Монголоидный разрез глаз у новорожденного


монголоидный разрез глаз у новорожденного 28.08.2017 18:17 28.08.2017 София Одзиляева

«Врожденная» и «наследственная» патология — это разные понятия. Не каждая врожденная патология является наследственной.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвет

Источник

Зрение новорожденного: как устроен глаз, развитие зрения по месяцам

Некоторые молодые родители считают, что организм малыша, только что появившегося на свет, представляет собой полную копию организма взрослого человека, только несколько уменьшенную. На самом деле это не так. Многим органам и системам предстоит проделать долгий путь развития и совершенствования. Среди них - орган зрения новорожденного малыша.

Как устроен глаз новорожденного?

Около 80% информации о внешнем мире человек получает посредством органов зрения. В человеческом организме за зрение отвечает структура, которая называется зрительным анализатором. Глаз воспринимает изображение и переводит его в нервные импульсы, которые по зрительным нервам проводятся к коре головного мозга, где происходит их обработка и формирование образа. Взаимодействие этих составляющих частей зрительного анализатора и дает зрение.

Однако зрительная система новорожденного не похожа на зрительную систему взрослого человека. Анатомическое строение органов зрения, обеспечивающее зрительные функции, в процессе созревания организма претерпевает значительные изменения. Зрительная система новорожденного еще несовершенна, и ей предстоит бурное развитие.

Во время роста малыша глазное яблоко изменяется весьма медленно, Наиболее сильное его развитие приходится на первый год жизни. Глазное яблоко новорожденного короче глаза взрослого человека на 6 мм (т.е. имеет укороченную переднезаднюю ось). Это обстоятельство - причина того, что глаз недавно родившегося ребенка обладает дальнозоркостью, то есть малыш плохо видит близкие предметы. И глазной нерв, и мышцы, двигающие глазное яблоко, у новорожденного сформированы не полностью, Такая незрелость глазодвигательных мышц формирует физиологическое, т.е. совершенно нормальное для периода новорожденности косоглазие.

Источник

Статья посвящена актуальной и малоизвестной широкому кругу врачей проблеме - диагностике и лечению врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде. Описываются симптомы, на основании которых педиатр и невролог могут заподозрить у новорожденного метаболическое заболевание, приводится алгоритм необходимых лабораторных исследований. Кратко изложены общие принципы лечения неонатальных врожденных дефектов метаболизма.

Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма - одна из самых сложных задач как для невролога, так и для педиатра. С одной стороны, трудности диагностики связаны с клиническим полиморфизмом заболеваний, по-разному протекающих у детей различного возраста, с другой - с тем, что самые различные нарушения обмена в одной и той же возрастной группе могут иметь сходные клинические проявления [1].

Особые трудности вызывает диагностика врожденных дефектов метаболизма у новорожденного [2]. Заболевания протекают тяжело и заканчиваются летально до того, как становится очевидной специфическая метаболическая и неврологическая картина. В периоде новорожденности проявляются примерно 25% известных наследственных болезней обмена веществ и почти все они отличаются особой тяжестью состояния ребенка. По остроте начала и течению наследственные болезни обмена веществ в неонатальном периоде могут напоминать нейроинфекции и нейродистресс-синдром. Однако явная прогредиентность течения с утратой функций не характерна для новорожденного, так как сами эти функции еще не сформированы. Поэтому большинство детей с неонатальными формами наследственных дефектов метаболизма либо умирают в первые месяцы жизни без установленного диагноза, либо длительно наблюдаются с самыми разными неадекватными диагнозами. Чаще всего наследственные болезни обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости и эпилепсии, ре

Источник

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы - малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм - показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного м

Источник

Азиатский разрез глаз – особенности монголоидного типа глаз, характеризующиеся узким разрезом глазной щели, сглаженностью или отсутствием супраорбитальных складок верхнего века и наличием эпикантуса – кожных складок во внутренних уголках глаз. Также в отличие от европейского азиатский разрез глаз имеет мелкие орбиты, толстую кожу век, излишек орбитального жира и более высокое расположение бровей. Типичные особенности азиатского разреза глаз являются генетически детерминированными чертами, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу.

Азиатский разрез глаз

Азиатский разрез глаз – особенности монголоидного типа глаз, характеризующиеся узким разрезом глазной щели, сглаженностью или отсутствием супраорбитальных складок верхнего века и наличием эпикантуса – кожных складок во внутренних уголках глаз. Также в отличие от европейского азиатский разрез глаз имеет мелкие орбиты, толстую кожу век, излишек орбитального жира и более высокое расположение бровей. Типичные особенности азиатского разреза глаз являются генетически детерминированными чертами, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу.

Монголоидный (азиатский) разрез глаз характерен для японцев, корейцев, китайцев, вьетнамцев, уйгуров, казахов и представителей других восточных народностей. Первые попытки изменения монголоидного разреза глаз предпринимались в странах Азии еще в конце XVIII века. Эти процедуры получили народное название «сангапури», выполнялись непрофессиональными лекарями на дому и заключались в прошивании мягких тканей века насквозь и их сдавливании нитями, обычно в трех участках. Незнание анатомических и физиологических особенностей, несоблюдение асептики и антисептики, грубое травмирование тканей приводили к неэстетичному и недолговременному результату.

красные точки на подбородке у грудничкаВопреки расхожему мнению, будто лишь у взрослых людей и подростков бывают прыщи, иногда они возникают и у самых маленьких детей. А уж особенно много вопросов вызывают прыщи у грудничка, ведь тут мамочка вообще не знает,

Возможность оперативного изменения азиатского разреза глаз впервые был

Источник

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

будить грудничка ночью на кормлениеКак ухаживать за ребенком в первый месяц жизни? Этот вопрос вмещает в себя десяток других актуальных и ежедневных задач: как купать, чистить ушки, стричь ногти, подмывать, менять подгузник, гулять, укладывать спать, корм

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называю

Источник

Оценка состояния новорожденного. Процедуры после рождения

Осмотр новорожденного в родильном зале производит педиатр-неонатолог, он же вместе с акушерами-гинекологами присутствует на родах. Акушерка (врач) готовится к приему родов, как к хирургической операции, моет руки дезинфицирующим раствором, надевает стерильный халат, перчатки, маску. В настоящее время при приеме родов в большинстве роддомов используют стерильный комплект разового пользования, что является предпочтительным.

Новорожденного принимают в стерильные, согретые пеленки. Перевязку и обработку пуповины осуществляют в два этапа. В течение первых 15 секунд после рождения не закричавшему ребенку на пуповину накладывают два стерильных зажима: первый — на расстоянии 10 см от пупочного кольца, а второй — на 2 см кнаружи от него. Затем участок пуповины, находящийся между двумя зажимами, обрабатывают 5%-ным спиртовым раствором йода или 96%-ным этиловым спиртом и пересекают. Если же ребенок в первые секунды жизни закричал, то лучше накладывать зажимы на пуповину примерно через 1 минуту после рождения.

На втором этапе остаток пуповины протирают намоченной спиртом салфеткой, а затем стерильной сухой марлевой салфеткой, туго отжимают указательным и большим пальцами и накладывают на это место на расстоянии 0,2-0,3 см от пупочного кольца при помощи стерильных щипцов металлическую или пластиковую скобу Роговина (это делает акушерка). Новорожденным от резусотрицательных матерей, особенно если у матери перед родами определялся высокий уровень антител и угроза развития гемолитической болезни новорожденного, вместо скобы Роговина на остаток пуповины длиной 2-3 см накладывают стерильную шелковую лигатуру (нить), поскольку им может понадобиться заменное переливание крови. На расстоянии 1,5 см от места наложения скобы или лигатуры пуповину рассека

Источник

bornlasnica.ru

Может ли эпикантус у ребенка пройти сам или его стоит лечить?

Эпикантус у детей – это кожно-жировая складка, которая проходит вертикально по внутреннему уголку глаза, закрывая слезный канал.

Это может быть как непатологической особенностью, которая встречается у людей монголоидной расы, так и признаком серьезных заболеваний эндокринной системы.

Что такое пикантус у ребенка?

Существует несколько версий проявления у взрослого человека эпикантуса, согласно одной из которых такая складка призвана обеспечивать слезным канальцам защиту от пыли, травм и воздействий внешних температур.

Также иногда эпикантус признается безвредным образованием, возникающим на фоне увеличенной и плоской переносицы.

И хотя чаще всего это нормальное явление для азиатов и монголоидов, у некоторых представителей европейских наций такое образование тоже может появляться в качестве «отголоска» прошлых поколений, в которых могли быть азиаты.

Но при обнаружении такого образования ребенка необходимо показать офтальмологу.

Только после обследования он сможет точно сказать, является ли складка физиологическим нарушением, говорит ли она о какой-то патологии (например – во возможном синдроме Дауна) или это нормальное кожно-жировое образование, которое имеет все предпосылки для исчезновения в будущем.

  • хромосомные патологии, появившиеся еще на стадии внутриутробного развития;
  • болезни эндокринной системы;
  • сильный токсикоз, который был у матери в период вынашивания ребенка;
  • затяжные и тяжелые роды;
  • употребление алкоголя и курение во время беременности;
  • недоношенность ребенка или многоплодная беременность;
  • инфицирование плода и любые внутриутробные отклонения.

Виды эпикантуса

Эпикантус может классифицироваться как врожденный или приобретенный, при этом даже появившись еще в утробе, такое образование не всегда является отклонением от нормы.

Случаи приобретенной складки считаются аномалией не только у представителей европейских народов, но и у монголоидов.

Почти всегда приобретенная складка – это результат повреждений, травм или патологий эндокринной системы.

Врожденные складки могут быть следующих видов:

  • прямые (локализуются на нижнем веке);
  • обратные (располагаются на верхнем веке);
  • пальпебральные (расположение относительно нижнего и верхнего век – симметричные);
  • суперцилиарные (складка более выражена под бровной дугой и уменьшается в области нижнего века).

В некоторых случаях (например – при воспалительных заболеваниях) эпикантус может увеличиваться из-за развития отечностей.

Также складка может быть неоднородной по составу, что выражается в разном соотношении в ней соединительной и жировой тканей.

Выраженность образования всегда зависит от высоты и формы переносицы: чем она более плоская и высокая, тем больше будет эпикантус.

Диагностика

Для определения эпикантуса у детей нет необходимости выполнять специальные диагностические процедуры. Специалист определяет наличие складки исключительно визуально.

Также возможно прослеживание в родословной пациента азиатских корней: в таком случае патологическая этиология заболевания крайне маловероятна.

Может ли эпикантус пройти без лечения?

Примерно в 80% случаев у новорожденных образование к 6-7 годам проходит само, поэтому до этого возраста даже ничего в плане лечения не предпринимается.

Детей, у которых по достижении 7 лет проблема не исчезла, необходимо обследовать у офтальмолога, который может назначить оперативное вмешательство.

Обычно это необходимо, если складка не только не исчезает, но и увеличивается в размерах, что дополнительно сопровождается болевым синдромом, дискомфортными ощущениями в глазах (жжение, сухость, зуд) и невозможность плотно сомкнуть веки.

Лечение и реабилитационный период

  1. Складка в области века иссекается по направлению к линии роста ресниц.
  2. Для уменьшения размеров образования часть его жировой прослойки удаляется.
  3. Формируется новая складка, что позволяет специалисту скорректировать ее размер и форму глаза.
  4. При необходимости производится подтяжка мышц век, после чего на разрезы накладываются швы.

Обычно после такой операции реабилитационный период у детей очень короткий: от нескольких дней до недели, и в течение этого дня разрезы заживают, не оставляя рубцов.

В период реабилитации ребенку не следует гулять и напрягать глаза, проводя время за компьютером или чтением книг.

В редких случаях возможны такие осложнения, как нагноения или развитие воспалительных процессов – избежать их помогут увлажняющие и антисептические глазные капли, которые необходимо использовать по профилактической схеме (1-2 раза в день, прекращая их применение при исчезновении неприятных симптомов).

Полезное видео

В данном видео показано, как выглядит эпикантус:

Эпикантус у детей не является офтальмологическим заболеванием, которое при отсутствии лечения может развиться до появления необратимых нарушений зрения.

Важно выждать до семилетнего возраста, при этом ребенка необходимо регулярно показывать специалисту, который всегда сможет определить – является ли складка нарушением или ее состояние находится в пределах нормы.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Одноклассники

Статья была полезной? Оцените материал и автора! (Пока оценок нет) Загрузка... А если у вас есть вопросы или есть опыт и хочется высказаться по данной теме - пишите в комментариях ниже.

zrenie1.com

Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

  1. вариантом нормы;
  2. симптомом заболевания;
  3. самостоятельным синдромом.

Перечень основных диспластических стигм.

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвета, родимые пятна, обесцвеченная кожа, низкий или высокий рост волос, очаговая депигментация.

Голова и лицо: микроцефальный череп (малый размер черепа), башенный череп, скошенный череп, плоский затылок, низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленная носовая перегородка или стенка носа, раздвоенный подбородок, малый размер верхней или нижней челюсти.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, косой разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели).

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, пилообразные зубы, рост зубов внутрь, нёбо узкое или короткое или готическое, сводчатое, редкие зубы или окрашенные; раздвоенный кончик языка, укороченная уздечка, складчатый язык, большой или маленький язык.

Уши: расположены высоко, низко или асимметрично, маленькие или большие уши, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные» уши, прирощенные мочки, отсутствие мочек, дополнительный козелок.

Позвоночник: дополнительные ребра, сколиоз, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия (тонкие и длинные пальцы), клинодактилия (искривление пальцев), короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, брахидактилия (укорочение пальцев), поперечная ладонная борозда, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметричный живот, неправильное расположение пупка, недоразвитие половых губ и мошонки.

При многих пороках развития трудно определить роль наследственности и среды в их возникновении, то есть это наследуемый признак или связан с воздействием неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

По данным ВОЗ, у 10% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии, то есть связанные с мутацией хромосомы или гена, и у 5% наследственную патологию, то есть передающуюся по наследству.

К порокам, которые могут возникнуть как при мутации, так и передаваться по наследству, или возникнуть при неблагоприятном воздействии повреждающего фактора на плод, относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого нёба и верхней губы, анэнцефалия (полное или почти полное отсутствие головного мозга), врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida (расщепление позвоночника) и др.

Появление на свет малыша с врожденными пороками развития — тяжелое событие для семьи. Шок, чувство вины, непонимание, что делать дальше — минимальные негативные переживания родителей такого ребенка. Основной задачей мамы и папы становится получение максимальной информации о заболевании ребенка и оказание ему наилучшего ухода и лечения.

Что же должна знать будущая мама о врожденных пороках развития, чтобы попытаться избежать нежелательного исхода?

Пороки развития плода могут быть:

  • генетические (хромосомные), обусловленные наследственностью. Повлиять на их развитие (предотвратить) мы не можем;
  • образующиеся у плода во время внутриутробного развития (врожденные), в большей степени зависящие от нас и нашего поведения, так как мы можем ограничить или устранить повреждающие внешние факторы.

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома — это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Тернера;
  • синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

  • у нее или ее партнера уже родился малыш с какими-то наследственными заболеваниями;
  • у одного из родителей имеется какая-то врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
  • будущие родители состоят в близком родстве;
  • выявлен высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
  • возраст будущей мамы более 35 лет;
  • наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей;
  • у женщины были замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети неясного генеза в анамнезе (истории).

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Ненаследственные пороки развития плода

С момента оплодотворения, то есть слияния мужской и женской гамет, начинается формирование нового организма.

Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора. При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам. На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика.

На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем.

К эмбриопатиям относятся:

  • врожденная диафрагмальная грыжа,
  • пороки конечностей (полное отсутствие конечностей всех или одной, рудиментарное развитие дистальных частей конечностей при нормальном развитии проксимальных отделов, отсутствие проксимальных отделов конечностей при нормальном развитии дистальных частей, когда кисти или стопы начинаются непосредственно от туловища),
  • атрезии пищевода, кишечника, заднего прохода,
  • грыжа пупочного канатика,
  • атрезии желчевыводящих путей,
  • агенезия легкого (отсутствие одного легкого),
  • врожденные пороки сердца,
  • пороки развития почек и мочевыводящих путей,
  • пороки развития ЦНС (анэнцефалия — отсутствие головного мозга, микроцефалия -— недоразвитие головного мозга).

Фетопатии. Фетальный период длится с 4-ой недели внутриутробного периода до рождения ребенка. Он в свою очередь делится на ранний — с 4-го мес. до 7-го мес, и поздний — 8-й и 9-й мес. беременности.

При воздействии повреждающего фактора в раннем неонатальном периоде на плод происходит нарушение дифференцировки уже заложенного органа. К фетопатиям (ранним) относятся: гидроцефалия, микроцефалия, микрофтальмия и др. пороки развития ЦНС, кистоз легких, гидронефроз, грыжи головного и спинного мозга — выпячивание мозгового вещества через швы и костные дефекты. Черепно-мозговые грыжи чаще локализуются у корня носа или в заднечерепной области.

Врожденные внутриутробные пороки развития плода могут носить разнообразный характер, так как могут затронуть практически любой орган, любую систему развивающегося малыша.

Известны следующие опасные внешние факторы

  • Алкоголь и наркотики — часто приводят к серьезным нарушениям и порокам развития плода, порой несовместимым с жизнью.
  • Никотин — может вызвать отставание в росте и развитии ребенка.
  • Медикаментозные препараты — особо опасны на ранних сроках беременности. Они могут вызывать разнообразные пороки развития малыша. По возможности лучше воздерживаться от использования медикаментов и после 15— 16-й недели беременности (исключение, когда это необходимо для сохранения здоровья мамы и малыша).
  • Инфекционные заболевания, передающиеся от мамы к ребенку, — очень опасны для малыша, так как могут вызывать серьезные нарушения и пороки развития.
  • Рентген, радиация — являются причиной многих пороков развития плода.
  • Профессиональные вредности мамы (вредные цеха и т. п.), обладающие токсическим воздействием на плод, — могут серьезно повлиять на его развитие.

Врожденную патологию плода выявляют на различных сроках беременности, поэтому будущей маме необходимо проходить своевременные осмотры у врачей в рекомендуемые сроки

  • в I триместре беременности: 6—8 недель (УЗИ) и 10—12 недель (УЗИ + анализ крови);
  • во II триместре беременности: 16—20 недель (УЗИ + анализ крови) и 23—25 недели (УЗИ);
  • в III триместре беременности: 30—32 недели (УЗИ + доплер) и 35—37 недель (УЗИ + доплер).

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знания о здоровье будущего малыша и прогнозы очень важны для будущих родителей. Зная о состоянии плода, семья, оценив ситуацию и свои возможности, может отказаться от беременности.

www.sweli.ru

Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также - что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная,  бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы,  синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, отставании речевого развития, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

www.impulse-center.org


Смотрите также

Рубрика:  Разное