ни до, ни после рождения современная медицина не способна. Поэтому многих будущих родителей очень волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна и как предотвратить это. Ведь отклонения в психическом и физическом развитии у таких маленьких пациентов весьма значительны и не всегда полностью корректируются приемом лекарств и интенсивными занятиями.

Факторы, ответственные за развитие заболевания

Современная медицина установила, что причины, объясняющие, почему рождаются дети с синдромом Дауна. никак не зависят от климата страны, национальности мамы и папы, их цвета кожи или образа жизни, а также социальных условий, в которых обитает семья.

Эта болезнь обусловлена наличием в генотипе ребенка лишней хромосомы. Во всех клетках человеческого организма содержится 46 хромосом, отвечающих за передачу наследственных признаков от родителей детям. Все они являются парными: мужскими и женскими. Но иногда происходит серьезный генетический сбой, поэтому в 21 паре хромосом появляется лишняя 47-я хромосома. Вот почему рождаются дети-дауны, полное исцеление которых маловероятно, поскольку в наше время генетические отклонения не поддаются корректировке.

Рассмотрим подробнее важнейшие факторы, влияние которых может привести к появлению на свет больного малыша:

  1. Возраст матери, превышающий 33-35 лет. Исследования доказали, что риск рождения сына или дочери, страдающих синдромом Дауна, у таких женщин существенно выше. Это связано с началом старения организма, когда он может вырабатывать неполноценные яйцеклетки, или перенесенными заболеваниями женских половых органов. Часто у таких мам до этого рождались мертвые дети или они умирали в раннем возрасте. Поэтому если вы входите в группу риска, во время беременности рекомендуется сделать амниоцентез, при котором отбирают околоплодную жидкость и затем проводят соответствующий анализ. Не стоит пренебрегать этой процедурой: при изучении вопроса, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна, врачи установили интересный факт. Если у молодых женщин до 25 лет вероятность появления на свет новорожденного с таким заболеванием составляет 1/1400, у рожениц, чей возраст составляет более 35 лет, риск значительно больше: в среднем, один случай из 350 родов.
  2. Наследственный фактор. Хотя известно, что мужчины с таким заболеванием бесплодны, у 50% женщин с установленным синдромом Дауна возможно появление потомства. Однако в большинстве случаев дети наследуют это заболевание, поэтому стоит задуматься о том, необходимо ли продолжение рода при таком диагнозе.
  3. Возраст отца. Одной из причин, почему может родиться ребенок-даун, является то, что папе больше 42 лет. В этот период качество спермы несколько ухудшается, поэтому оплодотворение яйцеклетки неполноценным сперматозоидом и риск развития этого серьезного генетического заболевания, более чем вероятны.
  4. Браки между очень близкими родственниками. Недаром в большинстве мировых культур традицией запрещено вступать в брак не только родным, но даже двоюродным и троюродным братьям и сестрам.
  5. Специалисты установили, почему иногда рождаются дети с синдромом Дауна: чем старше была женщина на момент рождения дочери, тем больше вероятность появления на свет больного внука или внучки.

К сожалению, не все детки рождаются одинаково здоровыми. Существует ряд внешних и внутренних факторов, влияющих на возникновение и развитие у плода, а в последствии и у новорожденного малыша, отклонений в здоровье.

Резидуальная энцефалопатия, по ряду причин, иногда возникает у детей в раннем младенчестве. Заболевание можно предупредить, если знать, что именно делать. Поэтому чрезвычайно важно понимать, от чего возникает заболевание и кто попадает в группу риска, чтобы быть настороже.

Врожденная гидроцефалия - серьезное тяжелое заболевание, которое в своем большинстве можно определить невооруженным глазом по непропорционально большой голове ребенка. Существует ряд других симптомов недуга. Подробнее о симптомах заболевания читайте в нашей статье.

Причины, почему на свет появляются детки с ДЦП, учеными до сих пор до конца не изучены, и никто не ответит на этот вопрос однозначно. Однако известен ряд факторов, влияющих на возникновение патологии. Далее подробно рассмотрим их в нашей статье.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна: причины появления

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме: - мозаицизм;- простая (регулярная) трисомия;

- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Источники: http://www.medmoon.ru/med/pochemu_rozhdajutsja_deti_s_sindromom_dauna.html, http://womanadvice.ru/pochemu-rozhdayutsya-deti-s-sindromom-dauna, http://www.kakprosto.ru/kak-882957-prichiny-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna-

Комментариев пока нет!

vsehvylechim.ru

Синдром дауна: что это такое, почему рождаются дети с синдромом Дауна, причины / Mama66.ru

Синдром Дауна – это аутосомная патология, обусловленная наличием лишней хромосомы в кариотипе. По статистике, частота встречаемости болезни такова: 1 ребенок с аномалиями в развитии на 600-700 новорожденных. При этом патология диагностируется с одинаковой частотой у обоих полов.

Болезнь Дауна в 1866 г. впервые была описана английским педиатром. Название патологии дали по его фамилии. Но природа заболевания была установлена гораздо позже (почти через 100 лет). Ученые определили, что хромосомный набор составляет 47 вместо 46. В современном мире даунята причислены к особой группе пациентов в педиатрии, так как они нуждаются в медицинской помощи со стороны различных узкопрофильных специалистов.

Причины и факторы риска

Причины синдрома Дауна не связаны с состоянием здоровья родителей, плохим питанием, стрессами или вредными привычками. Патологические роды также не имеют отношения к появлению на свет малышей с таким отклонением от нормы.

Причины возникновения кроются в генетическом сбое, происходящем еще в момент слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Механизм развития синдрома Дауна заключается в том, что биологический материал для оплодотворения одного из родителей содержит лишнюю хромосому (в норме их 23). В результате в одной группе вместо 2-х получается 3 единицы, поэтому болезнь еще называют трисомия. Чаще всего она передается плоду от матери и лишь в 10% случаев даунизм развивается из-за неправильного набора хромосом в клетке отца.

Причиной синдрома Дауна у плода является возраст родителей, поэтому полезно будет узнать немного статистики:

  • возраст матери до 25 лет – риск минимален (1:1500);
  • в 35 лет среди новорожденных приходится по 1 малышу с патологией на каждые 400 здоровых детей;
  • к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается (1:60);
  • к 50 годам появляется 1 малыш с патологией на каждые 10 новорожденных.

Стоит отметить, что по той же статистике около 80% больных деток появляются на свет от матерей младше 35 лет. Это объясняется только тем, что частота беременностей и родов в этом возрасте гораздо больше.

Риск развития геномной мутации повышается, если отец ребенка достиг 50-летнего возраста.

Формы

Медики различают 3 формы синдрома Дауна. Рассмотрим их:

  • Простая трисомия диагностируется гораздо чаще других типов заболевания. В этом случае ребенок с патологией рождается из-за лишней хромосомы группы аутосом. Эта форма провоцируется тем, что организм матери как бы износился и дал сбой.
  • Тип транслокационного синдрома Дауна (Робертсоновская форма) развивается из-за патологии в биологическом материале отца. Механизм сбоя обусловлен переносом фрагмента хромосомы или гена в неправильное положение. При этом он может как остаться в той же хромосоме, так и трансплантироваться в другую клетку. Генетика нарушается в 21 или 22 аутосомах. Также могут быть вовлечены 13, 14 и 15 пары.
  • Мозаичная форма синдрома Дауна отличается тем, что лишняя хромосома присутствует не во всех клетках. Диагностируется трисомия по 21-й паре. У новорожденных детей с мозаицизмом умственные способности в большей степени развиты, чем у малышей с другими формами синдрома.

Признаки

Особенности развития детей с синдромом Дауна проявляются отклонениями от нормы в психическом здоровье, патологиях внутренних органов и специфическом внешнем виде. Даунята выделяются среди остальных младенцев определенным набором признаком.

Особенности внешнего облика:

  • Лицо ребенка с синдромом выглядит несколько плоским, нос небольшого размера, рот и надбровные дуги слабо выделяются в профильном рельефе лица.
  • Брахицефалия — у новорожденного ребенка с патологией череп несколько укорочен, а на шее имеется складка. Также визуализируется плоский затылок.
  • Внешние признаки синдрома Дауна у грудничка выражаются в наличие эпикантуса, придающего лицу вид схожий с представителями монголоидной расы.
  • Нередко встречается косоглазие.
  • Пятно Брашвилда (особенное строение ткани радужной оболочки).
  • Своеобразно курносый нос, приподнятый вверх.
  • Часто встречаются аномальное развитие зубочелюстной системы.
  • Конечности нередко выглядят непропорционально относительно роста.
  • На ладони и стопе есть только одна складка.
  • Среди признаков синдрома Дауна у новорожденного описана чрезмерная подвижность суставов, аномальное строение и расположение мизинцев и больших пальцев.

Характеристика развития:

  • Раннее развитие детей с синдромом происходит так же, как и у здоровых новорожденных (первые 2-3 месяца).
  • Возрастная разница в сроках приобретения навыков становится больше, чем у ровесников.
  • Младенцы способны долго рассматривать лица окружающих людей. Стремление к взаимодействию, желание общаться, отсутствие агрессии или недоверия послужило поводом для того, что пациентов с синдромом Дауна стали называть солнечными детьми.
  • Достаточно большой разрыв между пониманием речи и формированием собственного словарного запаса.
  • Большинство малышей с патологией плохо воспринимают информацию на слух.
  • Навыки смены позы появляются значительно позже, чем умение ее сохранять.
  • Формирование мелкой моторики требует больших усилий со стороны родителей.
  • Вербальная зрительная память развита слабо.
  • Наследственное заболевание лишь у немногих детей обуславливает выраженную задержку интеллектуального развития. У большинства малышей этот показатель колеблется в пределах нижних и средних показателей от общепринятой нормы.
  • У родившихся детей с патологией различной степени тяжести навыки самообслуживания зависят от моторики, соответственно, от времени, которое уделяют родители для обучения.

Количество и степень тяжести характеристик может проявляться по-разному у каждого ребенка с синдромом Дауна. Стоит отметить, что некоторые симптомы встречаются и у здоровых новорожденных.

Диагностика

Предотвратить рождение ребенка с патологией вполне реально, учитывая уровень развития современной диагностической медицины. Рассмотрим существующие способы:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, взятых через небольшой прокол в животе беременной женщины.
  • Ультразвуковое исследование. Его важно провести в период с 11 до 13 недели. Признаком синдрома Дауна у плода является появление подкожной жидкости в области шеи (сзади). Однако количество неточных результатов колеблется в пределах 20%. Поэтому берут во внимание не только результаты УЗИ, но и учитывают другие показатели.
  • Диагностика синдрома Дауна по анализу крови. В составе на 11-13 неделях появляется ряд маркеров. Они указывают на большой риск того, что родится дауненок.
  • В период 14-18 недель проводят исследование уровня женского полового гормона.

Если комплексное обследование указывает на вероятность наличия патологии у плода, тогда женщине рекомендуют сделать амниоцентез. Затем доктор может поставить окончательный диагноз.

Сопутствующие заболевания

Рассматриваемая болезнь вызывает различные отклонения в функционировании организма. Рассмотрим патологии, вызванные сбоем в кариотипе ребенка. От их количества и степени тяжести зависит продолжительность и качество жизни человека с синдромом.

Сердечно-сосудистая система:

  • патология межпредсердной перегородки;
  • дефект межжелудочной перегородки;
  • открытие общего атриовентрикулярного канала;
  • стеноз легочной артерии;
  • тетрада Фалло.

Нередко встречается сочетание этих патологий.

Злокачественные образования:

  • острый лимфобластный лейкоз;
  • рак печени;
  • объемные образования в различных органах;
  • очень редко встречается онкология груди, легких.

Патологии щитовидной железы:

  • гипотиреоз;
  • снижение функциональности железы.

Болезни пищеварительной системы:

  • кольцевидная поджелудочная железа;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • новорожденные с синдромом Дауна нередко страдают отсутствием ануса.

Неврология:

  • эпилепсия;
  • болезни Альцгеймера.

Патологии зрительного органа:

  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • дальнозоркость;
  • миопия;
  • младенцы с синдромом часто рождаются с глаукомой или катарактой.

Репродуктивные патологии:

  • чаще всего мужчины бесплодны;
  • женщины способны забеременеть, но выносить ребенка им достаточно сложно;
  • вероятность передачи даунизма по наследству составляет 50%.

Органы дыхания:

  • апноэ (остановка дыхания во сне);
  • аномальное строение ротоглотки.

 Проблемы опорно-двигательного аппарата:

  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • деформация грудной клетки;
  • с одной или с обеих сторон нет одного ребра;
  • низкий рост;
  • клинодактилия (искривление пальцев).

Даунята рождаются с различным набором сопутствующих заболеваний, некоторые патологии развиваются с возрастом. Поэтому важно часто проходить обследование.

К какому врачу обращаться при синдроме Дауна?

Новорожденные с рассматриваемой патологией находятся на особом учете у педиатра. В зависимости от сопутствующих симптомов, при синдроме Дауна может понадобиться помощь других узкопрофильных специалистов (эндокринолог, гастроэнтеролог, кардиолог, невропатолог, физиотерапевт, логопед). При нарушениях в органах зрения и слуха рекомендовано обращаться к офтальмологу и отоларингологу.

Существует ли лечение?

Вылечить хромосомную аномалию нельзя. Однако медики разработали экспериментальные методики, например, дельфинотерапия. Подтверждения эффективности такого лечения нет, но в некоторых случаях наблюдаются положительные изменения.

С момента рождения дети с патологией нуждаются в постоянном наблюдении у различных специалистов. Лечение синдрома Дауна заключается в своевременном выявлении и коррекции сопутствующих патологий.

Нередко выявленные пороки сердца и болезни пищеварительной системы устраняют хирургическим путем. При нарушениях в зрительном аппарате пациенту подбирают очки либо проводят операцию для устранения глаукому или катаракты.

Снижение слуха компенсируется специальным аппаратом. Важно не упустить этот момент, иначе слабослышащий ребенок будет отставать в умственном развитии еще больше.

Логопед поможет развить речь, а лечебная физкультура – мелкую моторику.

Прогноз

Установлено, что дети с рассматриваемой патологией обучаемы. Степень тяжести задержки развития зависит от типа синдрома, а также качества и количества занятий с ребенком. Применяя современные методики, можно добиться хороших результатов.

Конечно, из-за физиологии людей, страдающих синдромом Дауна, они медленнее развиваются и осваивают некоторые навыки. Однако при надлежащем уходе и внимательном отношении большинство пациентов способно научиться говорить, ходить, даже писать и читать. Людям с даунизмом нередко под силу большинство навыков, которые есть у обычных детей.

Продолжительность жизни, благодаря современной медицине значительно увеличилась. Сегодня средняя отметка достигает 50 лет.

Профилактика

Специальных мер, позволяющих предотвратить развитие патологии у плода, нет. Однако некоторые действия снижают риск рождения больного ребенка:

  • Посещение во время планирования беременности специалиста-генетика. Он проверит и просчитает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Прием фолиевой кислоты поможет правильно развиваться ребенку.
  • На ранних сроках нужно обязательно посетить гинеколога и сделать все необходимые исследования.

Даже если во время беременности диагностировали наличие синдрома Дауна, это не приговор. Уже на данном этапе УЗИ поможет определить степень отклонений от нормы в развитии внутренних органов и скорректировать план дальнейших мероприятий. В современном мире дети с такой патологией имеют возможность долго жить, радуя своих родителей.

Автор: Татьяна Гросова, медсестра, специально для Mama66

Полезное видео про синдром Дауна

Список источников: 

  • ред. Барашев Ю. Синдром Дауна. Триада-Х, 2007.
  • Шагдурова Н.К. Особенные дети // 2009.

Татьяна Гросова

Стоматолог

Окончила Донецкий базовый медицинский колледж по специальности «стоматология профилактическая». Опыт работы – 3 года. Воспитывает двоих детей. Изучала медицинскую литературу по вопросам беременности, родов, детских заболеваний. Все статьи автора

Вы здесь: Главная » Детские болезни » Синдром Дауна: характеристика, сопутствующие проблемы, прогноз

mama66.ru

Солнечный ребенок: почему дети рождаются с синдромом Дауна

Долгое время люди не понимали, почему рождаются дети с патологией у здоровых родителей. Впервые таким явлением заинтересовался исследователь Джон Лангдон Даун, именем которого и был назван синдром. Затем изучением отклонения занялся французский ученый Жером Лежен, объяснивший, что аномалия развивается из-за случайного генетического сбоя при зачатии. В результате у эмбриона образуется лишняя 47-я хромосома (вместо нормальных 46). Ее присутствие отрицательно отражается на развитии плода.

До сих пор нет однозначного понимания, какие именно причины вызывают такое нарушение. Основным фактором риска медики называют возраст супружеской пары. Если женщина решила стать матерью после 35 лет или мужчина — отцом в 45, то шанс возникновения патологии у эмбриона составляет 1 случай из 100. Чем старше родители, тем выше вероятность зачать ребенка с аномалией.

Кроме того, медики к списку причин добавляют:

  • наследственность (аналогичный случай в роду у отца или матери);
  • брак между кровными родственниками.

Некоторые ученые заявляют, что риск аномалии удваивается, если произошло зачатие в пик солнечной активности. Нельзя винить мать или отца в дефектном зачатии. От рождения ребенка с синдромом Дауна никто не застрахован. Появление необычного малыша не связано с материальным достатком родителей, условиями жизни или национальностью.

Диагностика синдрома Дауна

Отклонения в развитии плода обычно определяют в первом триместре беременности. Подозрения о наличии патологии возникают у доктора после расшифровки результатов УЗИ. Для подтверждения или опровержения опасений гинеколог направляет женщину на биохимический анализ крови. Кроме того, понадобится консультация генетика и проведение:

  • хорионбиопсии (исследования оболочек плода);
  • амниоцентеза (анализа околоплодных вод).

Часто женщины опасаются проходить такие процедуры из-за возможных осложнений. Врачи не скрывают от пациентки, что существует риск прерывания беременности, появления кровотечения, инфицирования. Когда страшный диагноз подтвержден, женщина оказывается перед выбором: делать аборт или рожать неполноценное дитя. Окончательное решение должны принимать оба родителя. Это сильный стресс и серьезное испытание для всей семьи.

Иногда во время беременности синдром не удается диагностировать, и женщина узнает об отклонениях у малыша сразу после родов.

Признаки синдрома Дауна

Опытные врачи-неонатологи способны визуально отличить здорового младенца от носителя лишней хромосомы. Но для точного подтверждения потребуется дождаться результатов генетической экспертизы.

Внешние признаки
  • плоское лицо;
  • необычный разрез глаз с приподнятыми уголками;
  • короткая шея;
  • низкий рост;
  • широкий язык;
  • короткие руки, ноги, пальцы;
  • открытый рот;
  • приплюснутый нос;
  • деформированные ушные раковины.

Иногда внешние отличия выражены слабо и мать не замечает отклонений у младенца. Часто акушеры стараются оградить роженицу от лишних волнений и не сразу сообщают диагноз.

Врожденные внутренние аномалии

Кроме внешних отклонений, могут присутствовать:

  • болезни глаз;
  • глухота;
  • заболевания опорно-двигательного аппарата;
  • проблемы с пищеварением;
  • пороки сердца.

Такие дети отстают в физическом, психическом развитии. Они позже своих сверстников начинают сидеть, ходить, говорить.

medbooking.com

Почему у здоровых родителей дети рождаются с синдромом Дауна

При планировании беременности часто возникают определенные страхи за здоровье будущего ребенка. Будущие родители задаются вопросом «Почему дети рождаются с синдромом дауна если мы абсолютно здоровы?» Важно знать, что синдром – это совокупность физиологических отклонений от нормы, которые, к сожалению, не лечатся, а значит придется воспитывать необычных малышей, с которыми иногда жизнь усложняется. Впервые о синдроме заговорил Дж. Даун, в честь которого и названы изменения в генетическом развитии.

Причины синдрома

Синдром Дауна возникает вследствие утроения 21-ой хромосомы. Человеческая нома предполагает наличие двадцати трех пар хромосом. Именно такое количество не вызывает отклонений в развитии. Если же по каким-либо причинам происходит сбой в зачатии или внутриутробном развитии, то количество хромосомных пар меняется. А именно, на месте 21 пары появляется не две, а три хромосомы. Сегодня, распознать эту особенность хромосомного строения, можно на ранних сроках беременности, а значит и готовится к предстоящим неблагополучным родам.

Причина кроется на генетическом уровне: после зачатия, яйцеклетка начинает деление, еще не прикрепившись к матке. Общих медицинских факторов появления врожденного синдрома нет, но все же, учитывая некоторую статистику, медики выделяют причины:

  1. Возраст при беременности. Для женщин этот интервал возрастов составляет от 25 до 40 лет. Причем с каждым годом процент наступления синдрома увеличивается. У мужчин под эту категорию попадают 45 летние и старше.
  2. Врожденные генетические патологии родителей. Например, когда у родителей насчитывается по 45 хромосом.
  3. Геном может возникнуть при кровосмешении, то есть во время близости кровных родственников.

Известны связи аномалии с солнечной активностью, или изменением родительской кармы, но это ничем, не подтвержденные данные, высказанные не научным языком.

Синдром Дауна не так проблематичен, как кажется. В природе выявлены куда более опасные патологии. Современная медицина достигла больших высот и определить аномалию можно еще в утробе матери. Для диагностики проводится анализ амниотических вод плаценты и определяется кариотип, то есть хромосомная картина зародыша. Развернутая картина количественного содержания клеток плода даст полную картину о принадлежности к тому или иному синдрому.

Внешние признаки ребенка с врожденной аномалией

Детей с указанным синдромом называют солнечными, так как они обладают дружелюбием, спокойствием. Дети дауны очень ласковые, для них практические не существует приступов агрессии, очень обидчивы, любят покушать и поспать. Каковы симптомы развития и внешнего проявления даунизма:

  1. Лицо круглое и плоское.
  2. Плоская затылочная часть черепа.
  3. Широкопоставленные, слегка суженые глаза.
  4. Верхние веки широкие.
  5. Уши очень маленькие.
  6. Уголки рта опущены вниз.
  7. Шея короткая.
  8. Большое расстояние между большим и указательным пальцами.
  9. Постоянно высунутый язык.
  10. Руки и ноги, укороченные с искривлёнными мизинцами.
  11. Измененная форма черепа.
  12. Отставание в физическом и умственном развитии.
  13. Непонятная речь.
  14. Медленный рост.

Часто солнечные летки обладают повышенной массой тела, при маленьком росте. Ответив на следующие вопросы, мы узнаем более подробно о том, как дауны себя проявляют.

Почему дети с синдромом дауна высовывают язык? Такое явление происходит в силу того, что язык у больного ребенка очень большой и плоский, он просто не помещается в маленьком рте. Поэтому всегда кажется, что малыш показывает вам язык.

Почему дети с синдромом дауна похожи? Когда ребенок вырастает все характерные черты обостряются. Плоское лицо, подвисшие щеки, верхние уголки глаз поднимаются вверх. У каждого ребенка дауна черты проявляются в одинаковой степени, отчего наблюдается схожесть между представителями данной патологии. Все солнечные малыши начинают ходить к двум годам, отстают не только в двигательных способностях, но и в умственном развитии, наступлении речевых признаков.

Почему дети с синдромом дауна полные? Это прежде всего связано с наличием сопутствующих заболеваний внутренних систем жизнедеятельности. Проблемы щитовидной железы, нарушение гормонального фона, сбои сердечной системы, что отражается на увеличении жировой ткани.

Характер даунов

Общение с солнечными детьми довольно приятное. Они требовательны во внимании к себе, любвеобильные, неусидчивые и активные, жизнерадостные дети, которые не жалуются на жизнь в отличие от нормальных детей.

Если у родителей родился маленький даун, то это требует дополнительного времени и расходов на его воспитание, которое также отличается от воспитательного процесса здоровых деток.

  1. Солнечные ребятишки очень обидчивы, поэтому нельзя их ругать. Поведение чада может кардинально поменяться. Он замыкается в себе или ведет себя еще хуже.
  2. Так как дети очень подвижны и активны, они любят чтобы с ними играли в подвижные игры, такие дети не станут просто сидеть на месте. Они любят прогулки, бег, прыжки. Для них свойственно озорство. Со временем активность снижается, так что нужно запастись терпением.
  3. Достаточное внимание, забота и любовь позволит детям идти в ногу с нормальными ребятами. А дополнительные занятия с раннего возраста дадут возможность пойти в детский сад или в школу.

Важно! Дети дауны – это внешнее проявление их родителей: доброта, тепло от них будут исходить, если мама с папой заложили в них эти качества.

У кого рождаются дети с синдромом

Сегодня не установлены четкие факторы риска появления детей с синдромом дауна у здоровых родителей. Даже самый здоровый образ жизни не убережет вас. Хотя многие люди считают, что мать во время беременности вела себя неприемлемо. Это людское заблуждение. Даже перенесенная матерью болезнь не может стать причиной патологии у ее ребенка. В мире известны звездные семьи, которые благополучно воспитывают солнечных детей, окружая их теплом и заботой. Следует сказать, что родители абсолютно здоровы.

Вредные привычки, неправильный образ жизни, не соблюдение врачебных рекомендаций не могут стать факторами. Ответить на вопрос почему дети дауны рождаются у здорового человека можно так – возник случайный сбой во время зачатия.

Количество рожденных необычных детей у здоровых родителей меньше чем у больных. Но в случаях, описанных выше (возраст, генетические патологии, наследственность, кровосмешение), вероятность появления маленького дауна возрастает.

Дети дауны хоть и отличаются от обычных внешне и в развитии, но в жизнелюбии и активности ни сколько. Их принято любить, во всем потакать. Некоторые ребятишки живут на ровне со сверстниками без аномалии, посещают школу, высшие учебные заведения и благополучно создают семьи.

detki-zdorovy.ru


Смотрите также

Рубрика:  Разное