До скольки лет живут дети с синдромом дауна


Продолжительность жизни детей с синдром дауна

Сидром Дауна — генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом — по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

  • возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
  • возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
  • кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
  • наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.
  • Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

    Особенности синдрома Дауна

    Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

    Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

  • плоскую форму лица и затылка;
  • укороченный череп;
  • шейную кожную складку, заметную при рождении;
  • особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
  • повышенную подвижность суставов;
  • искривление фаланг средней части пальцев;
  • приоткрытый рот;
  • аномалии зубов;
  • плоскую форму переносицы;
  • укороченный нос.
  • Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

    Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

    Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

    До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

    Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

    Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

    Какие болезни чаще всего сопровождают

    Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

    Пороки сердца и сосудов

    Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

  • дефектами внутрисердечных перегородок;
  • неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
  • стенозом легочной артерии и другими нарушениями.
  • При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

    Развитие онкологических новообразований

    «Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

    Заболевания щитовидной железы

    Наиболее распространенная — гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин — врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

    Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

    Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

    Патологии пищеварительной системы

    Речь о таких состояниях, как:

  • атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
  • болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.
  • Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

    Репродуктивные дисфункции

    Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

    Неврологические расстройства

    Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

    «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

  • близорукостью или косоглазием;
  • дальнозоркостью или астигматизмом;
  • катарктой или глаукомой.
  • Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

    Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

    Трудности с дыханием

    В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

    В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

    Проблемы опорно-двигательного аппарата

    Они могут выражаться такими отклонениями, как:

  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • недостаточное количество ребер;
  • неправильная форма пальцев;
  • низкорослость;
  • искривление грудной клетки.
    • дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
    • клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.
    • Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

      Формы синдрома Дауна

      Существуют три формы болезни Дауна:

      1. Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
      2. Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично — прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
      3. Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

      По каким признакам можно распознать патологию до рождения

      В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

      Во время беременности

      Женщина сдает анализ крови на:

    • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
    • АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.
    • Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

      Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

      О нарушениях говорят такие признаки, как:

    • большая воротниковая зона;
    • недоразвитие носовой кости;
    • маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
    • уменьшенный размер верхней челюсти;
    • короткие бедренные и плечевые кости;
    • слишком большой мочевой пузырь;
    • повышенная частота сердечных сокращений;
    • наличие единственной артерии пуповины;
    • нарушения кровотока;
    • маловодие.
    • Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

      Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

      Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

      С этой целью применяют:

    • Амниоцентез — забор околоплодных вод для анализа. Жидкость содержит клетки плода, которые проходят генетический тест. Он с высокой точностью определяет наличие или отсутствие врожденной аномалии плода. Процедура амниоцентеза
    • Кордоцентез — исследование крови, взятой из пуповины. Процедура выполняется под контролем УЗ-аппаратуры. Когда в крови обнаруживаются клеточные структуры с тремя хромосомами в 21 паре, это подтверждает развитие у будущего ребенка синдрома Дауна.
    • Биопсию ворсин хориона. Она выполняется до 12-й недели беременности. Избыток хромосом — признак генетических нарушений.
    • Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

      В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

      Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди — разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга— это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов — показателей развития головного мозга.

      Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

      Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

      Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

    • особенностями челюстно-лицевых структур;
    • мышечным гипотонусом;
    • несовершенством нервной системы.
    • Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

      Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность — полноценной, независимо от возраста.

      Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

      Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

      Что касается медицинских рекомендаций относительно состояния здоровья, их дает педиатр, с учетом особенностей малыша. Задача мамы:

    • периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
    • выполнять все рекомендации врача;
    • не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов — невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.
    • «Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

    • самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
    • умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
    • общение, умение поддерживать зрительный контакт;
    • правильное поведение, чтение, счет и письмо.
    • Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

      Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

      Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

      • запоминает только после многократного повторения;
      • хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
      • отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
      • плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.
      • Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна — вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

      • понимают гораздо больше, чем могут сказать;
      • прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
      • ласковы и дружелюбны;
      • с удовольствием ухаживают за животными.
      • Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

        Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

        Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

        moy-kroha.info

        Особенности детей с синдромом Дауна

        Первой отличительно особенностью детей с синдромом Дауна является доброта и счастье. Такие детки просто не в состоянии специально сделать кому-то плохо. Зато искренней любви хватает на всех. И эта их особенность приводит к тому, что их считают неполноценными и бросают в роддомах. Правда последнее время ситуация немного меняется, такие детки живут в обществе, учатся и даже создают семьи.

        Синдром Дауна – это не болезнь

        Любой медик вам подтвердит, что это не заболевание, а генетическое состояние. Соответственно особого лечения, а тем более приема сильных психотропных препаратов не требует. Особенность ребенка с синдромом Дауна заключается в том, что во время зачатия у него образовалось 47 хромосом вместо 46. Естественно развиваться такой малыш будет намного медленнее сверстников, но если родители начнут активно проводить развивающие занятия, можно добиться хороших результатов.

        Детей с синдромом Дауна можно обучать

        Для многих дети с синдромом Дауна ассоциируются с умственно отсталыми. Но это далеко не так. Такие дети могут освоить достаточно многое, просто на это требуется больше времени. Мало того, они уверенно справляются с разнообразной работой по дому, ходят в магазин за покупками, ездят в общественном транспорте, а некоторые даже работают.

        Дети с синдромом Дауна не опасны

        Поведение большинства мамочек, увидевших на детской площадке ребенка с синдромом Дауна, однотипно и предсказуемо – они тут же стремятся увести своего малыша подальше, опасаясь, что ему могут причинить вред. Откуда взялось подобное убеждение непонятно. Ведь такие детки, наоборот, очень дружелюбны и ласковы. Да, они могут обнять кого-то просто потому, что тот им понравился, но не нужно воспринимать это как агрессию.

        Следующая особенность – небольшая продолжительность жизни

        И действительно, раньше дети с синдромом Дауна жили примерно до 20-25 лет. Но вопреки распространенному мнению, причина этого крылась в сопутствующих заболеваниях, а не в самом синдроме. Да и то, эта проблема решаема. Например, на Западе средняя продолжительность жизни людей с подобными проблемами достигает 50-60 лет. Поэтому, при надлежащем уходе, качестве питания и здоровом образе жизни кроха может прожить долгую и счастливую жизнь.

        Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.

        Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

        Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

        www.vse-pro-detey.ru

        В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

        Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

        Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

        Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

        Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

        Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: ?, ? и ?. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, ?, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

        Свой эффект интерфероны ? и ? реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам ? и ?, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень ? и ? интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

        Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

        Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

        thequestion.ru

        21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был проведен в 2006 году.

        Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Испании.

        В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

        День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

        Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

        Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями). Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

        По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка. У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

        Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга. Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

        Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет). При этом, жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

        По официальной статистике в Украине проживает более 15 тыс. людей с синдромом Дауна (СД), из них почти 8 тыс. — дети. Ежегодно с подобным синдромом на свет появляется свыше 420 малышей, в 2012-м таких детей родилось 445. Специалисты утверждают: если малыш начнет системно осваивать программы раннего развития, у него будут все возможности нормально развиваться и впоследствии посещать обычный детский сад, школу, получить работу и иметь друзей.

        newsnetwork.tv

        Что такое синдром Ретта?

        Синдром Ретта расстройство детского неврологического развития, характеризующиеся начальной нормальной эволюцией, сопровождаемой потерей добровольного использования рук, характерными движениями рук, задержкой роста мозга и головы, затруднением ходьбы, судорогами, умственной отсталостью. Синдром затрагивает почти исключительно девушек и женщин.

        Общие характеристики

        Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в статье, опубликованной в 1966 году 1 . Расстройство было широко признано только после публикации второй статьи в 1983 году. 2

        Эволюция синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжести симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако, прежде чем симптомы начнутся, ребенок, кажется, растет и развивается нормально. Ментальные и физические симптомы появляются постепенно.

        Гипотония (потеря мышечного тонуса) обычно является первым симптомом. По мере развития синдрома ребенок теряет добровольное использование рук и речи. Другие ранние симптомы включают проблемы с ползанием и ходьбой, снижение зрительного контакта. Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями, такими как потирание, мытье. Начало периода регрессии возникает внезапно.

        Другим симптомом, апраксией, неспособностью выполнять двигательные функции, это самая изнурительная особенность синдрома Ретта. Апраксия мешает всем движениям тела, включая фиксацию взгляда и речи.

        Лица, страдающие синдромом Ретта, часто проявляют аутичное поведение на ранних стадиях. Другие симптомы включают ходьбу на пальцах ног, проблемы со сном; ходьба с широким основанием поддержки (очень раздельными ногами); шлифование, скрежет зубов, затруднение жевания; отсроченный рост; судороги; когнитивные нарушения (обучение, интеллект), трудности с дыханием при пробуждении, такие как гипервентиляция, апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

        Беременность и роды мам, у которых дети имеют синдром Ретта, обычно были нормальными. Возраст появления симптомов, их тяжесть и связанная с этим инвалидность широко варьируются среди разных людей. Однако, похоже, что большинство детей с синдромом Ретта растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого появляются признаки и симптомы.

        Наиболее выраженные изменения обычно наблюдаются между 12 и 18 месяцами, внезапно, или через период недель или месяцев.

        Признаки и симптомы синдрома Ретта:

      • Задержка роста. Рост мозга замедляется после рождения. Голова меньшего размера, чем обычно (микроцефалия), обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления становится очевидной задержка роста других частей тела.
      • Потеря нормальных движений, координации. Первые признаки -уменьшение контроля рук и способности ползать, ходить нормально. Потеря возможностей происходит постепенно. Со временем мышцы ослабевают, становятся жесткими, спазматическими, с ненормальными положениями, движениями.
      • Потеря коммуникационной способности. Дети с синдромом Ретта часто начинают терять способность говорить, открывать глаза и общаться другими способами. Они могут потерять интерес к другим людям, игрушкам, к окружению. Некоторые дети быстро получают изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем большинство, постепенно обретают визуальный контакт, развивают невербальные навыки общения.
      • Аномальные движения рук. Дети с синдромом Ретта часто совершают повторяющиеся и бессмысленные движения руками, которые у каждого разные. Некоторые скручивают руки, сжимают, трясут, хлопают, бьют ладонями.
      • Странные движения глаз Дети с синдромом Ретта склонны делать странные движения глаз, например, смотреть, моргать, пересекать глаза или закрывать один глаз.
      • Респираторные проблемы Некоторые дышат ненормально быстро (гипервентиляция), выдыхают воздух или слюну силой, глотают воздух. Эти проблемы, как правило, происходят во время бодрствования.
      • Агитация и раздражительность. Дети, страдающие синдромом Ретта, становятся более возбужденными, раздражительными по мере взросления. Периоды крика начинаются внезапно, без видимых причин, и могут длиться часами.
      • Другое аномальное поведение Некоторые показывают странное и неожиданное выражение лица, длительные эпизоды смеха, лижут руки, тянут волосы, одежду.
      • Когнитивные нарушения. Потеря навыков сопровождается потерей интеллектуального функционирования.
      • Судороги. Большинство страдают от судорог в какой-то момент своей жизни.
      • Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз). Сколиоз распространен. Обычно появляется от 8 до 11 лет, увеличивается с возрастом. Хирургия может потребоваться, если кривизна слишком суровая.
      • Нерегулярные сердечные сокращения. Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых, страдающих синдромом Ретта, и может вызвать внезапную смерть.
      • Боль. Из-за проблем со здоровьем повышен риск боли. Но трудности общения мешают распознавать проблемы, связанные с болью.
      • Другие симптомы Может появиться большое разнообразие симптомов, таких как тонкие, хрупкие кости, подверженные переломам; короткие руки и ноги, которые обычно холодны; проблемы жевания и глотания; бруксизм. Симптомы варьируются от одного ребенка к другому.
      • Существует четыре стадии синдрома Ретта.

        Стадия I, называемая преждевременным началом, начинается между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, поскольку симптомы расстройства очень незначительными, родители и врачи не замечают начальную умеренную задержку развития. Ребенок начинает проявлять меньше зрительного контакта и меньше интересоваться игрушками. Могут быть задержки в важных моторных способностях, таких как сидение или ползание. Уменьшается рост головы, но признаки недостаточно заметны, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться более года.

        Стадия II или этап ускоренного разрушения, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет, длится неделями или месяцами. Он имеет быструю или постепенную эволюцию, поскольку моторные навыки рук и речи теряются.

        Характерные движения руки начинают появляться на этом этапе и часто включают сжатие, движения, такие как мытье рук, непроизвольные аплодисменты или легкие удары, также частые движения «рука-рот». Иногда руки пересекаются назад или переносятся в стороны, с движениями касания. Движения сохраняются, пока ребенок бодрствует, но исчезает во время сна.

        Нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ, гипервентиляция, возникают, хотя дыхание обычно является нормальным во время сна. У некоторых девочек есть аутистические симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Возможны общая раздражительность, крик или плач без видимых причин, нарушения сна. Ходьба нестабильна, а инициирование двигательной активности затруднено. На этом этапе отмечается замедленный рост головы.

        Стадия III, называемая стадией стабилизации или псевдостационарной стадией плато, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет, может длиться годами. На этом этапе видны апраксия, проблемы с движением, судороги. Однако могут быть улучшения в поведении, снижение раздражительности, плача, особенностей аутизма (нормализуется общение). Человек на третьем этапе проявляет больше интереса к окружающей среде вокруг него, улучшаются уровни внимания и навыков общения. Многие девушки остаются на этом этапе большую часть своей жизни. Приступы могут возникать на этом этапе, но обычно не встречаются до достижения 2-летнего возраста.

        Последний этап IV — позднего износа двигателя — может длиться годами или десятилетиями, характеризуется ограниченной мобильностью. Слабость мышц, мышечная жесткость (напряжение), спастичность (жесткие мышцы со случайными спазмами), дистония (увеличение мышечного тонуса с аномальной позой конечностей или туловища), сколиоз (кривизна позвоночника) — другие характерные особенности. У девочек способность ходить может быть потеряна. Как правило, в стадии IV нет снижения когнитивных способностей, общения или движения рук. Повторяющиеся движения рук могут уменьшаться, способность смотреть обычно улучшается.

        Ретт вызван мутациями (изменениями или структурными дефектами) в гене MECP2 (произносится как «mec-pi-tu»), который находится на Х-хромосоме, в котором содержится информация о важности Х-хромосомы в этом беспорядке). В 1999 году ученые определили ген, который, как полагают, контролирует функции других генов. При нормальном функционировании ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого метиловым цитозиновым связыванием 2 (MeCP2), действует как один из многих биохимических переключателей, сообщающий другим генам, когда прекращать работу и производство собственных белков.

        Поскольку ген MECP2 не работает правильно у людей с синдромом Ретта, образуются небольшие количества указанного белка. Отсутствие белка заставляет другие гены активироваться и оставаться активными на неправильных стадиях, вызывая избыточное количество белка. В долгосрочной перспективе это приводит к проблемам нервно-развивающего характера, особенным для этого расстройства.

        У семидесяти и восьмидесяти процентов девочек, диагностированных синдромом Ретта, есть генетическая мутация типа MECP2. Ученые полагают, что от 20 до 30 процентов оставшихся случаев вызваны мутациями в других частях гена, которые еще не были идентифицированы, поэтому продолжают исследовать другие мутации.

        Является ли синдром Rett наследственным?

        Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, то есть результат дефектного гена, менее чем у 1% зарегистрированных случаев он наследуется или передается от одного поколения к другому. Большинство случаев являются спорадическими, это означает, что мутация происходит случайным образом, не наследуется.

        Кто страдает синдромом Ретта?

        Ретт-синдром поражает одну из 10 — 15 тысяч новорожденных девочек. Это происходит во всех расовых и этнических группах по всему миру. Существуют предродовые тесты для семей, у которых есть дочь, у которой была идентифицирована мутация типа MECP2. Поскольку расстройство происходит спонтанно у большинства пострадавших лиц, риск, что второй ребенок будет иметь расстройство составляет менее 1 процента.

        Генетическое тестирование необходимо сестрам девочек с синдромом Ретта, чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями.

        У девочек есть две Х-хромосомы, но только одна из них активна в любой клетке. Это означает, что у девочки, которая страдает синдромом Ретта, примерно половина клеток нервной системы будет использовать дефектный ген. Некоторые из клеток мозга используют здоровый ген и имеют нормальное количество белка.

        Поскольку у детей есть только одна Х-хромосома, им не хватает резервной копии, которая могла бы компенсировать дефектный, защитить от вредного воздействия расстройства. Мужчины, у которых есть этот дефект, умирают незадолго до или после рождения.

        Врачи диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время начального роста и развития ребенка проводя периодические оценки его физического или неврологического статуса. Недавно ученые разработали генетический тест для подтверждения клинического диагноза этого расстройства; тест включает в себя поиск мутации типа MECP2 на Х-хромосоме ребенка. Учитывая то, что мы знаем о генах, участвующих в синдроме Ретта, такие тесты идентифицируют до 80% случаев.

        Некоторые дети, которые имеют характеристики, сходные с синдромом Ретта или имеющие генетические мутации типа MECP2, не отвечают критериям диагностики синдрома, как указано ниже. Эти люди описаны как имеющие «атипичный» синдром Ретта. Атипичные случаи составляют около 15 процентов от общего числа диагностированных случаев.

        Рекомендуется проконсультироваться с педиатрическим неврологом или педиатром, специализирующимся на разработке для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта. Врач использует очень конкретные рекомендации, которые делятся на три типа клинических критериев: существенное, поддержка и исключение. Наличие любого из критериев исключения отрицает «классический» или «типичный» диагноз синдрома Ретта.

        Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают, нормальное развитие до 6 и 18 месяцев,

      • нормальную окружность головы при рождении с последующими задержками в скорости роста головы с течением времени (3 месяца и 4 года).
      • Другими важными диагностическими критериями являются значительное ухудшение речи,

      • повторяющиеся движения руки,
      • ходьба на пальцах стопы,
      • неустойчивая, жесткая, с увеличенной лифтовой базой (ноги разнесены) походка.
      • Критерии поддержки не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут возникать у некоторых пациентов. Кроме того, эти симптомы, тяжесть которых варьируется от ребенка к ребенку, может отсутствовать у очень молодых девушек, но развивается с возрастом. Ребенок, который соответствует критериям поддержки, но не соответствует ни одному из основных критериев, не страдает синдромом Ретта.

        Критерии поддержки включают трудности с дыханием;

      • аномалии в электроэнцефалограмме (ЭЭГ);
      • судороги;
      • мышечная жесткость, спастичность и / или контрактуры суставов, которые ухудшаются с возрастом;
      • сколиоз;
      • скрежет зубов;
      • маленькие ноги относительно высоты;
      • задержки роста;
      • снижение массы тела и мышечной массы (у некоторых затронутых взрослых наблюдаться тенденция к ожирению);
      • аномальные картины сна,
      • раздражительность или возбуждение;
      • трудности жевания или глотания;
      • плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные ноги;
      • снижение подвижности с возрастом;
      • запор.
      • В дополнение к основным диагностическим критериям, ряд конкретных условий позволяет врачам устранить диагноз синдрома Ретта. Они известны как критерии исключения.

        У детей, которые отвечают какому-либо из следующих критериев, не существует синдрома Ретта:

      • повторный рост органов тела или других признаков заболевания
      • потеря зрения из-за нарушения сетчатки или атрофии зрительного нерва
      • врожденная микроцефалия
      • идентифицируемые метаболические расстройства
      • другие врожденные дегенеративные расстройства
      • неврологические расстройства, приобретенные при тяжелой инфекции или травме головы
      • задержка роста матки
      • свидетельства повреждения головного мозга, приобретенного после рождения.
      • Почему некоторые случаи более серьезные, чем другие?

        Эволюция и тяжесть синдрома Ретта варьируются от человека к человеку. У некоторых девочек есть врожденное расстройство (до или во время родов), в то время как другие могут иметь позднюю регрессию или более мягкие симптомы.

        Поскольку девочки имеют две копии Х-хромосомы и нуждаются только в одной рабочей копии для генерации генетической информации, они отключают дополнительную Х-хромосому в процессе, который называется дезактивацией Х-хромосомы. Этот процесс происходит случайным образом, так что каждая клетка имеет активную Х-хромосому.

        Тяжесть синдрома Ретта у девочек зависит от процента клеток, которые имеют нормальную копию гена MECP2 после дезактивации Х-хромосомы: если дезактивация Х-хромосомы ингибирует Х-хромосому, которая несет дефектный ген. В большом количестве клеток симптомы, как правило, более мягкие, но если больший процент клеток отключается от здоровой Х-хромосомы, начало расстройства происходит раньше, и симптомы более серьезные.

        Не существует лечения синдрома Ретта. Лечение расстройства является симптоматическим — оно фокусируется на управлении симптомами — и на многодисциплинарной схеме поддержки. Лекарства требуются для контроля нарушений дыхания и моторных проблем, а противоэпилептические препараты используются для контроля приступов. Должен быть регулярный контроль за сколиозом и возможными отклонениями работы сердца.

        Профессиональная терапия (в которой терапевты помогают детям развивать навыки, необходимые для самостоятельной деятельности — например, одевание, кормление, выполнение художественных или ремесленных работ), физиотерапия и гидротерапия улучшают подвижность. Некоторым детям может потребоваться специальное оборудование и помощь, например, скобки, чтобы остановить сколиоз, шины, чтобы изменить движения рук и программы питания, чтобы помочь поддерживать адекватный вес.

        В некоторых случаях требуются специальные учебные, социальные, профессиональные и вспомогательные услуги. Потребность в лечении сохраняется на протяжении всей жизни

        Альтернативная медицина

        Некоторые примеры дополнительных методов лечения, которые были опробованы для детей, страдающих синдромом Ретта:

      • Музыкальная терапия
      • Гидротерапия, которая включает плавание или движения в воде
      • Терапия с использованием животных, такая как терапевтическое использование собак или лошадиная терапия
      • Хотя нет достаточных доказательств того, что эти подходы эффективны, некоторые родители, которые их использовали, сообщили о хороших результатах.

        Если считаете, что альтернативная или дополнительная терапия может помочь ребенку, поговорите с врачом или терапевтом о возможных рисках и преимуществах и о том, как этот подход может быть адаптирован к плану медицинского лечения.

        Стратегии преодоления и поддержка

        Дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи для большинства своих повседневных задач, таких как еда, ходьба или использование ванной. Это постоянное внимание может быть напряженным для семей. В одном исследовании, например, судороги были связаны с высоким уровнем стресса у родителей, у дочерей которых есть синдром Рета.

        Чтобы лучше справиться с задачей:

      • Найдите способы снять стресс. Естественно чувствовать себя подавленным. Расскажите о своих проблемах члену семьи или другу, чтобы снять стресс. Потратьте немного времени на себя, сделайте что-то, что вам нравится, зарядитесь энергией.
      • Примите необходимые меры для получения внешней помощи. Если ваш ребенок получает домашнее медицинское обслуживание, ищите людей, ответственных за уход, которые смогут помочь вам время от времени отдыхать.
      • Соединитесь с другими людьми. Встреча с другими семьями, которые сталкиваются с подобными проблемами, заставит вас почувствовать себя более уверенно. Ищите поддержку и информацию в Интернете от таких организаций, как Международная ассоциация синдрома Ретта.
      • Каковы перспективы людей с синдромом Ретта?

        Несмотря на трудности, вызванные симптомами, большинство людей с синдромом Ретта продолжают жить долго и хорошо. Поскольку расстройство встречается редко, очень мало известно о продолжительности жизни и долгосрочном прогнозе. Хотя, по оценкам, существует много женщин среднего возраста (от 40 до 50 лет), страдающих этим расстройством.

        Исследования, прогноз

        Необходимо понять причину этого расстройства, чтобы разработать новые методы лечения, которые позволят управлять конкретными симптомами, а также обеспечить лучшие диагностические методы. Открытие гена синдрома Ретта в 1999 году послужило основой для других генетических исследований.

        Исследование, спонсируемое NINDS, исследует мутации в гене MECP2 у лиц, страдающих синдромом Ретта, чтобы узнать, как работает белок MeCP2.

        Ученые знают, что отсутствие правильно функционирующего белка MeCP2 вызывает проблемы в строго регулируемой структуре развития, но точные механизмы, с помощью которых это происходит, неизвестны. Исследователи пытаются найти другие генетические мутации, которые могут вызвать синдром Ретта и другие генетические переключатели, которые работают аналогично белку MeCP2. Как только они узнают, как работает белок, смогут создавать методы лечения, которые предотвратят прогрессирование расстройства.

        Когда нужно обратиться к врачу

        Признаки и симптомы синдрома Рета могут быть тонкими на ранних стадиях. Немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка, если заметили физические проблемы или изменения в поведении после нормального развития, например:

      • Отсроченный рост головы или других частей тела
      • Снижение координации или мобильности
      • Повторяющиеся движения руками
      • Снижение зрительного контакта или потеря интереса к нормальным играм
      • Задержка в развитии речи или потеря ранее приобретенных речевых навыков
      • Проблемное поведение или заметные изменения настроения
      • Любые очевидные потери достижений в области развития, уже достигнутые в моторных навыках.

      1 Rett A. О необычном мозговом атропическом синдроме с гипераммонемией в детстве. Wien Med Wochenschr 1966; 116: 723-726.

      2 Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. Прогрессирующий синдром аутизма деменции, атаксии и потери целевого использования рук у девочек: синдром Ретта: отчет о 35 случаях. Ann Neurol 1983; 14: 471-479.

      ovp1.ru

    poznavayka3-103.ru

    До какого возраста живут люди с синдромом дауна

    Какова продолжительность жизни детей (людей) с синдромом Дауна?

    Как правило, болезнь Дауна сопровождается другими заболеваниями, в первую очередь, сердечными проблемами. Ведь люди с синдромом Дауна умирают не от этой болезни.

    Дети с синдромом Дауна рождаются с разнообразными пороками сердца. И именно от их лечения и профилактики зависит продолжительность жизни человека. В наше время продолжительность жизни значительно увеличилась, я даже затрудняюсь сказать о сроке, поскольку многие сердечные пороки стали излечимы. Почему трудно сказать о возрасте? Потому что мы ешё не можем проверить, ведь всего лет 20-30 назад ребёнок с синдромом Дауна редко доживал до 20 лет. Современные методы лечения сердечных заболеваний и их профилактики способны увеличить продолжительность жизни до среднестатистической.

    Люди с синдромом Дауна могут прожить достаточно много, все зависит от состояния здоровья и конечно же ухода, некоторые люди с этим синдромом даже работают и даже становятся актерами в кино. Люди с этим синдромом могут дожить и до 70 лет.

    Вопрос такой, в жизни разные ситуации бывают. И даже с такой болезнью некоторые живут очень долго.а некоторые и неизлечимые болезни вылечивают. Но слышала от докторов, что максимальный возраст большинства людей до 30-35.

    Само по себе наличие лишней хромосомы на продолжительность жизни не влияет. Просто зачастую (не всегда) трисомия в 21 паре (синдром Дауна) сопровождается пороком сердца, нарушением зрения и некоторыми другими проблемами. Но на современной этапе развития медицины это всё корректируется. Кроме того, люди с синдромом Дауна, особенно дети, нуждаются в эмоциональном общении, именно поэтому большинство детей с этим синдромом в Домах малютки погибают в первый год жизни, а выжившие сильно отстают от своих здоровых сверстников не только психически, но и физически: они ниже ростом, у них даже в подростковом возрасте могут быть молочные зубы и т.д.

    На сегодняшний день известно, что если ребенок с синдром Дауна вырос в семье и семья им занималась, что при определенной поддержке государства и общества он станет полноценным гражданином, который может не только обслужить себя, но и работать (например, сиделкой, поваром, садовником), принося пользу. Люди с синдром Дауна, активно включенные в общественную жизнь, живут значительно дольше обитателей ПНИ.

    Источник: www.bolshoyvopros.ru

    О людях имеющих синдром Дауна: продолжительность жизни, могут ли иметь детей

    Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

    Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

    После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

    21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна. Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома — WDSD

    Сегодня, в США, по закону этим людям должно быть предоставлено соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

    Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

    Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

    • Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
    • Принимают себя и свою внешность.
    • Любят своих родителей, братьев, сестер.
    • Чувствуют, что могут легко подружиться.
    • Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
    • Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

    Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

    Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

    Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек. Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.

    В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах, где у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям, их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.

    Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта способствует фонд «Лучшие друзья» (Best Buddies Russia).

    Да, могут люди с синдромом дауна иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

    Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

    Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в более чем 50% случаев.

    У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

    Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

    Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прекращены. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

    Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

    • Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.
    • Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование, в котором говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.
    • Установлено, что братья и сестры людей тих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
    • Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
    • Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
    • Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
    • Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
    • Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это может быть исправлено путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
    • Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

    Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

    Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.

    Всегда стоит провести предварительную консультацию, чтобы ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд. Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.

    Программы UCEDD существуют уже более 30 лет они предоставляют консультации для взрослых, помогают найти профессионалов, которые имеют опыт работы с синдромом Дауна.

    Источник: ovp1.ru

    Сколько живут дети с синдромом дауна. Синдром дауна или сердца, где обида не живет.

    В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.

    Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

    Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна , впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

    Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

    ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

    Что такое синдром дауна: симптомы, лицо дауна, фото новоржденных

    Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.

    ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.

    Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.

    Существуют такие формы синдрома:

    • лицо и затылок неестественно плоские
    • особый разрез глаз
    • своеобразная форма черепа
    • широкие кожные складки в районе верхних век
    • неестественно маленькие уши
    • короткие конечности
    • искривление мизинца
    • далеко отставленный большой палец
    • глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
    • медленный рост
    • слабый тонус мышц
    • плохая координация
    • неразборчивая речь
    • слабые умственные возможности

    ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

    Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

    • круглую и плоскую форму
    • раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
    • открытый рот
    • широкий и в тоже время маленький нос

    Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

    Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .

    Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

    Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

    Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

    ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

    Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.

    У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

    Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

    Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

    • младше 25 лет – 1:2000
    • 25 лет – 1:1250 – 1:1270
    • 30 лет – 1:1000
    • 35 лет 1:450
    • 40 лет – 1:150
    • 45 лет – 1:30 — 1:50

    Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

    Синдром Дауна, признаки при беременности

    На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

    Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

    В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

    ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

    Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

    Тест, анализы на дауна при беременности

    Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

    На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

    ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

    Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

    • воротниковая зона увеличена
    • позвоночник расщеплен
    • носовая кость слишком мала
    • лицо ребенка плоское
    • мизинчики маленькие, недоразвитые

    ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

    На УЗИ видно синдром Дауна

    Синдром Дауна лечение, можно ли вылечить синдром Дауна?

    Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

    ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

    Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

    Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

    Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

    Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

    Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

    Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

    Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

    Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

    Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

    ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

    Анализ крови на определение синдрома Дауна

    Передается ли синдром Дауна по наследству?

    Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

    ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

    Синдром Дауна может передаваться по наследству

    Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

    Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

    Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

    Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

    Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

    Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

    Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

    Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

    Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

    ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

    Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

    Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

    Всему миру известны:

    • Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
    • Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
    • Майкл Джонсон – художник
    • Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
    • Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
    • Макс Льюис – английский актер
    • Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
    • Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
    • Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
    • Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»

    Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна у известных людей

    Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

    Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

    30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

    • 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
    • У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
    • В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет

    Счастливая семья Эвелины Бледенс

    Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

    Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

    Символ синдрома Дауна

    21 марта международный день человека с синдромом Дауна

    Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

    В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

    21 марта — день людей с синдромом Дауна

    ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

    Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

    Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

    Синдром Дауна – это чаще всего встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, поскольку это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у простого человека лишь 46, так как появляется хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (другими словами эта хромосома имеет 3 копии).

    В первый раз данный синдром обрисовал американский доктор Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. на данный момент детей с синдромом Дауна рождается меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

    Тяжело назвать главную причину хромосомной поломки, так как у полностью здоровых молодых своих родителей может появиться солнечный ребенок.

    Эксперты в наше время смогут только выделить кое-какие предрасполагающие факторы:

    • возраст матери 35 лет;
    • возраст отца 45 лет;
    • негативный акушерско-гинекологический анамнез у матери (нередкие аборты, выкидыши, долгое бесплодие и др.);
    • наличие других хромосомных патологий у своих родителей либо ближайших родственников.

    Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

    Сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с громадным процентом возможности уже внутриутробно. И у своих родителей имеется выбор – вынашивать данную беременность либо прервать ее на ранних сроках.

    Скрининговое обследование проводится всем беременным дамам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных либо вызывающих большие сомнения итогах скринингового обследования с согласия дамы проводятся инвазивные способы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

    Показатели синдрома Дауна у новорожденных

    Кроме того с современными способами обследования время от времени рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это есть неприятным сюрпризом как для своих родителей, так и для докторов. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них весьма специфичные фенотипические показатели. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

    Показатели, по которым возможно выяснить синдром Дауна в период новорожденности:

    • Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
    • Спинка носа маленькая и уплощена (седловидная).
    • Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея маленькая.
    • Кожная складка на шее.
    • Искривленные ушные раковины.
    • Гипоплазия нижней челюсти.
    • Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза имеется кожная складка.
    • Наличие ярких пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
    • Язык большой, толстый, бороздчатый, не помещается во рту, рот неизменно открыт.
    • Наличие четырехпальцевой горизонтальной (обезьяньей) складки на ладони.
    • Укорочение пальцев кистей, стоп.
    • Низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка возможно сложить пополам.
    • Хриплый низкий голос специфический показатель синдрома Дауна.
    • Довольно часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.

    Согласно данным фенотипическим показателям возможно лишь заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят лишь по окончании кариотипирования, в то время, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится ждать от двух до 20 дней.

    Видео: Солнечные дети с синдромом Дауна такие же как все..mp4

    Каждый 600-й малыш приходит в этот мир с синдромом Дауна, причем это соотношение не зависит от страны, образа жизни родителей или их достатка. Причина болезни – лишняя хромосома. Если у обычных людей содержится 46 хромосом, то у людей с синдромом Дауна – 47. Как жить с больным ребенком? Об этом мы беседуем с мамой четверых детей, директором общественного объединения «Даун синдром» Ольгой ПРОТАСЕВИЧ и членом организации Валентиной МЕТЕЛИЦА.

    – Создавая нашу организацию, мы руководствовались тем, что дети с синдромом Дауна также нуждаются в уважении и любви, – говорит Ольга Протасевич. – Они обретают человеческое достоинство, которым мы их наделяем. Это непрерывный путь преодоления себя, своего эгоизма, самолюбия… Мы хотим освещать достижения наших детей, рассказывать об их талантах и способностях, делиться собственными открытиями, которые мы сделали для себя благодаря нашим детям.

    Никто не застрахован

    Все мои собеседницы сходятся во мнении, что за последние годы отношение к детям с синдромом Дауна существенно изменилось:

    – 20 лет назад я боялась выйти с Сашей на улицу, – рассказывает мать взрослого сына с синдромом Дауна Валентина Метелица. – Прохожие на ребенка показывали пальцами, разглядывали, доставали с назойливыми расспросами… Дети с синдромом Дауна считались глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Это сейчас их берут в детские сады и санатории, а в 1985 году мне пришлось уйти с основного места работы и устроиться в детский садик, чтобы туда взяли и сына.

    – Раньше генетикам было выгодно списать рождение ребенка с проблемой на асоциальный, аморальный образ матери, на вредные условия производства, – замечает Ольга Протасевич. – Даже при современном уровне развития медицины, со всеми диагностическими возможностями, никто не застрахован от появления в семье ребенка с синдромом Дауна. Очень много таких детей рождается у молодых мам.

    Синдром хронической доброты

    Закон «Об образовании лиц с особенностями психофизического развития» гарантирует равные права на обучение всем детям, независимо от выраженности их психофизического нарушения. На деле далеко не каждый директор общеобразовательной школы соглашается принять ребенка с синдромом Дауна в обычный класс. В этом смысле показателен пример одной из столичных семей. Когда мальчику с синдромом Дауна пришла пора идти в первый класс, ни в одну из близлежащих школ (семья живет в Центральном районе Минска) его не взяли. Лишь директор одной из школ Фрунзенского района пошла навстречу. Все время, что мальчик учился в школе, мама сидела с ним за одной партой, отстаивала его интересы перед учителями и ребятами.

    Сейчас в младших классах средних школ Минска по общей программе учатся 2 ребенка с синдромом Дауна. Остальные, как правило, находятся на надомном обучении либо учатся в интернате. Существуют также коррекционные центры, но количество мест там ограничено, да и добираться туда зачастую приходится с другого конца города.

    – Я против того, чтобы дети с синдромом Дауна учились в обычных школах! – говорит Валентина Метелица. – В интернате они все одинаковые, а в массовой школе такой ребенок обречен стать объектом насмешек и издевательств. Травмируются в первую очередь родители, которых психологически ранит такое обращение. Дети с синдромом Дауна не знают, что такое обида. Не зря их синдром называют синдромом хронической доброты.

    Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

    Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

    – В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

    В западных странах люди с синдромом Дауна успешно трудоустраиваются на предприятиях сферы обслуживания. Их часто можно встретить в пекарнях, супермаркетах, отелях, ресторанах, тепличных хозяйствах. Такие работники, как правило, великие чистюли, очень ответственно и аккуратно подходят к выполнению своих обязанностей.

    В Беларуси людям с синдромом Дауна трудоустроиться негде. Группа инвалидности, которую присваивают им по достижении 18 лет, практически всегда «нерабочая». Большинство людей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением, речью. Пенсия по инвалидности составляет 300 тыс. рублей в месяц и едва ли покрывает расходы на лекарства.

    Более 10 лет назад при содействии немецких спонсоров в Церкви «Всех скорбящих Радость» были построены мастерские для людей с ограниченными возможностями. Там уже который год трудится сын Валентины Метелицы Саша.

    – Помню, в 1998 году Саша принес мне первую зарплату – 650 рублей. Какой он был гордый! – улыбается Валентина. – Утром слышу – говорит с кем-то по телефону: такси вызывает! И так важно мне говорит: «Надоело мне, мама, ездить на общественном транспорте, поеду на такси!»

    Родителям нужна гарантия

    Как проверить плод на синдром Дауна?

    Вероятность выявления синдрома Дауна в Беларуси равняется 88 процентам. Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата и опыта специалиста.

    По сравнению с началом 1990-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. В стране существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности как минимум трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода.

    Сейчас в Беларуси работает 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируется более 60 тыс. будущих родителей. Кроме того, диагностику хромосомных нарушений проводят в некоторых частных медицинских центрах.

    Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды, ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

    Объединение «Даун синдром» было создано в 2007 году, охватывает свыше 100 семей из Минска и различных регионов Беларуси.

    Осенью 2008 года под эгидой организации начал работу первый в стране театр «Солнечные дети», где все роли в спектаклях исполняют люди с синдромом Дауна. Особые дети особых родителей

    • Свою младшую дочь Машу Ирина Хакамада родила в 42 года. Зная, сколько испытаний приходится проходить детям с синдромом Дауна и их родителям, Хакамада создала Фонд социальной солидарности и отстаивает интересы инвалидов всех возрастов.

    • Ребенок с синдромом Дауна растет и в семье первого президента России Бориса Ельцина. Мальчик родился во втором браке его дочери Татьяны с Алексеем Дьяченко. В своем блоге Татьяна подробно рассказывает о больном сыне. Мальчик учится в спецшколе, занимается плаванием и шахматами.

    • Лолита Милявская родила дочь в 35 лет. Малышка весила меньше полутора килограммов, ее долго выхаживали в барокамере, до 4 лет она не могла говорить. Сейчас Ева, по словам певицы, с выражением декламирует стихи, поет джазовые импровизации. Люди с синдромом Дауна, прославившиеся на весь мир

    • Паскаль Дюкен, актер. В 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале.

    • Пабло Пинеда. Стал первым человеком с синдромом Дауна, получившим высшее образование. В 2009 году в Испании вышел художественный фильм «Я тоже», в котором сыграл Пабло. На Международном фестивале «Сан-Себастьяно» он получил приз за лучшую роль.

    • Андрей Востриков. Житель Воронежа, ставший абсолютным чемпионом Европы по спортивной гимнастике.

    • Американец Саджит Десаи. Играет на 6 инструментах!

    Миф №1: с моей семьей этого никогда не случится.

    Миф №3: синдром Дауна – это болезнь, ее нужно лечить.

    » А вы не жалеете, что взяли на себя такую. такое. » — мысленно пытаюсь подобрать нужные слова. Но меня понимают без слов, привыкли понимать. » Да нет, что вы, это же наши дети, любимые. » Тяжелые» , конечно, как говорят медики. Но они умеют все. » Необучаемые, бесперспективные, » растения» — каких только слов не приходилось слышать родителям » даунят» . А они не поверили. И сделали открытие, о котором на Западе известно уже давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детишек можно научить всему, но ими надо заниматься. В отличие от других детей, которые способны к самообучению, » даунята» открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг.

    Генетик Людмила Жученко, которая сегодня руководит отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области при МОНИИАГе (Московском областном НИИ акушерства и гинекологии), о том, что люди с синдромом Дауна вовсе не бесперспективны, узнала не так давно — лет двенадцать назад. До этого, проработав в роддоме акушеркой, она так же, как и все прочие, воспитанные на догматических учебниках, была уверена, что » даунята» — это приговор.

    Уже перейдя на работу в МОНИИАГ, Людмила Александровна столкнулась с семьями, в которых были взрослые и маленькие » даунята» . » Мне было очень интересно: а какие же они во взрослом возрасте?» И она стала расспрашивать семьи в деталях и подробностях. Каково же было ее удивление, когда она узнала, что бесперспективные детки, которых годами практически » сдавали в утиль» , вполне адекватны в быту, не только ходят и говорят, но даже могут помогать своим престарелым родителям. » И тогда мы, генетики, пришли к выводу, что для полноценной реабилитации и адаптации людей с синдромом Дауна главное условие — жить в семье» , — говорит Жученко.

    А мы не знали — и купались

    Не надо относиться к этой ситуации как к невыносимому горю

    Три месяца назад в Барановичах было официально зарегистрировано городское общественное объединение «Ты не один », председателем которого стала Ирина Богрый (а неофициально оно существует уже 6 лет). Туда входят 15 семей, в которых живут дети и молодые люди с синдромом Дауна в возрасте от 4 до 26 лет (и, кстати, в большинстве таких семей папы отсутствуют ).

    Почему мы создали эту организацию? — переспрашивает Ирина. — Чтобы что-то изменить. Мы хотим показать таким мамам, что они не одни, что есть и другие люди в такой же ситуации — и что не надо относиться к ней как к невыносимому горю. Мы не говорим, что будет легко . Какое тут легко, когда здоровому ребенку нужно 5 раз сказать, чтобы он что-то запомнил, а нашим детям нужно сказать это 45 раз! Здоровый ребенок начинает ходить в год, а мой Никита, например, пошел в 2,5 года, а говорить начал только в 3. Но зато какая это радость: мой сын пошел, он заговорил! Она намного больше, потому что мы дольше ждем этого.

    Я вспоминаю себя, когда только родился сын. Я не знала, что делать, куда идти. А наши специалисты могут так поговорить с тобой, что жить не захочется . Я не знаю, по каким учебникам учатся наши врачи. Когда я спрашивала в роддоме, каким будет мой ребенок, они отвечали: ну вот исполнится ему 20 лет, вы будете идти с ним по улице, и он вдруг плюнет в кого-нибудь. Но он так не делает!

    Мой Никита легко и быстро запоминает любое стихотворение. Он учится в спецклассе 13-й средней школы г. Барановичи, и учится хорошо. Конечно, программа для таких детей упрощена. Но он вместо 4 класса обучается уже по программе 6-го. Никита остроумный. Любит советские комедии и очень к месту цитирует фразы из них. Иногда говорит такие философские вещи.

    И действительно обидно: самые лучшие врачи и оборудование к услугам богатых, но и у них проколы случаются. Но возраст, ничего не поделаешь. А вот Алена Апина своего дауненка в интернат сдала, говорят.

    Ну что считать «проколом». На мой взгляд, одно из самых замечательных отличий «сытых» обществ от нашего, что больных детей считают не «проколами», а людьми. И заботятся, растят и любят. Впрочем, больных взрослых тоже.

    Кузькина мама, если честно, вы сами верите в то, что вы написали?

    А почему Вас удивляет, что кто-то так считает? Я тоже такая, к примеру. Дети с синдромом Дауна — такие же люди, имеющие право на нормальную жизнь. На Западе нормальную жизнь и ведущие.

    Вы имеете в виду пока родители платят их содержание?

    Да нет, тут скорее родителям платят, за то, что за своими детьми больными сами ухаживают, в Швеции, по крайней мере, в Дании тоже, и, скорее всего, тоже самое в Финляндии и Норвегии. Не хотят сами — предоставляют специальных помошникoв. В 18 лет дети-дауны получают квартиру, в которой живут или самостоятельно, или вместе с такими-же своими друзьями. Оплачивают это отнюдь не родители, опять-же. Работу им предоставляют, учитывая способности. Это, кстати, и про любовь общества — если это общество даёт возможность таким людям чувствовать себя людьми, а не неизвестно чем, то, по-моему, в этом «любовь общества» и выражается.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

    90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

    • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего . Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
    • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
    • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
    • Приплюснутый затылок 78%.
    • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
    • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
    • Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
    • Короткая широкая шея . На ней есть глубокая кожная складка.
    • Крупный язык . Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
    • Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
    • Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
    • Приоткрытый рот . Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%
    • Ушные раковины маленькие , деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.
    • Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
    • Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
    • Мизинец искривлен . Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
    • Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
    • На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%

    У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

    У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

    • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
    • Аномально укороченный череп . Голова выглядит короткой и широкой.
    • Лицо круглое , кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
    • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
    • Короткая широкая шея . У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
    • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
    • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
    • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
    • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
    • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
    • Короткие конечности , кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
    • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
    • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
    • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
    • Гиперподвижность суставов . Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
    • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
    • Отставание развития наружных половых органов у детей . В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
    • Кожа сухая, тонкая . Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
    • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
    • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням . В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.

    Как развивается ребенок с синдромом Дауна

    Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

    Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

    • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
    • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
    • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
    • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
    • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
    • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
    • Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
    • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

    Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

    1. Программа ранней педагогической помощи«Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
    2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

    Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

    Сильные стороны детей с синдромом Дауна

    • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
    • Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
    • Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
    • Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
    • Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
    • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
    • Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

    Кадры фильма, который мы вам показали, говорят сами за себя. Добавлю только –то, что вы видели – это Москва. Поэтому, о том, как в такихучреждениях живётся детям, я ничего говорить не буду.

    О том, что потом происходит с некоторыми из родителей, дваслова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родиласьдевочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончилимедучилище (когда в семье медики – это всегда тяжёлый случай, а если к томуже без высшего образования – то вообще без вариантов, потому что они про себяуверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует). От девочкиотказались, всем родственникам и знакомым сказали (как водится в такихслучаях), что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошлотакое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что унеё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой

    депрессии, она просто больна – переживает «смерть дочки».

    Я мог бы продолжать и продолжать. Вы даже представить себе не можете,какой симбиоз мифов встречается иногда.

    Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды, ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

    Объединение «Даун синдром» было создано в 2007 году, охватывает свыше 100 семей из Минска и различных регионов Беларуси.

    Миф №6: людей с синдромом Дауна в России гораздоменьше, чем за рубежом. В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысячдетей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня срединас живет людей с этим синдромом, нет.«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются вдомах малюток. Большинство, согласно западной статистике, недоживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах

    престарелых или психиатрических клиниках».

    Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионовроссийских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколькотаких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и

    трудности».

    В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Даунанаходятся на начальном этапе развития, а закон «О специальномобразовании» до сих пор не принят. Семьи, в которых растут дети ссиндромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальнойподдержки, а более всего от негативного отношения общества.На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены

    общества.

    • Даунсайд Ап — самая известная.
    • Город золотой — Благотворительный просветительский фонд содействия абилитации детей с особенностями развития

    У вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Синдром Дауна и симптомы проявления».

    Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

    • Массаж . Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
    • Посещение диетолога . Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
    • Консультации логопеда . Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
    • Водные процедуры , лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
    • Занятия с педагогами по специальным программам . То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

    Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

    Каковы прогнозы при подобном заболевании

    При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

    Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

    К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

    Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр .

    Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн , который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

    Заболевания со схожими симптомами:

    Олигофрения (или умственная отсталость, малоумие) подразумевает под собой определение группы патологий, отличающихся между собой особенностями этиологии и патогенеза, при которых речь идет врожденных или приобретенных в период раннего детства формах недоразвития психики. Олигофрения, симптомы которой проявляются, прежде всего, в форме поражения разума по причине остановки развития личности на фоне патологического развития головного мозга, помимо этого отражается на волевых и эмоциональных качествах больного, его моторике и речи.

    Главная » Заболевания » Сколько живут дети с синдромом дауна. Синдром дауна или сердца, где обида не живет.

    Источник: ola2.ru

    Синдром Дауна — описание, признаки, причины

    Сидром Дауна — генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

    Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

    Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

    Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом — по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

    Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

    Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

    Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

    • возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
    • возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
    • кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
    • наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

    Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

    Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

    Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

    Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

    • плоскую форму лица и затылка;
    • укороченный череп;
    • шейную кожную складку, заметную при рождении;
    • особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
    • повышенную подвижность суставов;
    • искривление фаланг средней части пальцев;
    • приоткрытый рот;
    • аномалии зубов;
    • плоскую форму переносицы;
    • укороченный нос.

    Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

    Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

    Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

    До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

    Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

    Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

    Какие болезни чаще всего сопровождают

    Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

    Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

    • дефектами внутрисердечных перегородок;
    • неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
    • стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

    При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

    Развитие онкологических новообразований

    «Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

    Наиболее распространенная — гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин — врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

    Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

    Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

    Речь о таких состояниях, как:

    • атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
    • болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

    Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

    Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

    Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

    «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

    • близорукостью или косоглазием;
    • дальнозоркостью или астигматизмом;
    • катарктой или глаукомой.

    Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

    Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

    В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

    В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

    Проблемы опорно-двигательного аппарата

    Они могут выражаться такими отклонениями, как:

    • дисплазия тазобедренных суставов;
    • недостаточное количество ребер;
    • неправильная форма пальцев;
    • низкорослость;
    • искривление грудной клетки.
    • дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
    • клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

    Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

    Существуют три формы болезни Дауна:

    1. Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
    2. Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично — прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
    3. Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

    По каким признакам можно распознать патологию до рождения

    В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

    Женщина сдает анализ крови на:

    • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
    • АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

    Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

    Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

    О нарушениях говорят такие признаки, как:

    • большая воротниковая зона;
    • недоразвитие носовой кости;
    • маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
    • уменьшенный размер верхней челюсти;
    • короткие бедренные и плечевые кости;
    • слишком большой мочевой пузырь;
    • повышенная частота сердечных сокращений;
    • наличие единственной артерии пуповины;
    • нарушения кровотока;
    • маловодие.

    Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

    Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

    Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

    С этой целью применяют:

      Амниоцентез — забор околоплодных вод для анализа. Жидкость содержит клетки плода, которые проходят генетический тест. Он с высокой точностью определяет наличие или отсутствие врожденной аномалии плода.

    Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

    В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

    Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди — разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга— это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов — показателей развития головного мозга.

    Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

    Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

    Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

    • особенностями челюстно-лицевых структур;
    • мышечным гипотонусом;
    • несовершенством нервной системы.

    Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

    Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность — полноценной, независимо от возраста.

    Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

    Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

    Что касается медицинских рекомендаций относительно состояния здоровья, их дает педиатр, с учетом особенностей малыша. Задача мамы:

    • периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
    • выполнять все рекомендации врача;
    • не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов — невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

    «Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

    • самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
    • умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
    • общение, умение поддерживать зрительный контакт;
    • правильное поведение, чтение, счет и письмо.

    Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

    Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

    Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

    • запоминает только после многократного повторения;
    • хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
    • отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
    • плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

    Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна — вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

    • понимают гораздо больше, чем могут сказать;
    • прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
    • ласковы и дружелюбны;
    • с удовольствием ухаживают за животными.

    Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

    Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

    Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

    Источник: moy-kroha.info

    neosensys.com

    Сколько живут дети с синдромом дауна | Медик03

    Использовать широкий ряд деятельности, затрагивающей разные органы чувств, и разнообразные материалы.

            Часто у нас спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «лечение» или «коррекция» имеющихся у ребенка отклонений.         Однако в других странах достаточно давно принята «функциональная» модель поддержки инвалидов. «В конце 60-х годов в некоторых странах организации инвалидов начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. Она учитывала тесную связь между ограничениями, которые испытывает инвалид, структурой и характером окружающей его среды и отношением населения к ним.         «В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии… подход функциональный определяет и обеспечивает проведение комплекса мер, включая возможную коррекцию, необходимых для того, чтобы обеспечить интеграцию ребенка в жизнь современного общества.         На базе методов функциональной оценки можно выявить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставлять, чтобы в максимальной степени использовать его способности и помочь ему стать полноценным членом общества».         Заключая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочется сказать, что особую или особенную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства.         И, наконец, о будущем, которого хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одного из американских объединений родителей Клэр Д. Кэннинг, соавтора известной книги «К лучшему будущему»:         «Что мы, как родители, можем пожелать Марте в будущем? Я думаю, самое главное — это принять ее такой, какая она есть и помочь ей стать как можно более независимой. Я хотела бы, чтобы люди доброжелательно относились к ней, но не жалели ее, и чтобы у нее была возможность как можно более полной самореализации, и чтобы она имела те общечеловеческие права, какие позволит осуществлять ее уровень развития. Самая большая наша надежда — это то, что, когда нас не станет, она сможет жить в обычном доме, в окружении «здоровых» людей — соседей, при деликатной поддержке, а если это будет необходимо, то и под присмотром, что она сможет узнать радость дружбы, ценность своей внутренней жизни и пользу работы в атмосфере поддержки».

    » Даунята» умеют говорить без слов

    Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время… Рей Брэдбери. » И все-таки наш»

    Сны запоминаются редко. Но один я запомнила на всю жизнь. Вагон метро. Мы с маленькой дочкой. На остановке толпа отрывает ее от меня. Поезд трогается, и только вижу из-за стекла, как моя кроха растерянно стоит на перроне. А вокруг чьи-то ноги, сумки. И тут я с ужасом понимаю, что когда вернусь на эту станцию, то могу малышку уже не найти. Растопчут, задавят. Она — одна, такая беспомощная и беззащитная, кругом — чужие, равнодушные люди. А я уезжаю в поезде. От безысходности стало трудно дышать, сердце остановилось. И я проснулась…

    Я не знаю, что должны испытывать родители, которые не во сне, а наяву вынуждены оставлять детей » на чужом перроне» . Я не знаю, что происходит с их сердцебиением, когда в роддоме люди в белых халатах говорят, что их долгожданное чадо — бесперспективно и его надо отдать на попечение государства.

    » Вы родите себе нового, — успокаивают врачи. — А этот — » бракованный» . » Бракованный» , потому что Бог дал ему лишнюю, сорок седьмую хромосому. Для чего она — никто не знает. Знают только, что это » излишество» делает людей с синдромом Дауна непохожими на других… На Западе их называют » медленными детьми» , потому что психоразвитие у них замедлено. Все прочие отклонения от физической нормы — порок сердца, недоразвитие костей — лишь сопутствующие синдромы, которые могут » быть» , а могут — и » не быть» . За эту » непохожесть» до последнего времени в медицинской среде считалось за благо сдавать детей с синдромом Дауна в интернаты. В рассказе Брэдбери врачи уверяли родителей » голубой пирамидки» , что их долг — дать ей достойную жизнь. У нас же человека, но немножко другого, проще отнести к разряду » бесперспективных» …

    Танец надежды

    Девятилетний Игорь очень любит строить домики. Берется ладонь одного человека, потом другого, складываются » козыречком» , и получается дом… Свой дом, настоящий, у Игорька появился недавно. Под напором медицинских аргументов молодые родители написали отказную на сына. Бабушка нашла его в Доме ребенка лишь спустя год. Несмотря на то что врачи относились к нему неплохо, Игорька с трудом можно было назвать человеком: он лежал, как аккуратное » полено» , и только хлопал глазами. Несколько лет бабушка оформляла опекунство на собственного внука, все это время отмахиваясь от врачей, которые продолжали убеждать ее, что Игорек — это обуза, он никогда не будет ходить, говорить, он никогда не отличит собственную бабушку от любой другой… Сегодня Игорь вместе с такими же детишками с синдромом Дауна — » даунятами» , как их ласково называют специалисты, — посещает занятия, где не то что ходит — танцует. Правда, пока не говорит: семилетнее пребывание в интернате дает о себе знать. Но логопеды уверяют, что это — поправимо.

    Таня, мама которой в свое время не поддалась на уговоры врачей и оставила девочку в семье, болтает вовсю. Но больше любит петь. А еще Таня — балерина. Мама Лена, не имея никаких методик по реабилитации, решила на свой страх и риск, что девочке для развития полезно будет заниматься танцами и акробатикой. И сегодня хрупкая, как веточка, Таня вызывает зависть у одногруппников своими грациозными движениями. У них так красиво пока не получается. Но они стараются. Им тоже хочется ловить на себе восхищенные взгляды родителей.

    » А вы не жалеете, что взяли на себя такую… такое?..» — мысленно пытаюсь подобрать нужные слова. Но меня понимают без слов, привыкли понимать. » Да нет, что вы, это же наши дети, любимые. » Тяжелые» , конечно, как говорят медики. Но они умеют все…» Необучаемые, бесперспективные, » растения» — каких только слов не приходилось слышать родителям » даунят» . А они не поверили. И сделали открытие, о котором на Западе известно уже давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детишек можно научить всему, но ими надо заниматься. В отличие от других детей, которые способны к самообучению, » даунята» открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг…

    Генетик Людмила Жученко, которая сегодня руководит отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области при МОНИИАГе (Московском областном НИИ акушерства и гинекологии), о том, что люди с синдромом Дауна вовсе не бесперспективны, узнала не так давно — лет двенадцать назад. До этого, проработав в роддоме акушеркой, она так же, как и все прочие, воспитанные на догматических учебниках, была уверена, что » даунята» — это приговор.

    Уже перейдя на работу в МОНИИАГ, Людмила Александровна столкнулась с семьями, в которых были взрослые и маленькие » даунята» . » Мне было очень интересно: а какие же они во взрослом возрасте?» И она стала расспрашивать семьи в деталях и подробностях. Каково же было ее удивление, когда она узнала, что бесперспективные детки, которых годами практически » сдавали в утиль» , вполне адекватны в быту, не только ходят и говорят, но даже могут помогать своим престарелым родителям. » И тогда мы, генетики, пришли к выводу, что для полноценной реабилитации и адаптации людей с синдромом Дауна главное условие — жить в семье» , — говорит Жученко.

    А мы не знали — и купались

    » Да видели мы их, все знаем» , — две санитарки среднего возраста, закинув ногу на ногу, с видом знатоков обсуждают перспективы новорожденного » дауненка» . На группу специалистов, которая приехала к родителям для ранней консультации, смотрят с недоверием. Подозрительные они какие-то, эти » защитники Даунов» , рассказывают небылицы про то, что ребеночек будет писать и считать, петь песни, работать, радовать родителей. И родители уши развесили. Наивные. Наконец санитарки не выдерживают и вносят свою лепту в разговор: » Да он все равно умрет. Сколько мы их видели — все умерли» .

    Для того чтобы оградить родителей, пораженных известием о рождении » не такого» ребеночка, от мнения не слишком разбирающихся в проблеме людей, и был разработан проект » Блистающий мир» . Им руководит Тарас Красовский — папа девочки с синдромом Дауна. Проект осуществляется при поддержке Минздрава Московской области, агентства США по международному развитию и нидерландского посольства. На Западе проблемой » даунят» озаботились еще лет тридцать назад. Сегодня они не только учатся вместе с обычными детьми в школах, но и нормально работают: на предприятиях есть обязательные квоты для людей с отклонениями в развитии. Актеры, артисты балета, художники с синдромом Дауна там вовсе не диво. У нас же пока просто приходится пробивать право на существование ребенка в семье…

    Суть проекта в том, что семьи » даунят» , объединившиеся в благотворительную общественную организацию » Такие же, как вы» , помогают родителям новорожденных. Не одни, конечно, а при помощи специалистов — генетиков, психологов, дефектологов… И для начала семьям рассказывают правду о возможностях людей с синдромом Дауна. А главное, родителям дают понять, что они — не одиноки…

    Несколько лет назад принцип » чтоб не пропасть поодиночке» объединил семьи отважных людей, не побоявшихся забрать-таки своих детишек. Родители просто любили их и выхаживали. И те постепенно раскрывались, как распускается диковинными цветами сухая ветка багульника. Мне, например, рассказали про одного мальчика, уже достаточно большого, который учится в нормальной школе, и никто вокруг, кроме мамы, даже не догадывается о каком-то его » безнадежном» синдроме. » Этого не может быть, говорили нам специалисты, — рассказывает Тарас Красовский. — А мы им показывали своих детей, показывали то, что они умеют. Получалось как в анекдоте: » Как вы отдохнули? — Замечательно! — А где отдыхали? — На Алтае. — А что делали? — Купались в море. — Но там же моря нет?! — Да? А мы не знали и купались!»

    Родители нашли единомышленников среди медиков-генетиков из МОНИИАГа. Там как раз по приказу Минздрава начала работать служба мониторинга и регистра, отслеживающая появление в роддомах детей с отклонениями от нормы. Нашлись и просто увлеченные люди — нейропсихологи, дефектологи, логопеды, которые разработали специальную методику реабилитации детишек с отклонениями.

    — В семье при правильно подобранном комплексе физического и психологического развития дети с синдромом Дауна могут развиваться точно так же, как и их сверстники без отклонений, — говорит Стелла Шармина, руководитель центра психолого-педагогической реабилитации и коррекции » Исток» . — Чем раньше начать помогать » дауненку» , тем меньше он будет отличаться от обычного ребенка. Кстати, с изменением физического состояния ребенка исчезает и классический фенотип — внешние показатели синдрома Дауна. Ведь, скажем, отвисшая челюсть и вывалившийся язык — это всего лишь следствие низкого мышечного тонуса.

    Оставленные на перроне

    Статистика показывает, что из » даунят» , сданных в интернат, до года доживает только половина. В семьях » даунята» тоже умирают. Но значительно реже — лишь 10%.

    В интернатах дети не выживают не от плохого обращения и не всегда — от болезней. А от ощущения своей ненужности. Опытные родители знают о неразрывной связи чада с матерью. У » даунят» эта связь — обостренная. Нателла — мать троих детей. Родившийся с синдромом Даниил — четвертый. У него очень больное сердечко. Когда Нателла находится рядом с ним, мальчик идет на поправку. Но стоит врачам оторвать его от матери хоть на сутки, сохнет на глазах…

    Синдром Дауна — не самое тяжелое и вполне поддающееся коррекции отклонение от нормы. Есть гораздо более серьезные заболевания: ДЦП, микроцефалия (недоразвитие мозга). Но именно » даунят» врачи советуют сдавать в интернаты. Почему? » Дело в том, что все остальные болезни определяются со временем, когда ребеночка уже забрали из роддома. К нему привыкают, и уже ни за что не соглашаются сдавать его на попечение государства. Сидром Дауна определяется сразу после рождения, по внешнему виду, — говорит Людмила Жученко. — В интернатах » даунята» , вообще-то склонные к подражательству и особо восприимчивые к окружающей среде, все как » кегли» . Да любого ребенка не развивай — он станет маугли. Из этого психоневрологи делают выводы, что они — бесперспективны, и заносят этот вывод в учебники, по которым потом учатся медики» . Такой вот замкнутый круг…

    Математика с телепатией

    Одна из мистических индийских легенд гласит, что люди с синдромом Дауна, раскосыми » марсианскими» глазами — это реинкарнированные гуру, которые в прошлой жизни страдали грехом гордыни. За это боги дали им необычную новую оболочку, которая вызывает настороженность у людей, оставив при этом все знания и глубокое миропонимание. Люди, которые близко общаются с » даунятами» , говорят, что эта легенда не так уж далека от истины.

    Синдром Дауна — самое загадочное отклонение от нормы. Во-первых, появление детишек с синдромом никак не связано с состоянием родителей: ни с наследственностью, ни с алкогольной или иной зависимостью. Радиация? Экология? Никаких доказательств не найдено… » Даунята» рождались и сто, и тысячу лет назад, когда природа была девственно чиста. Есть некая зависимость от возраста: чем старше мать, тем больше вероятность рождения » дауненка» . Но почему это происходит — никто не знает…

    Во-вторых, » даунята» появляются на свет с устойчивой периодичностью: за три года существования службы мониторинга и регистра в Московской области зарегистрирована более-менее стабильная цифра рождения » даунят» — от 55 до 60 в год. В Москве — 92 в год.

    И, в-третьих, выявить детишек с синдромом Дауна в предродовой период пока не удается. Процент выявления едва достигает 40. Такое впечатление, что они — просто » прячутся» . Им для чего-то надо появляться на свет. Для чего?

    » А за что в организме отвечает эта самая двадцать первая хромосома?» — интересуюсь у генетика Людмилы Жученко. » Ну, напишите, что геном ее изучается, идут исследования» , — отвечает она. Генетики обещали раскрыть тайну двадцать первой хромосомы к 2000 году. Но, увы, пока не получается.

    Возможно, куда ближе к разгадке подобрались родители » даунят» . В семье Красовских, например, все считают, что дочка Ксюша — телепат. Наверное, в этом и кроется разгадка ее быстрой обучаемости. История о том, как Ксюша занимается арифметикой, — семейная легенда. Сидела как-то вечером девочка с бабушкой и решала задачки, папа занимался своими делами неподалеку, на диване. Вообще-то Ксюша арифметику не очень любит, больше ей нравится читать, а тут — просто Лобачевский, все задания удавались с ходу. Потом позвонил телефон, папа Тарас ушел разговаривать на кухню. И Ксюша » зависла» — не может ничего решить, и все тут. Помаявшись минуты три, она вскочила, оторвала папу от телефона, усадила неподалеку от себя. И начала как ни в чем не бывало опять » выдавать результаты» . Тарас, слушая задания, невольно в голове начинал решать задачу, а дочка эту информацию, возможно, просто » считывала» . Это лишь один случай. В семье уже привыкли к тому, что Ксюша узнает обо всем без слов.

    Глоток чистого воздуха

    Обладают ли » даунята» каким-то особыми способностями или нет — пока из сферы домыслов. Одно понятно уже сейчас: странные дети учат нас добру и любви. О том, что » даунята» изначально лишены какой-либо агрессии и на редкость доброжелательны, знают, пожалуй, все. Но мало кто знает, что сама атмосфера вокруг них становится иной.

    Марина Бартинова, сейчас сотрудник кафедры специальной педагогики и психологии, впервые встретилась с » даунятами» во время постановки спектакля » Вишневый сад» . Режиссер решил пригласить актеров с синдромом Дауна на роль » садовых жителей» . » Даунята» так искренне входили в роль, что заражали своей энергией всю труппу. Было в их игре что-то от » высшей правды» . То, чему так долго и усердно учат на уроках актерского мастерства, они постигали по наитию. С тех пор Маринина жизнь изменилась, она стала помогать » даунятам» входить в этот мир. Ее уникальная методика на основе игровой пластической импровизации, по словам Марины, изобретена в соавторстве с » даунятами» . » Я поняла, что хочу работать с этими людьми. Хочу помогать им, — говорит Марина. — Но самое интересное, что они помогают мне. Вокруг нас витает столько агрессии, а пообщавшись с ними, я как будто заряжаюсь радостью и светом. Это — как глоток чистого воздуха» .

    Я это заметила. Казалось бы, когда приходишь на занятия, где обучают » трудных» детей, должно возникать чувство щемящей жалости. К этому я и готовилась, когда шла в центр психолого-педагогической коррекции. И надо же, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, у которых, по общему мнению, большое горе, я не видела несчастных людей. Наверное, они знают что-то такое, чего еще не знаем мы.

    — Едем мы с Ксюшей с занятий, и тут подходит к нам женщина-кондуктор и говорит: » Я за вами давно наблюдаю, вы знаете, у нас случилось такое же несчастье» . Хотела я ей сказать: какое горе, вы о чем? — рассказывает Света Красовская. — А потом не стала ничего говорить. Дала только телефоны службы » ранней помощи» . Остальное потом сама все узнает.

    Помню, в одной из передач был показан кусочек из какого-то зарубежного документального фильма о людях с синдромом Дауна. » Продвинутые» западные » даунята» общались между собой посредством электронной почты. И был там фрагмент из их переписки: » Что нам делать с этими людьми? Они нас совсем не понимают» , — писал один » дауненок» . » Нам надо набраться терпения. Тех, кто нас понимает, становится все больше. Надо ждать, пока они созреют» , — отвечал ему другой. Но для того, чтобы созреть, надо начать общаться. А не загонять детей в » резервации» только потому, что они — другие…

    Московский комсомолец

    Огорченная

    Ребенок даун? Вроде бы так… :((( Очень жаль… А говорят-пишут, что в возрасте рожать неопасно… Хакамаде ведь вроде уже за 40 было? Казалось бы богатая тетка, всякие там врачи-анализы — а нет, не убереглась… Вот так и подумаешь 100 раз — рожать ли после 35-40…

    >

    ОТВЕТЫ

    >

    Наташа

    А я читала,что ребенок у нее именно даун и что она относится к этому философски:»Пусть ребенок живет жизнью,которая ему суждена…»

    Magenta

    А где пишут, что в возрасте рожать не опасно? Как раз таки я везде читала, что опасно именно из-за синдрому Дауна, другое дело, что его сейчас диагностировать рано научились… Но не каждая решится на прерывание.

    «»»»»»

    Она знала, что будет даун, но решила не прерывать беременность

    Бриз

    И действительно обидно: самые лучшие врачи и оборудование к услугам богатых, но и у них проколы случаются…Но возраст, ничего не поделаешь. А вот Алена Апина своего дауненка в интернат сдала, говорят.

    Кузькина Мать

    Ну что считать «проколом»… На мой взгляд, одно из самых замечательных отличий «сытых» обществ от нашего, что больных детей считают не «проколами», а людьми. И заботятся, растят и любят… Впрочем, больных взрослых тоже.

    :*)

    Кузькина мама, если честно, вы сами верите в то, что вы написали?

    Irina

    А почему Вас удивляет, что кто-то так считает? Я тоже такая, к примеру. Дети с синдромом Дауна — такие же люди, имеющие право на нормальную жизнь. На Западе нормальную жизнь и ведущие.

    :*)

    Вы имеете в виду пока родители платят их содержание?

    Irina

    Да нет, тут скорее родителям платят, за то, что за своими детьми больными сами ухаживают, в Швеции, по крайней мере, в Дании тоже, и, скорее всего, тоже самое в Финляндии и Норвегии. Не хотят сами — предоставляют специальных помошникoв. В 18 лет дети-дауны получают квартиру, в которой живут или самостоятельно, или вместе с такими-же своими друзьями. Оплачивают это отнюдь не родители, опять-же. Работу им предоставляют, учитывая способности. Это, кстати, и про любовь общества — если это общество даёт возможность таким людям чувствовать себя людьми, а не неизвестно чем, то, по-моему, в этом «любовь общества» и выражается.

    :*)

    а ссылочку не дадите на этих ваших бесплатных «специальных помошников» и на ордера на квартиру? как вы это замечательно все описываете, эх! вашими устами да мед пить

    Irina

    То, что я описываю — это право каждого инвалида, в зависимости от степени инвалидности, на определённое число таких ассистентов — в тяжёлых случаях они, посменно, присутствуют 24 часа в сутки, и их может быть от одного и до 8-10 человек. Можно вот так и своих родителей к себе на работу персональным ассистентом принимать, если право имеешь, государство им зарплату будет платить. Правда, родители предпочитают продолжать на прежнем рабочем месте — зарплата у ассистентов так себе. А квартиры тут все права имеют снимать, вне зависимости от здоровья и IQ — главное, аренда чтобы вносилась, а откуда деньги — из зарплаты или социального пособия — до этого никому дела нет. Хотите верьте, хотите — нет, но всё, что я описала, на самом деле так. У меня знакомая, учась на медсестру, ассистентом подрабатывала. Я cама, честно говоря, удивилась, когда в эту систему вникла. К сожалению, нашла только на шведском — государственный язык всё-же. А вообще, не понимаю, в чём ваша проблема — не верите или не хотите верить? Врать и всё это придумывать мне смысла нет, налоги в стране — 50%, куда-то же эти деньги идут? По-моему, то, что в скандинавских странах система социальной защиты самая лучшая в мире — факт общеизвестный.

    Бести

    В Германии, например, отчисления на медицинскую страховку — 13% зарплаты. Дети застрахованы вместе с кем-то из родителей. И если человека настигает инвалидность, то больничная касса оплачивает все, что нужно для поддержания определенного качества жизни. Сиделку, если она нужна. Оснащение дома приспособлениями, облегчающими инвалиду жизнь. Инвалидную коляску само собой (может быть, не последний писк техники). Ежемесячное содержание родителям, если они вынуждены бросить работу, чтобы ухаживать за ребенком-инвалидом. Если человек из-за болезни или инвалидности вынужден оставить профессию, то больничная касса может ему оплатить переквалификацию. Так что охотно верю, что в Швеции не хуже.

    Кузькина Мать

    Это вы о чем? О том, знаю ли я усыновленных детей-Даунов, от которых отказались биологические родители? Да, знаю. О том, что дети с умственными патологиями могут существовать не только в изолированном мире своей семьи (или засранного детского дома-интерената), но и жить доступной им жизнью: ходить в школы (не обязательно, кстати, специальные), путешествовать, езлить в музеи и т.п.? Да, верю и видела на конкретных примерах и вижу регулярно. Или о стариках, которые могут быть не привязанными к своим лавкам у подъезда, а жить нормалньой полной жизнью, пусть и в инвалидной коляске? Во что тут ВЕРИТЬ??? Если люди просто так живут.. Верить тут можно только в то, что когда-нибудь (дай бог) и у нас так будет. Вот в это хочу верить, но пока не получается :((.

    :*)

    Нет, я имела в виду «общество любит»… на Западе…в это я не верю совсем, а то что мать будет любить своих детей, какие бы они не были — так это от страны не зависит, материнская любовь она такая. Не вижу причем здесь старики? Естественно на западе они привязаны не к лавкам, а к домам престарелых, вот там они и катаются на своих колясках, которые как и дома оплачиваются из карманов госстраховки или детей, а на улицах я бы не сказала, что их пруд пруди…

    Кузькина Мать

    Общество в целом вообще никого не должно любить: ни здоровых, ни больных. Любят отдельные люди. То, что может делать или не делать общество по отношению к больным (как в лице гос. институтов, так и в лице чужих людей) — это создавать нормальные условия и не создавать невыносимых. В России, к сожалению, создают невыносимые. :(( На фоне которых заботиться о близком становится во много крат сложнее — ты борешься не только с болезнью или немощью, но и с идиотскими препятствиями (далеко не все из которых решаются примитивным платежом). И отличия между больным ребенком или стариком я тут не особо вижу — оба нуждаются в уходе и в силах общества усложнить эту задачу его близким до невыносимости…

    Аня Левченко

    В Торонто видела — старики везде катаются, не только в домах для престарелых. У них коляски с движками. бывает такие больные едут, что только одним пальцем и могут пошевелить. Этим пальцем и управляют. В корзине впереди покупки лежат. Удивительно вообще. Если им нужно далеко ехать, есть спец. транспорт для них. И обыкновенные виды транспорта часто могут их подбирать. Везде в зданиях, магазинах входы такие, что и для колясок доступны. Общество заботится о них, иначе не скажешь.

    Бриз

    дауны полноценную жизнь (то есть наравне со здоровыми) все равно вести не смогут. Это неизлечимое генетическое отклонение. Поэтому это всегда большое горе для родителей. Конечно, родители их растят и любят, стараются не думать о будущем (дауны долго не живут) и не замечать любопытных взглядов. Это «прокол» природы, я не отказываюсь от своего слова. ***одно из самых замечательных отличий «сытых» обществ от нашего, что больных детей считают не «проколами», а людьми*** Мы не об этом речь ведем. Я говорила, что при всем доступе к достижениям медицины случаются и у богатых рождения даунов. Сколько ни говори, что они тоже люди, а такого ребенка никто не хочет иметь. Это просто судьба.

    Аня Левченко

    Многие (не все) взрослые дауны могут жить самостоятельно и выполнять посильную работу. У нас в супермаркетах работают разные. Даунов по-моему не видела, но с другими сильными отклонениями. Мне кажется это очень правильно. И все к ним хорошо относятся, и сотрудники, и покупатели. здоровые дети лучше, конечно.

    Лиза Штольц

    ***дауны полноценную жизнь (то есть наравне со здоровыми) все равно вести не смогут. *** Ох, ну не могу я согласиться с такими фразами, уж извините. Это только с точки зрения «здоровых людей». А сколько тех самых «здоровых людей»? Все люди отличаются, только некоторые отличаются сильнее, заметнее. Но это не мешает им жить СВОЕЙ ПОЛНОЦЕННОЙ ЖИЗНЬЮ, если только их постоянно не тыкать носом в то, что они «неправильные». Вот на западе как раз с этим хорошо. Мой старший сын инвалид. Не даун, но все-таки. У него есть свои радости и беды, у него вполне полноценная жизнь, хотя со стороны он может показаться ущербным, но не с его и не с моей точки зрения. Мне с ним, конечно, сложно, но и радостно. Без него себя не представляю То, что «не такие» дети — судьба — согласна. Но разве судьбу можно назвать «проколом»? Еще насчет «полноценной жизни». Что собственно называется полноценной? Возможность быть довольным своей жизнью? Да, инвалиды и дауны вполне могут быть довольны и даже счастливы, если им не мешать, а немного помочь. Возможность сделать что-то полезное для общества? Они вполне на это способны! Во-первых, они делают светлее жизнь тех, с кем живут (правда, при правильном отношении). Во-вторых они могут выполнять какие-то простые, в меру своих сил, работы. Главное, что они сами себя ощущают полноценно! В этом им только не надо мешать.

    Еще — мое личное мнение (никому не навязываю, но сказать — скажу). Я считаю, что «не такие» дети (и люди вообще) — это просто вариант нормы (хотя не нравится мне слово «норма», в природе ее нет, это люди придумали), который имеет полное право на существование

    Элика

    Ребенок — это точка приложения любви.:))) Если вы его любите — лЮбите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. В России ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда.

    Бриз

    Под «полноценной» жизнью я понимаю способность после совершеннолетия идти по жизни самостоятельно (без участия родителей или попечительных органов)- получить образование, найти работу, обзавестись семьей и детьми, самому решать свои проблемы.

    ??

    Тогда примерно половина известных мне домохозяек со стажем оказываются в категории «неполноценных»…

    Бриз

    Вы, наверное, уже давно «домохозяйка», если не видите разницы: дауны от природы не могут быть «полноценными», а домохозяйками становятся не от природы, а по собственному желанию чаще всего. Глупый вопрос.

    Svetta

    Эти дети имеют право на свое счастье, как каждый ребенок. Мне странно, что кто-то может что-то иметь против дауненка, который плохого-то никому не сделает никогда. Дети с синдромом Дауна очень добрые. А относиться к ним плохо из-за того, что они такие — жестоко. Меня очень сильно коробит когда подонков каких-то называют Даунами . Пока в нашем обществе так будут относиться к даунятам ли, инвалидам ли, или другим кто по нашим меркам не подходит под нас:.. счастья не видать такому обществу :. (у меня ребенок обычный, но я очень уважаю других детей и их мам)

    Бриз

    Кто ж против них что-то имеет? Пусть живут себе, радуются жизни, они действительно очень добрые. Что ж, убивать его, сели он таким родился? Он тоже имеет право на жизнь и счастье. Просто Кузькина мать на мое слово «прокол» ополчилась, типа это это не прокол, это вариант нормы, потому что эти дети от других ничем не отличаются.

    Кузькина Мать

    Ну на счет того убивать больных или не убивать, как известно, в истории были разные подходы :((. Да и гос. политика по лишению больных возможности передвигаться в пространстве, помощи, работы и т.п. — она временами изощреннее убийства :(( Что до «прокола» — то тогда давайте критерии. С СД просто — хромосомки посчитал и поставил штампик. А если у ребеночка, напрмиер, со слухом проблемы? Или слепенький? Или порок сердца врожденый? Или одна ножка чуть короче другой? Или просто девочка выросла, а ростом не 180 см, а 150 и мордочкой не смазливая? Это тоже все проколы по сравнению с тем образорм идеально красивого и умного ребенка, которого каждый из нас в глубине души надеется вырастить? Конечно, любая болезнь — это горе и беда. Но слово «прокол» меня в этом контексте действительно убивает…

    :*)

    ..существуют разные формы СД с совершенно разными проявлениями этой болезни, и, кстати, практически во всех формах СД присутствует — порок сердца, проблемы со слухом и зрением, пониженный иммунитет, слабость пищеварительной системы, такие дети нуждаются в повышенном внимание, даже грипп может быть для них смертелен…и если выбирать из того, что вы описали выше, уж лучше иметь какого угодно ребенка с формой инвалидности, чем идиота и больного к тому же…и к сожалению СД — это не «любая болезнь — горе и беда» — это просто, если не хотите использовать слово «прокол», маленькое недоразумение, ошибка природы, лотерея своего рода.И еще есть большая разница между болезнью и СД, для тех кто этого не понимает — болезнь всегда в какой-то степени лечится, а СД — никогда

    Кузькина Мать

    Что такое СД, я, к сожалению, знаю. К чему только все это? К тому, что правильно, что у нас таких детей максимально изолируют от общества, считают изгоями и не дают их родителям не малейшей поддержки? Тогда извините… Рассуждать о том какие болезни тяжелее и излечимее, а какие нет — это бессмысленное занятие. То, с чего начала я и к чему вы привязались — это мое глубокое сожаление, что в России к медицинской проблеме прибавляется социальная, без которой близким больных и им самим было бы легче. Можно сколько угодно переводить разговор на то, что людям с СД все равно ничем не поможешь, но это не оправдывает ни на секунду чудовищное отношение к ним в нашем отечестве.

    :*)

    Про какое чудовищное отношение к ним вы говорите? Для таких детей есть интернаты даже в России. В Англии например многие больные могут годами ждать операции, разве не так? Что же тут говорить про таких детей?

    Svetlana Anisimova

    Угу. Вот по интернаты в России и речь. Или «чудовищное» — это только аборты на поздних сроках… или… как еще?

    :*)

    Мне просто странны такие радужные краски в ваших описаниях про другие страны, такого ребенка очень сложно устроить куда-либо и в любой стране — это большое горе иметь такого ребенка. Представляю, выкатываю я на улицу большую коляску Чикко или Гикко — мечта советского поэта, а консьержка, открывая дверь, прямо вся переливается от счастья…иду я себе в магазин, не чувствуя взглядов на себе…мясник отрезает мне кусочек колбасы — вот, вам для вашей обезьянки…подруга приходит с ребенком, а в следующий раз больше и медом не заманишь, а уж без ребенка так и подавно…в школу записать — проблема…а знаете что будет, если амнио на 20 неделе показало такой результат, вас уговорят сделать аборт, уж, если вы совсем не практикующая религию, и как уговорят, и это я вам не про Россию говорю, еще и к психологу под локотки отведут…В Европе и так уже больше стариков, чем работающих, только тут социальное страхование и надеется, что вы им в подарок еще одного долгожителя принесете, а сейчас такие детм могут жить довольно долго, а кто будет платить? Вы знаете сколько стоит день госпитализации в Европе, тут никто вас на час больше не продержит ни за какие коврижки в больнице, это вам не какая-нибудь Лукерья, которая спокойненько на 3 месяца больничный возьмет или просто займет бесплатное место в нищей России в госпитале на «сохранение», а потом будет шкваркать : няньки — звери, врачи — недоумки, медсестры — садистки и т.д.

    Кузькина Мать

    «радужные» в отношении неизлечимой болезни — это было бы сильно… Дело не в радужности описаний «как у них». Больным (точнее, их близким) плохо всегда и везде. Дело в том, как совсем плохо. «чудовищный» по отношению к российским интернатам, дамже платным — очень мягкое понятие. Но дело даже не в том. А в ом, что интернат вообще — крайний выход. Выход для тех, у кого нет родных, у кого болезнь никак не сочетается с жизнью «в миру» и т.п. Выход самый простой и удобный для государства. И самый дешевый. Потому что цивилизованный подход мало того, что дорог, он еще и очень трудоемкий. Начиная с воспитания толерантного отношения общества — задачи дико сложной. Не пробовали проехать в московском метро с ребенком, у которого язк вываливается и голова трясется? Самый вежливый попутчик покажет пальцем и толкнет в бок соседа. Про невежливых не говорю. Я не считаю, что кто-то должен кого-то любить. Уж неоднократно была бита в топиках про «почему беременным не уступают места» — я лично считаю, что чужие люди никому из нас ничего не должны специально делать хорошего. Пусть не вредят. И даже безразличное отношение к чужим болезням, воспитанное у какого-нибудь поколения лет через 50, будет большим достижением. Уже неоднократно описывала тут поразивший меня пример, как воспитывают отношение к больным одноклассникам в школе по рассказам моего канадского брата. Рыдать хотелось, когда банальные человеческие понятия как само собой разумеющееся слышишь от подростка. Дальше. Дорогостоящая часть — гос. поддержка больных. Да, можно сдать больного в ээээ… чудовищный интернат. на большее сейчас у гос-ва нет денег, к сожалению. Все остальное — миф. Процес получения бесплатного лекарства для ребенка инвалида (при этом дешевейшего российского аналога, с кучей побочных эффектов) сделает его мать инвалидом или убийцей… Как на счет гос.кредитов на жилье для больных? Уже описывала примитивную бытовую проблему — ребенок болен, кричит ночами. Уже 20 лет кричит. В панельном московском доме. Соседи пишут жалобы. 20 лет пишут. Жалко соседей. И родителей жалко. Неужели беспроцентный кредит на изолированный домик в подмосковье разорил бы великую державу? И вот таких бытовых проблем миллионы. На всю Думу не нашлось ни одного лоббиста, чтобы протолкнуть закон об обязательности туалетов для инвалидов или повсеместного wheelchair access в публичных местах. Не до того всем. Конечно, радужной жизнь инвалида и его родных от наличия пандусов не станет, к сожалению. Но вот от их отсутсвия она, к сожалению, становится гораздо тяжелее…

    Татьяна Полякевич

    «радужные» в отношении неизлечимой болезни — это было бы сильно… Дело не в радужности описаний «как у них». Больным (точнее, их близким) плохо всегда и везде. Дело в том, как совсем плохо. «чудовищный» по отношению к российским интернатам, дамже платным — очень мягкое понятие. Но дело даже не в том. А в ом, что интернат вообще — крайний выход. Выход для тех, у кого нет родных, у кого болезнь никак не сочетается с жизнью «в миру» и т.п. Выход самый простой и удобный для государства. И самый дешевый. Потому что цивилизованный подход мало того, что дорог, он еще и очень трудоемкий. Начиная с воспитания толерантного отношения общества — задачи дико сложной. Не пробовали проехать в московском метро с ребенком, у которого язк вываливается и голова трясется? Самый вежливый попутчик покажет пальцем и толкнет в бок соседа. Про невежливых не говорю. Я не считаю, что кто-то должен кого-то любить. Уж неоднократно была бита в топиках про «почему беременным не уступают места» — я лично считаю, что чужие люди никому из нас ничего не должны специально делать хорошего. Пусть не вредят. И даже безразличное отношение к чужим болезням, воспитанное у какого-нибудь поколения лет через 50, будет большим достижением. Уже неоднократно описывала тут поразивший меня пример, как воспитывают отношение к больным одноклассникам в школе по рассказам моего канадского брата. Рыдать хотелось, когда банальные человеческие понятия как само собой разумеющееся слышишь от подростка. Дальше. Дорогостоящая часть — гос. поддержка больных. Да, можно сдать больного в ээээ… чудовищный интернат. на большее сейчас у гос-ва нет денег, к сожалению. Все остальное — миф. Процес получения бесплатного лекарства для ребенка инвалида (при этом дешевейшего российского аналога, с кучей побочных эффектов) сделает его мать инвалидом или убийцей… Как на счет гос.кредитов на жилье для больных? Уже описывала примитивную бытовую проблему — ребенок болен, кричит ночами. Уже 20 лет кричит. В панельном московском доме. Соседи пишут жалобы. 20 лет пишут. Жалко соседей. И родителей жалко. Неужели беспроцентный кредит на изолированный домик в подмосковье разорил бы великую державу? И вот таких бытовых проблем миллионы. На всю Думу не нашлось ни одного лоббиста, чтобы протолкнуть закон об обязательности туалетов для инвалидов или повсеместного wheelchair access в публичных местах. Не до того всем. Конечно, радужной жизнь инвалида и его родных от наличия пандусов не станет, к сожалению. Но вот от их отсутсвия она, к сожалению, становится гораздо тяжелее…

    Walz

    Извините,но мне кажется,что учиться эти дети должны в специальных школах,где работают профессиональные дефектологи,которые знают как этих детей обучать,где больше шанс,что они найдут себе друзей.Можно сколько угодно рассказывать о детях которые катали этого мальчика с СД на машине,а его ровесники играть с ним не будут-им это не интересно.

    Кузькина Мать

    Вот в этом, ИМХО, и есть огромная ошибка взрослых — решать, что ровесникам не интересно с больными детками и изолировать последних. А они, представляете себе, играют. Видела это здесь, видела в Канаде, в России, читала про другие страны. Об огромной человеческой пользе для здоровых деток даже говорить сложно, но и для больных зачастую польза от простого общения много выше, чем от специализированных занятий с дефектологами. Именно это дает возможность в той или иной степень адаптироваться к жизни в социуме, а не жить изгоями, которых дефектологи выучили по специальным методикам читать и писать. Это им как раз зачастую может не пригодится. Главная задача тут именно социализация, и ее может дать только живое общение.

    Татьяна Полякевич

    Здесь нет никакого противоречия. Они учатся в обычных школах, где с ними занимаются специалисты-дефектологи. И в рождественском концерте, который готовится всеми детьми школы, эти дети принимали участие наравне со всеми, и не было трогательнее картины, чем девочка-даун, игравшая мать Иисуса Христа. Я понимаю вас, так как помню ужас от ребенка-дауна на коляске, от которой шарахались все прохожие в России, но поверьте мне, что бывают и другие реакции — гораздо более человечные и гуманные.

    Соседка

    Мне это напоминает знаменитый своей одиозностью аргумент советских времён «А у вас в Америке негров линчуют!». О чем спор? Об очевидном? О том, что в России к сожалению инвалиды любые это прежде всего неполноценные члены общества? Загнанные в лучшем случае в эти самые интернаты. О том, что родители детей с отклонениями помимо борьбы с болезнью ребёнка борются с штампом изгоев общества, который на них это общество навесило? О том, что нет у даунов никакой надежды на даже сотую долю того к ним отношения, которое те же дауны получают в других странах? Что — правда кто-то искренне с этим готов спорить? В Великобритании бесплатная медицина отвратная. И при всём при этом дауны имеют возможность жить своей жизнью, для них тут поход в магазин не чреват проявлением к ним агрессии или другими сопутствующими неприятностями. Любит их общество, не любит — это демагогия ради красного словца. У них есть права, которые общество по отношении к ним выполняет! А у инвалидов в России их нет.

    : :*)

    Ну почему же нет? Если говорить про инвалидов, помню в детстве, во дворе у нас стояло 5 машин, красота!!!! Одна из них, маленький ушастый запорожец принадлежал именно инвалиду, благодаря таким вот правам. А ничего про нищету в Великобритании не слышали? Кстати, мой муж все время удивлялся количеству убогих на улицах в России, я живу за границей слишком давно и, кстати, в супермаркете их никогда не вижу и вообще редко встречаю. Вот даже могу сказать, когда видела в последний раз, в сентябре 2000 года, в автобусе с нянькой, ничего особенного в самом деле. А перед этим лет 10 не видела, хотя у меня есть знакомая, у которой ребенок Даун.

    Соседка

    О, да! Запорожец у инвалида, который его поди и ждал лет ндцать — это сильный показательный аргумент-пример заботы об инвалидах. Ну давайте дальше продолжим про машины. Что в России кроме запорожца приспособленно было для управления человеком с ограниченными возможностями, а? Расскажите-ка мне про модели, которые позволяли инвалиду в кресле например водить машину. А так же о возможностях получения этой чудо-техники. А семья, в которой инвалид есть, который сам машину водить не может, но которого возить надо в его кресле? Что — тоже не было и нет проблем с переоборудованием машины, так чтобы кресло в неё легко заезжало (это при условии, что оно вобще досталось). А как насчёт парковочных мест для инвалидных машин поближе к входу у всех магазинов и учреждений? А ещё бы вот очень хотелось услышать, как насчет пандусов для инвалидных колясок, для заезда во все эти места? Посчитать сколько даунов я видела на улицах или в супермаркетах мне наверно сложно. Мне не приходило в голову отмечать, что вот мол, вижу дауна на улице. В колледже для взрослых, г

    medic-03.ru

    Сколько живут дети (люди) с синдромом Дауна?

    Сколько живут дети (люди) с синдромом Дауна?

    • Наверное, зависит от ухода за ними и от их личного состояния здоровья. Вообще им отводят небольшой срок жизни - 20-30 лет. Но вместе с тем есть и исключения. Например, все недавно говорили о смерти замечательной актрисы Ии Савиной. Ей уже было много лет, а своего сына с синдромом Дауна она родила в 50-х годах. А он был жив и после е смерти, то есть ему было за 55. Сейчас о нем ничего слышно.

    • Как правило, болезнь Дауна сопровождается другими заболеваниями, в первую очередь, сердечными проблемами. Ведь люди с синдромом Дауна умирают не от этой болезни.

      Дети с синдромом Дауна рождаются с разнообразными пороками сердца. И именно от их лечения и профилактики зависит продолжительность жизни человека. В наше время продолжительность жизни значительно увеличилась, я даже затрудняюсь сказать о сроке, поскольку многие сердечные пороки стали излечимы. Почему трудно сказать о возрасте? Потому что мы еш не можем проверить, ведь всего лет 20-30 назад ребнок с синдромом Дауна редко доживал до 20 лет. Современные методы лечения сердечных заболеваний и их профилактики способны увеличить продолжительность жизни до среднестатистической.

    • Люди с синдромом Дауна могут прожить достаточно много, все зависит от состояния здоровья и конечно же ухода, некоторые люди с этим синдромом даже работают и даже становятся актерами в кино. Люди с этим синдромом могут дожить и до 70 лет.

    • Столько же, сколько и обычные люди. Я видела программу, где говорилось, что если уделять больше внимания таким детям, то они станут такими же, как обычные люди.

    • Вопрос такой, в жизни разные ситуации бывают. И даже с такой болезнью некоторые живут очень долго.а некоторые и неизлечимые болезни вылечивают. Но слышала от докторов, что максимальный возраст большинства людей до 30-35.

    info-4all.ru


    Смотрите также

    Рубрика:  Разное