Дауны сколько лет живут


Люди с синдромом дауна сколько живут

Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, 40% из них умирают на первом году жизни. До взрослого возраста доживает только каждый десятый. Хотя при хорошем уходе они могли бы жить в среднем 40-60 лет. В России к таким людям всегда относились с подозрением и неприятием. От них шарахаются, на них показывают пальцем. Слово «даун» уже давно стало распространенным оскорблением. 85% родителей, узнав, что у них родился ребенок с синдромом Дауна, отказываются от него еще в роддоме. В этом им помогают врачи, которые по должностной инструкции 1974 года рекомендуют оставить ребенка государству. Медики очень ревностно выполняют эту инструкцию, доказывая родителям, что они станут чуть ли не героями, если откажутся от ребенка. Убитая горем мама слышит страшные слова: «Зачем вам нужен урод? Он все равно жить не будет».

И мамы отказываются. Отказываются из-за шока, под давлением врачей, которые утверждают, что в интернате ребенку будет лучше. Часто отказываются из-за того, что муж может уйти из семьи, в которой родился ребенок-даун. Неработающая мама, которая воспитывает ребенка-инвалида, получает пособие всего 500 рублей. А если родители не отказываются, то им приходится биться в кровь за каждый день жизни своего ребенка.

«Реабилитационные центры из-за высокой аренды часто платные, — рассказала руководитель группы подготовки собак – помощников инвалидов «Солнечный пес» Татьяна Любимова. — Неполные семьи, где нет денег и времени искать спонсоров, остаются без реабилитационной поддержки. Кроме того, немного находится людей, готовых помогать таким семьям. Спонсоры обычно говорят: «Вот если бы операцию на сердце или пересадку почки, тогда бы помогли».

«Отсутствуют специалисты, которые могут помочь развить ребенка. Надо бороться за место в детском саду, неясно, возьмут ли в школу, — говорит о проблемах своих подопечных директор фонда «Даунсайд Ап» Анна Португалова.- Практически полная безысходность в профессионально-трудовой деятельности».

По словам начальника отдела департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Нины Шаховой, в России нет средне-специальных учебных заведений для людей с ограниченными возможностями. Но самое обидное – это презрительное равнодушие общества, которое отгораживает себя стеной от непохожих людей. «Для них мы инопланетяне», — говорят матери детей с синдромом Дауна. Это происходит потому, что появление на свет и дальнейшая жизнь детей с особенностями развития в России окружена плотным кольцом чудовищных мифов, за которыми не видно самого человека и его непростой судьбы.

Мифы о синдроме Дауна

Считается, что ребенок с синдромом Дауна может родиться только у родителей, ведущих асоциальный образ жизни. На самом деле это генетическая аномалия. По статистике, каждый 800 новорожденный появляется на свет с синдромом Дауна. Такой малыш с одинаковой вероятностью может родиться в любой стране, в любом социальном слое. Его появление не зависит ни от здоровья родителей, ни от наличия у них вредных привычек. В этой ситуации уместен распространенный слоган: «Касается каждого». Никто не может сказать: с моей семьей этого не случится.

Синдром Дауна – это не болезнь, как считают многие. Это аномалия хромосомного набора: вместо положенных 46 хромосом у человека появляется лишняя. Именно из-за этой, 47-й, хромосомы ребенок с Даун-синдромом внешне отличается от других детей. У него косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У таких детей нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

«От 30 до 50% детей с синдромом Дауна требуется операция на сердце, — рассказал академик Российской академии медицинских наук, попечитель «Даунсайд ап» Николай Бочков. — Они рождаются с пороком сердца, который им мешает развиваться. Такие дети чаще болеют простудными заболеваниями».

Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее, чем обычные дети. Но это не значит, что он не способен к обучению. Если малыш живет в семье, то он в год умеет сам садиться, в два – начинает ходить, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – учится помогать по дому. К этому возрасту его уже можно отправить в детский сад, а потом и в школу. Дети с синдромом Дауна в состоянии работать на компьютере, говорить на иностранном языке и заниматься спортом.

Среди людей с Даун-синдромом есть и талантливые актеры. Специально для них режиссер Игорь Неупокоев создал «Театр Простодушных». Актер театра, Сергей Макаров, за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».

«В развитых странах люди с синдромом Дауна имеют возможность вести достойную жизнь, — рассказала Анна Португалова. — Они не только учатся в специализированных и общеобразовательных школах. Они могут работать в супермаркетах, кафе, оранжереях».

На выставке плакатов «Даунсайд ап» «Люди как люди, только с синдромом Дауна» в Москве тоже работали люди с синдромом Дауна. Они радушно встречали гостей, показывали им, как пройти в гардероб и к самой выставке. И нигде бы вы не нашли более внимательных, улыбчивых и, самое главное, искренних провожатых, которые действительно рады вас видеть.

Талант быть добрым

Очень распространен в нашей стране еще один миф – людей с синдромом Дауна считают неадекватными и агрессивными. На самом деле это практически не способные к злу дети.

«У них самый большой талант – быть добрым, — улыбается председатель совета при президенте по содействию развитию институтов гражданского общества и правам человека Элла Памфилова. –– Если малыши с синдромом Дауна растут в нормальных условиях, то становятся хорошими людьми».

За границей об этом знают даже дети. Свою историю фонду «Даунсайд ап» рассказала мать ребенка с синдромом Дауна из Голландии. Когда она родила особенного малыша, ее старший сын прокомментировал: «Но это не так уж и страшно, мам! Он вряд ли когда-нибудь будет делать плохие вещи!» У нас почему-то шарахаются от таких детей, хотя они гораздо добрее и светлее, чем большинство обычных люди.

В западных странах дети с синдромом Дауна интегрированы в общество, они живут и учатся вместе с обычными детьми. И обычные дети видят, какие они на самом деле. «Меня потрясло отношение к инвалидам в Монреале, — рассказала Элла Памфилова. — Их позиция: думай, что ты завтра можешь оказаться в такой же ситуации. Сегодня ты здоров, у тебя огромные планы. А завтра что-то случится. И как с этим дальше жить? Государство и общество в любом случае обязаны предоставить тебе возможность реализоваться».

В нашей стране еще с советских времен существует официальное мнение, что ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях под наблюдением специалистов. На самом деле именно в таких учреждениях большинство деток-даунов умирают, не дожив до года. Изолированные от жизни и других людей, они никому не нужны – ни специалистам, на попечении которых должны находиться, ни другим работникам интерната. У них возникает синдром госпитализма, как и у детей-отказников. В таких условиях даже изначально здоровые дети вырастают с отклонениями в развитии. По словам Анны Португаловой, главный стимул для развития любого ребенка – это родительская любовь. «Еще пару сотен лет назад синдром Дауна встречался крайне редко, теперь эти дети стали приходить все чаще, чтобы показать нам, как мы закрыты в своем мире, в своем эгоизме, чтобы научить нас любить», — уверена мама одного особого ребенка.

detirossii.ru

О людях имеющих синдром Дауна: продолжительность жизни, могут ли иметь детей

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна. Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома — WDSD

Сегодня, в США, по закону этим людям должно быть предоставлено соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

  • Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
  • Принимают себя и свою внешность.
  • Любят своих родителей, братьев, сестер.
  • Чувствуют, что могут легко подружиться.
  • Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
  • Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек. Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.

В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах, где у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям, их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.

Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта способствует фонд «Лучшие друзья» (Best Buddies Russia).

Важные факты

Да, могут люди с синдромом дауна иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в более чем 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прекращены. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

  • Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.
  • Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование, в котором говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.
  • Установлено, что братья и сестры людей тих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
  • Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
  • Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
  • Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
  • Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
  • Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это может быть исправлено путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
  • Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь
  • Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

    Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.

    Всегда стоит провести предварительную консультацию, чтобы ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд. Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.

    Программы UCEDD существуют уже более 30 лет они предоставляют консультации для взрослых, помогают найти профессионалов, которые имеют опыт работы с синдромом Дауна.

    ovp1.ru

    Солнечные люди в солнечной стране. Как живут с синдромом Дауна в Италии

    Еще в начале ХХ века людей с синдромом Дауна насильно стерилизовали (в США) или же вовсе уничтожали (фашистская Германия). К счастью, отношение к таким людям хоть медленно, но все же меняется.

    Небольшой ликбез

    Люди с синдромом Дауна вовсе не являются сумасшедшими или умственно отсталыми, они не опасны для общества, и при правильных условиях нормально развиваются, успешно интегрируются в общество и ведут полноценную жизнь. В качестве наиболее благополучных примеров можно привести американского, французского и испанского актеров Криса Бурка, Паскаля Дюкуэнна и Пабло Пинеду, не только блестяще снявшихся в главных ролях нескольких художественных фильмов, но и получивших за свои роли различные кинематографические награды. Кстати, Пинеда стал первым в Европе человеком с синдромом Дауна, получившим университетское образование.

    Любовь по-итальянски

    Как и во всем мире, долгое время в Италии настроженно относились к людям с синдромом Дауна. Когда стало возможным диагностировать эту особенность у плода, многие женщины, получив положительный результат анализов, выбирали прерывание беременности. Так, в 2009 году, узнав о трисомии плода, на добровольный аборт пошли, по разным данным, от 800 до 1300 итальянок. Тем не менее далеко не все женщины поступают именно так. Сколько точно рождается сегодня в Италии даунят, никто не знает, официальных данных нет. «Инструкция по уходу за людьми с синдромом Дауна» от НИИ минздрава Италии озвучивает приблизительные цифры в 500 новорожденных ежегодно. Подавляющее большинство детей с трисомией остаются в семьях родителей, а ничтожный процент отказников усыновляется практически сразу.

    Детский сад

    В трехлетнем возрасте итальянские дети идут в детский сад. Во многих садиках действуют программы поддержки детей со сложностями в развитии, в первую очередь аутистов и даунов. Такие ребятишки начинают ходить в сад на год раньше, но не на полный день и только в присутствии кого-то из родителей. Так малыши привыкают к новой обстановке, а остальные воспитанники детсада учатся дружить с даунятами. Кстати, во многих городах школы организуют дружеские визиты учеников начальных классов в интернаты, где живут взрослые дауны. Чтобы в будущем эти дети не шарахались от людей с синдромом Дауна и не делали вид, что их не существует в природе.

    В первый класс со всеми

    Начальная школа для детей с трисомией начинается не в шесть лет, а чуть позже. По статистике, 51% даунят идут в первый класс в возрасте 7 лет, 17% — в восьмилетнем возрасте и 6% — в девятилетнем (остальные 26% не посещают обычные школы). Интересно, что всего 22% этих детей остается на второй год.

    Большинство родителей стараются оттянуть момент расставания с повзрослевшими даунятами. Это совершенно неправильно, считает Анна Контарди, социальный работник и координатор Итальянской ассоциации людей с синдромом Дауна. Такой расклад приводит к тому, что в самостоятельное плавание люди с синдромом Дауна отправляются вынужденно, когда остаются совсем одни. Родительская любовь крайне редко позволяет отпустить сына или дочь с синдромом Дауна в интернат, где они, находясь под наблюдением, постепенно учатся самостоятельности. Выпускники интернатов часто живут отдельно от родителей. Так, Интернет облетела история Марты и Мауро — новобрачных-даунов. Ей 30, она работает на ресепшен в одном из отелей. Ему 40, он клерк. В июле 2014 года после десяти лет отношений и двух лет совместной жизни они обвенчались в одном из римских храмов и стали настоящей семьей.

    www.aif.ru

    Синдром Дауна или сердца, где обида не живет

    Эти дети улыбчивы, добродушны и абсолютно лишены агрессии. Они никому не желают зла и с удовольствием готовы со всеми общаться. Автор: Колосков Сергей . председатель Ассоциации Даун Синдром журнал «Няня», 2002 год № 4

    Только вряд ли они когда-нибудь поймут, почему у их мам так часто на глаза наворачиваются слезы, а многие — если не большинство из них — вообще не помнят мамино лицо. Их с самого рождения окружают чужие люди, которые в хорошем настроении называют их ласково «даунята», а в плохом настроении. Впрочем, эти крошки не умеют держать на сердце даже обиду. Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней человека встречается наиболее часто.

    Впервые он был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году установили его связь с аномалией набора хромосом. Эта паталогия проявляется довольно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — бросающихся в глаза болезнь Дауна определяется еще и умственной недостаточностью. О диагностике, профилактике и возможной коррекции этого заболевания мы беседовали с доктором медицинских наук, профессором руководителем отдела генетики МНИИ Педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ главным генетиком России Петром Васильевичем Новиковым.

    ? Петр Васильевич, на каком сроке беременности врачи могут диагностировать синдром Дауна? — Появилась мощная ультразвуковая аппаратура, которая позволяет уже на ранних стадиях беременности, где-то с 10-14 недель заподозрить болезнь Дауна. Также на сроке от12 до 16 недель ее диагностируют по изменениям уровня определенных белков в крови беременной (так называемые биохимические маркеры). Наконец, сейчас уже разработаны методы, когда можно определить синдром Дауна безо всяких инвазивных методов, то есть без забора околоплодной жидкости и без биопсии ворсинок хориона. Только взяв кровь у самой матери, потому что беременная женщина носит в своей крови часть клеток плода. Но их очень мало, и поэтому создана специальная методика по их сбору.

    ? Насколько этот анализ крови доступен беременным? — Его используют в центрах пренатальной диагностики в Москве, Санкт-Петербурге. Это дорогостоящий метод, но зато не требует инвазивного, оперативного вмешательства в организм женщины. Сочетание всех этих методов на сроке до16 недель позволяет определить со 100-процентной гарантией, есть ли у плода болезнь Дауна. Это именно тот срок, когда еще допустимо прервать нежелательную беременность. Другое дело, что медики только диагностируют факт заболевания, а делать аборт или нет — решает женщина. И бывают случаи, когда будущие мамы сохраняют беременность по разным, в том числе и по религиозным, соображениям.

    ?А как быть с самым ранним определением хромосомных нарушений, скажем, до 8-10 недель? — Выявить аномалию развития плода посредством УЗИ можно только тогда, когда сформируются и станут заметны какие-то внешние отклонения, а это происходит не сразу. Поэтому одно из основных направлений в работе клинической генетики и медико-генетической службы России состоит в том, что уделяется большое внимание дородовой диагностике болезни. Всякая супружеская пара может воспользоваться услугами медико-генетической службы, которая есть в каждом областном центре России, и получить бесплатную консультацию по разным вопросам, связанным с генетическим прогнозом у будущего плода. К сожалению, из всех обратившихся только 30% пар приходит до того момента, как у них появился больной ребенок. А большинство родителей — 70% — обращаются за помощью только тогда, когда уже «грянул гром». Когда у них уже родился больной ребенок, в частности с синдромом Дауна. Если же еще до зачатия пройти консультирование, то можно запрогнозировать рождение младенца с той или иной патологией. Например, у кого-то из родителей генетик может обнаружить внешние отклонения, признаки синдрома Дауна. Или вдруг окажется, что кто-то работает с химическими веществами или электромагнитными волнами. Ведь одна из причин развития синдрома Дауна состоит в том, что в результате воздействия вредных факторов на ранних этапах развития зародыша возникает процесс «нерасхождения хромосом». И у ребенка оказывется лишняя, 21-я хромосома. Кроме того, врач-генетик подскажет будущей матери, какие анализы и в какие сроки необходимо сделать.

    ? Так ли сильно влияет на возникновение синдрома Дауна возраст беременной? — Очень сильно. У женщин старше 35 лет риск возрастает с каждым годом. Если среди 19-летних только у одной на 1600 рождается больной ребенок, то среди 39-летних — уже у одной из 80. Научные исследования также показали, что к группе риска относятся девушки, забеременевшие до 16 лет.

    ? Возможны ли какие-то профилактические меры, позволяющие снизить риск в первые недели беременности? — У нас принято заботиться о женщинах на последних сроках беременности — освобождать от вредных работ, переводить на более легкие объекты, а ведь самые опасные как раз первые недели беременности, когда формируется плод. В это время будущая мама должна быть максимально ограждена от сильных электромагнитных излучений, плохой экологии. Также было установлено, что у женщин, которые за 2-3 месяца до и после наступления беременности получают определенный комплекс витаминов, гораздо реже возникают различные пороки и аномалии развития плода. В этот комплекс обязательно должна входить, например, фолиевая кислота. И напротив, если женщина получает избыток витамина А, то у нее чаще возникают пороки развития плода. То есть комплекс витаминов должен быть строго сбалансирован специалистом.

    ? С чем придется столкнуться матери, которая приняла решение сохранить больного ребенка? Как он будет расти, развиваться? — Это тяжелое заболевание, которое связано прежде всего с нарушением нервно-психического развития. Кроме того, оно часто сопровождается поражением внутренних органов — сердца, почек. Большая проблема заключается в том, что у нас в России нет таких условий, которые позволяли бы детям-инвалидам интегрироваться в общество и занять там полноценное место. Например, в Великобритании есть специальные рабочие места для инвалидов, такие как сортировка, наклейка почтовых марок и т. п. Ведь существуют разные формы болезни Дауна. Есть очень тяжелые, когда больной не способен к общению и к элементарному уходу за собой, но есть и такие формы заболевания, которые сопровождаются незначительным повреждением мозга, и эти больные могут общаться друг с другом, выполнять посильную работу и не чувствовать себя изгоями.

    ? Что можно сказать о лечении синдрома Дауна? — К сожалению, ни в России, ни на Западе нет пока эффективных методов коррекции данного заболевания. Исправлять хромосомные дефекты еще никому не удавалось. Имеются редкие случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей — когда в результате огромных усилий психологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело небезнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных, физических затрат.

    ?Люди с болезнью Дауна живут долго? — Они не только долго живут, но и больные женщины могут беременеть и рожать детей. Даже здоровых. Это будет зависеть оттого, здоров ли ее супруг и как будет происходить на самом первом этапе формирование зародыша. А вот мужчины, как правило, бесплодны.

    ? Когда же можно будет говорить об излечении синдрома Дауна? — Несмотря на то что ученые полностью провели «инвентаризацию» генома человека, очень трудно понять, какие факторы влияют на процессы движения, расхождения хромосом. Сейчас главный вопрос — это дородовая диагностика. Ведь исследования, о которых я говорил вначале, проводятся примерно в 70 регионах России, но везде — по-разному, а в некоторых регионах этого не делают. Медико-генетические консультации есть во всех областных городах России. И супругам, планирующим пополнение семьи, желательно посетить их заранее.

    Третья – лишняя. Главная опасность для ребенка, страдающего синдромом Дауна (с. Д), исходит не от состояния его здоровья, а от предрассудков, страха, безразличия и. жалости окружающих. Именно из-за них возникают «барьеры» внутри общества, препятствующие людям с синдромом Дауна получать поддержку, которая им необходима, чтобы участвовать в жизни общества. Предубеждение против людей с синдромом Дауна были достаточно распространены в мире еще 30-40 лет назад, но с тех пор многое изменилось. Большие перемены произошли благодаря применению программ ранней педагогической помощи , таких как «Маленькие ступеньки», рекомендованной Министерством образования России к широкому использованию в нашей стране. Рост популярности этой программы обусловлен результатами ее внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по ней, к моменту поступления в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого она не коснулась. Многие из них стали посещать обычные местные школы. Малыши со средними и даже с тяжелыми нарушениями учатся читать и писать, общаются с окружающими их «здоровыми» людьми. Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, тогда, когда нужно, и так, как нужно». По данным, приведенным на IV Европейском конгрессе по синдрому Дауна «Принимаем вызов» около 75% детей с с. Д. в Европе и в США учатся в начальных общеобразовательных школах вместе со своими «обычными» сверстниками. В современном мире люди с синдромом Дауна получают реальную возможность сохранить хорошее здоровье и жить долгой, полноценной жизнью: получить социальное признание, учиться в школах для обычных детей, иметь работу. Так в 1996 г. на Международном кинофестивале в Каннах бельгийский актер Паскаль Дюкен с синдромом Дауна получил награду за лучшее исполнение мужской роли в фильме «Восьмой день». Люди с этим синдромом являются непременными участниками национальных и международных конгрессов и конференций, посвященных проблемам связанным с их диагнозом, они принимают участие в дискуссиях и делают доклады, в том числе и на иностранных для них языках. К сожалению, наша страна с огромным опозданием включается в мировые процессы создания равных возможностей для инвалидов, особенно для инвалидов с интеллектуальной недостаточностью. Выводы наших специалистов с с. Д., как о больных неполноценных людях, основаны на наблюдении за детьми в интернатах, где среда крайне неблагоприятна для развития любого ребенка. Тем более для тех, кто имеет врожденные нарушения в развитии. По этой причине создаются необоснованные негативные прогнозы относительно возможностей ребенка с с. Д. и его будущего. Но к счастью, перемены постепенно приходят и к нам. Например, в Москве, в результате сотрудничества Ассоциации Даун Синдром и других общественных организаций с Московским комитетом образования больше половины детей с синдромом Дауна дошкольного возраста, конечно из тех, кто воспитывается в семьях, посещает обычные или коррекционные детские сады.

    Постепенно под влиянием родительских организаций меняется отношение специалистов, государства и общества к таким детям.

    Синдром — не главное Итак, что же означает синдром Дауна для ребенка, его родителей и окружающих их людей? Как помочь такому малышу? Слово «синдром» обозначает набор признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году. Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром. Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом. У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного. Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет. Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши.

    Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

    Особый профиль Нельзя сказать, что дети с синдромом Дауна просто отстают в своем общем развитии и, таким образом, нуждаются только в упрощенной программе. Они имеют определенный «профиль обучаемости» с характерными сильными и слабыми сторонами. Так, во внимание должны быть приняты приемы, успешные при обучении таких детей, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребенка.

    Факторы, способствующие обучению

  • Сильное зрительное восприятие и способности к визуальному (наглядному) обучению, включающие:
  • способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия;
  • способность выучить написанный текст и пользоваться им;
  • способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение;
  • способность обучаться по материалам подходящего учебного плана и на практических занятиях. Факторы, затрудняющие обучение
  • Отставание в моторном развитии — тонкой и общей моторике.
  • Возможные проблемы со слухом и зрением.
  • Проблемы с развитием речи.
  • Более слабая кратковременная слуховая память.
  • Более короткий период концентрации.
  • Трудности с освоением и запоминанием новых понятий и навыков.
  • Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать.
  • Трудности с установлением последовательностей (действий, явлений, предметов и др.).

    Мелкая и общая моторика Многие дети с синдромом Дауна имеют сниженный мышечный тонус и ослабленные связки (гипотония), что влияет на их навыки мелкой и общей моторики. Это может задерживать достижение следующих этапов моторного развития, ограничивая приобретение опыта в ранние годы и сдерживая развитие интеллектуальное. При освоении школьной программы особое значение имеет задержка в развитии навыков письма.

    Для того чтобы исправить ситуацию, нужно:

  • Предлагать дополнительные упражнения, объяснять, демонстрировать и поощрять — все моторные навыки улучшаются с тренировкой.
  • Делать упражнения на укрепление кисти и пальцев, например, нанизывание бус, рисование через копирку или кальку, просто рисование, сортировка мелких предметов, лепка пластилином и тестом, вырезание, конструирование и т.д.
  • Использовать широкий ряд деятельности, затрагивающей разные органы чувств, и разнообразные материалы.

    Часто у нас спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «лечение» или «коррекция» имеющихся у ребенка отклонений. Однако в других странах достаточно давно принята «функциональная» модель поддержки инвалидов. «В конце 60-х годов в некоторых странах организации инвалидов начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. Она учитывала тесную связь между ограничениями, которые испытывает инвалид, структурой и характером окружающей его среды и отношением населения к ним. «В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии. подход функциональный определяет и обеспечивает проведение комплекса мер, включая возможную коррекцию, необходимых для того, чтобы обеспечить интеграцию ребенка в жизнь современного общества. На базе методов функциональной оценки можно выявить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставлять, чтобы в максимальной степени использовать его способности и помочь ему стать полноценным членом общества». Заключая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочется сказать, что особую или особенную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства. И, наконец, о будущем, которого хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одного из американских объединений родителей Клэр Д. Кэннинг, соавтора известной книги «К лучшему будущему»:

    «Что мы, как родители, можем пожелать Марте в будущем? Я думаю, самое главное — это принять ее такой, какая она есть и помочь ей стать как можно более независимой. Я хотела бы, чтобы люди доброжелательно относились к ней, но не жалели ее, и чтобы у нее была возможность как можно более полной самореализации, и чтобы она имела те общечеловеческие права, какие позволит осуществлять ее уровень развития. Самая большая наша надежда — это то, что, когда нас не станет, она сможет жить в обычном доме, в окружении «здоровых» людей — соседей, при деликатной поддержке, а если это будет необходимо, то и под присмотром, что она сможет узнать радость дружбы, ценность своей внутренней жизни и пользу работы в атмосфере поддержки».

    Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время. Рей Брэдбери. » И все-таки наш»

    Я это заметила. Казалось бы, когда приходишь на занятия, где обучают » трудных» детей, должно возникать чувство щемящей жалости. К этому я и готовилась, когда шла в центр психолого-педагогической коррекции. И надо же, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, у которых, по общему мнению, большое горе, я не видела несчастных людей. Наверное, они знают что-то такое, чего еще не знаем мы.

    www.downsyndrome.ru

  • kemgkb4.ru

    Люди с синдромом дауна не живут долго

    Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, 40% из них умирают на первом году жизни. До взрослого возраста доживает только каждый десятый. Хотя при хорошем уходе они могли бы жить в среднем 40-60 лет. В России к таким людям всегда относились с подозрением и неприятием. От них шарахаются, на них показывают пальцем. Слово «даун» уже давно стало распространенным оскорблением. 85% родителей, узнав, что у них родился ребенок с синдромом Дауна, отказываются от него еще в роддоме. В этом им помогают врачи, которые по должностной инструкции 1974 года рекомендуют оставить ребенка государству. Медики очень ревностно выполняют эту инструкцию, доказывая родителям, что они станут чуть ли не героями, если откажутся от ребенка. Убитая горем мама слышит страшные слова: «Зачем вам нужен урод? Он все равно жить не будет».

    И мамы отказываются. Отказываются из-за шока, под давлением врачей, которые утверждают, что в интернате ребенку будет лучше. Часто отказываются из-за того, что муж может уйти из семьи, в которой родился ребенок-даун. Неработающая мама, которая воспитывает ребенка-инвалида, получает пособие всего 500 рублей. А если родители не отказываются, то им приходится биться в кровь за каждый день жизни своего ребенка.

    «Реабилитационные центры из-за высокой аренды часто платные, — рассказала руководитель группы подготовки собак – помощников инвалидов «Солнечный пес» Татьяна Любимова. — Неполные семьи, где нет денег и времени искать спонсоров, остаются без реабилитационной поддержки. Кроме того, немного находится людей, готовых помогать таким семьям. Спонсоры обычно говорят: «Вот если бы операцию на сердце или пересадку почки, тогда бы помогли».

    «Отсутствуют специалисты, которые могут помочь развить ребенка. Надо бороться за место в детском саду, неясно, возьмут ли в школу, — говорит о проблемах своих подопечных директор фонда «Даунсайд Ап» Анна Португалова.- Практически полная безысходность в профессионально-трудовой деятельности».

    По словам начальника отдела департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Нины Шаховой, в России нет средне-специальных учебных заведений для людей с ограниченными возможностями. Но самое обидное – это презрительное равнодушие общества, которое отгораживает себя стеной от непохожих людей. «Для них мы инопланетяне», — говорят матери детей с синдромом Дауна. Это происходит потому, что появление на свет и дальнейшая жизнь детей с особенностями развития в России окружена плотным кольцом чудовищных мифов, за которыми не видно самого человека и его непростой судьбы.

    Мифы о синдроме Дауна

    Считается, что ребенок с синдромом Дауна может родиться только у родителей, ведущих асоциальный образ жизни. На самом деле это генетическая аномалия. По статистике, каждый 800 новорожденный появляется на свет с синдромом Дауна. Такой малыш с одинаковой вероятностью может родиться в любой стране, в любом социальном слое. Его появление не зависит ни от здоровья родителей, ни от наличия у них вредных привычек. В этой ситуации уместен распространенный слоган: «Касается каждого». Никто не может сказать: с моей семьей этого не случится.

    Синдром Дауна – это не болезнь, как считают многие. Это аномалия хромосомного набора: вместо положенных 46 хромосом у человека появляется лишняя. Именно из-за этой, 47-й, хромосомы ребенок с Даун-синдромом внешне отличается от других детей. У него косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У таких детей нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

    «От 30 до 50% детей с синдромом Дауна требуется операция на сердце, — рассказал академик Российской академии медицинских наук, попечитель «Даунсайд ап» Николай Бочков. — Они рождаются с пороком сердца, который им мешает развиваться. Такие дети чаще болеют простудными заболеваниями».

    Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее, чем обычные дети. Но это не значит, что он не способен к обучению. Если малыш живет в семье, то он в год умеет сам садиться, в два – начинает ходить, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – учится помогать по дому. К этому возрасту его уже можно отправить в детский сад, а потом и в школу. Дети с синдромом Дауна в состоянии работать на компьютере, говорить на иностранном языке и заниматься спортом.

    Среди людей с Даун-синдромом есть и талантливые актеры. Специально для них режиссер Игорь Неупокоев создал «Театр Простодушных». Актер театра, Сергей Макаров, за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».

    «В развитых странах люди с синдромом Дауна имеют возможность вести достойную жизнь, — рассказала Анна Португалова. — Они не только учатся в специализированных и общеобразовательных школах. Они могут работать в супермаркетах, кафе, оранжереях».

    На выставке плакатов «Даунсайд ап» «Люди как люди, только с синдромом Дауна» в Москве тоже работали люди с синдромом Дауна. Они радушно встречали гостей, показывали им, как пройти в гардероб и к самой выставке. И нигде бы вы не нашли более внимательных, улыбчивых и, самое главное, искренних провожатых, которые действительно рады вас видеть.

    Талант быть добрым

    Очень распространен в нашей стране еще один миф – людей с синдромом Дауна считают неадекватными и агрессивными. На самом деле это практически не способные к злу дети.

    «У них самый большой талант – быть добрым, — улыбается председатель совета при президенте по содействию развитию институтов гражданского общества и правам человека Элла Памфилова. –– Если малыши с синдромом Дауна растут в нормальных условиях, то становятся хорошими людьми».

    За границей об этом знают даже дети. Свою историю фонду «Даунсайд ап» рассказала мать ребенка с синдромом Дауна из Голландии. Когда она родила особенного малыша, ее старший сын прокомментировал: «Но это не так уж и страшно, мам! Он вряд ли когда-нибудь будет делать плохие вещи!» У нас почему-то шарахаются от таких детей, хотя они гораздо добрее и светлее, чем большинство обычных люди.

    В западных странах дети с синдромом Дауна интегрированы в общество, они живут и учатся вместе с обычными детьми. И обычные дети видят, какие они на самом деле. «Меня потрясло отношение к инвалидам в Монреале, — рассказала Элла Памфилова. — Их позиция: думай, что ты завтра можешь оказаться в такой же ситуации. Сегодня ты здоров, у тебя огромные планы. А завтра что-то случится. И как с этим дальше жить? Государство и общество в любом случае обязаны предоставить тебе возможность реализоваться».

    В нашей стране еще с советских времен существует официальное мнение, что ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях под наблюдением специалистов. На самом деле именно в таких учреждениях большинство деток-даунов умирают, не дожив до года. Изолированные от жизни и других людей, они никому не нужны – ни специалистам, на попечении которых должны находиться, ни другим работникам интерната. У них возникает синдром госпитализма, как и у детей-отказников. В таких условиях даже изначально здоровые дети вырастают с отклонениями в развитии. По словам Анны Португаловой, главный стимул для развития любого ребенка – это родительская любовь. «Еще пару сотен лет назад синдром Дауна встречался крайне редко, теперь эти дети стали приходить все чаще, чтобы показать нам, как мы закрыты в своем мире, в своем эгоизме, чтобы научить нас любить», — уверена мама одного особого ребенка.

    detirossii.ru

    Ученые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна живет в США

    Спасибо за подписку

    Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

    МОСКВА, 8 сен – РИА Новости. Число людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом заметно меньше, чем показывали статистические прогнозы, говорится в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.

    «Любая книга, страница в сети или научная статья, посвященная синдрому Дауна, обычно начинается с того, что авторы обозначают число людей, страдающих от этой болезни в США. Почти во всех этих случаях приведенная цифра является крайне грубой и завышенной оценкой, а не реальными статистическими данными», — заявил Брайан Скотко (Brian Skotko) из Гарвардского университета (США).

    Синдром Дауна — наиболее частая причина нарушения работы мозга среди людей, которая, как считалось ранее, встречается в среднем у 1 из 800 человек на планете. Причина развития этого синдрома — наличие у людей третьей копии 21 хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, в результате чего еще с младенчества люди с синдромом Дауна начинают отставать в умственном развитии и имеют характерную внешность из-за нарушений в росте костей и мускулов.

    Скотко и его коллеги по университету провели масштабную оценку числа людей, страдающих от этой болезни, в штате Массачусетс, где находится Гарвард, и в ряде других регионов Америки, на основании которых они вычислили число носителей синдрома Дауна в США с 1950 года и по настоящее время.

    Оказалось, что за минувшие годы общее число американцев, страдающих от этой болезни, увеличилось примерно в четыре раза – с 50 до 206 тысяч. Это заметно меньше, чем предсказывали простые статистические расчеты, основанные на вычислении числа носителей синдрома Дауна на 10 тысяч здоровых людей. На самом деле, синдром Дауна развивается не у каждого 800 человека, а у каждого 1500 жителя США и планеты в целом.

    С точки зрения этнической и расовой принадлежности, синдром Дауна одинаково поражает всех людей – число носителей этой болезни европейского, латиноамериканского, азиатского и африканского происхождения в целом совпадает с долями представителей этих групп в населении Америки.

    Разница в расчетах и данных по общему числу носителей синдром Дауна, как считают Скотко и его коллеги, может быть связана с тем, что до начала 1980 годов врачи не знали о наличии врожденных пороков сердца у половины детей с синдромом Дауна. Они не проводили операции по их лечению, из-за чего многие его носители умирали в детстве, в результате чего взрослых и пожилых людей с этой болезнью относительно мало.

    Это к тому же создавало этой болезни репутацию «детского заболевания» и сделало общество не готовым к появлению достаточно крупной группы взрослых и пожилых людей с синдромом Дауна, которым нужна помощь. Как надеются ученые, собранные ими данные помогут политикам в США выработать более эффективные стратегии по защите и заботе об этой группе населения.

    Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

    © 2018 МИА «Россия сегодня»

    Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

    Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

    Главный редактор: Анисимов А.С.

    Адрес электронной почты Редакции: internet-group@rian.ru

    Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

    Настоящий ресурс содержит материалы 18+

    Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

    Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

    Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

    Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

    На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

    Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
  • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

    Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

    Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

    В письме должны быть указаны:

  • Тема – восстановление доступа
  • Логин пользователя
  • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.
  • Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

    В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

    ria.ru

    Сколько живут дети с синдромом дауна. Синдром дауна или сердца, где обида не живет.

    В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.

    Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

    Что обозначает слово даун?

    Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна , впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

    Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

    ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

    Что такое синдром дауна: симптомы, лицо дауна, фото новоржденных

    Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.

    ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.

    Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.

    Существуют такие формы синдрома:

  • лицо и затылок неестественно плоские
  • особый разрез глаз
  • своеобразная форма черепа
  • широкие кожные складки в районе верхних век
  • неестественно маленькие уши
  • короткие конечности
  • искривление мизинца
  • далеко отставленный большой палец
  • глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
  • медленный рост
  • слабый тонус мышц
  • плохая координация
  • неразборчивая речь
  • слабые умственные возможности
  • ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

    Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

  • круглую и плоскую форму
  • раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
  • открытый рот
  • широкий и в тоже время маленький нос
  • Сколько хромосом у человека дауна?

    Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

    Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .

    Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

    Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

    Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

    ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

    Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.

    У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

    Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

    Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

  • младше 25 лет – 1:2000
  • 25 лет – 1:1250 – 1:1270
  • 30 лет – 1:1000
  • 35 лет 1:450
  • 40 лет – 1:150
  • 45 лет – 1:30 — 1:50
  • Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

    Синдром Дауна, признаки при беременности

    На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

    Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

    В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

    ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

    Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

    Тест, анализы на дауна при беременности

    Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

    На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

    ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

    Видно ли на УЗИ синдром Дауна?

    Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

  • воротниковая зона увеличена
  • позвоночник расщеплен
  • носовая кость слишком мала
  • лицо ребенка плоское
  • мизинчики маленькие, недоразвитые
  • ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

    На УЗИ видно синдром Дауна

    Синдром Дауна лечение, можно ли вылечить синдром Дауна?

    Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

    ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

    Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

    Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

    Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

    Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

    Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

    Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

    Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

    Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

    Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

    ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

    Анализ крови на определение синдрома Дауна

    Передается ли синдром Дауна по наследству?

    Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

    ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

    Синдром Дауна может передаваться по наследству

    Могут ли дауны иметь детей?

    Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

    Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

    Сколько лет живут дауны?

    Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

    Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

    Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

    Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

    Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

    Профилактика синдрома Дауна

    Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

    Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

    ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

    Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

    Известные люди с синдромом Дауна

    Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

    Всему миру известны:

  • Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
  • Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
  • Майкл Джонсон – художник
  • Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
  • Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
  • Макс Льюис – английский актер
  • Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
  • Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
  • Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
  • Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»
  • Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна у известных людей

    Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

    Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

    30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

  • 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
  • У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
  • В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет
  • Счастливая семья Эвелины Бледенс

    Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

    Символ синдрома Дауна

    Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

    Символ синдрома Дауна

    21 марта международный день человека с синдромом Дауна

    Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

    В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

    21 марта — день людей с синдромом Дауна

    ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

    Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

    Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

    Синдром Дауна – это чаще всего встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, поскольку это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у простого человека лишь 46, так как появляется хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (другими словами эта хромосома имеет 3 копии).

    В первый раз данный синдром обрисовал американский доктор Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. на данный момент детей с синдромом Дауна рождается меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

    Тяжело назвать главную причину хромосомной поломки, так как у полностью здоровых молодых своих родителей может появиться солнечный ребенок.

    Эксперты в наше время смогут только выделить кое-какие предрасполагающие факторы:

  • возраст матери 35 лет;
  • возраст отца 45 лет;
  • негативный акушерско-гинекологический анамнез у матери (нередкие аборты, выкидыши, долгое бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у своих родителей либо ближайших родственников.
  • Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

    Сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с громадным процентом возможности уже внутриутробно. И у своих родителей имеется выбор – вынашивать данную беременность либо прервать ее на ранних сроках.

    Скрининговое обследование проводится всем беременным дамам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных либо вызывающих большие сомнения итогах скринингового обследования с согласия дамы проводятся инвазивные способы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

    Показатели синдрома Дауна у новорожденных

    Кроме того с современными способами обследования время от времени рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это есть неприятным сюрпризом как для своих родителей, так и для докторов. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них весьма специфичные фенотипические показатели. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

    Показатели, по которым возможно выяснить синдром Дауна в период новорожденности:

  • Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
  • Спинка носа маленькая и уплощена (седловидная).
  • Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея маленькая.
  • Кожная складка на шее.
  • Искривленные ушные раковины.
  • Гипоплазия нижней челюсти.
  • Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза имеется кожная складка.
  • Наличие ярких пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
  • Язык большой, толстый, бороздчатый, не помещается во рту, рот неизменно открыт.
  • Наличие четырехпальцевой горизонтальной (обезьяньей) складки на ладони.
  • Укорочение пальцев кистей, стоп.
  • Низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка возможно сложить пополам.
  • Хриплый низкий голос специфический показатель синдрома Дауна.
  • Довольно часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.
  • Согласно данным фенотипическим показателям возможно лишь заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят лишь по окончании кариотипирования, в то время, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится ждать от двух до 20 дней.

    Видео: Солнечные дети с синдромом Дауна такие же как все..mp4

    Вам это понравится:

    Каждый 600-й малыш приходит в этот мир с синдромом Дауна, причем это соотношение не зависит от страны, образа жизни родителей или их достатка. Причина болезни – лишняя хромосома. Если у обычных людей содержится 46 хромосом, то у людей с синдромом Дауна – 47. Как жить с больным ребенком? Об этом мы беседуем с мамой четверых детей, директором общественного объединения «Даун синдром» Ольгой ПРОТАСЕВИЧ и членом организации Валентиной МЕТЕЛИЦА.

    – Создавая нашу организацию, мы руководствовались тем, что дети с синдромом Дауна также нуждаются в уважении и любви, – говорит Ольга Протасевич. – Они обретают человеческое достоинство, которым мы их наделяем. Это непрерывный путь преодоления себя, своего эгоизма, самолюбия… Мы хотим освещать достижения наших детей, рассказывать об их талантах и способностях, делиться собственными открытиями, которые мы сделали для себя благодаря нашим детям.

    Никто не застрахован

    Все мои собеседницы сходятся во мнении, что за последние годы отношение к детям с синдромом Дауна существенно изменилось:

    – 20 лет назад я боялась выйти с Сашей на улицу, – рассказывает мать взрослого сына с синдромом Дауна Валентина Метелица. – Прохожие на ребенка показывали пальцами, разглядывали, доставали с назойливыми расспросами… Дети с синдромом Дауна считались глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Это сейчас их берут в детские сады и санатории, а в 1985 году мне пришлось уйти с основного места работы и устроиться в детский садик, чтобы туда взяли и сына.

    – Раньше генетикам было выгодно списать рождение ребенка с проблемой на асоциальный, аморальный образ матери, на вредные условия производства, – замечает Ольга Протасевич. – Даже при современном уровне развития медицины, со всеми диагностическими возможностями, никто не застрахован от появления в семье ребенка с синдромом Дауна. Очень много таких детей рождается у молодых мам.

    Синдром хронической доброты

    Закон «Об образовании лиц с особенностями психофизического развития» гарантирует равные права на обучение всем детям, независимо от выраженности их психофизического нарушения. На деле далеко не каждый директор общеобразовательной школы соглашается принять ребенка с синдромом Дауна в обычный класс. В этом смысле показателен пример одной из столичных семей. Когда мальчику с синдромом Дауна пришла пора идти в первый класс, ни в одну из близлежащих школ (семья живет в Центральном районе Минска) его не взяли. Лишь директор одной из школ Фрунзенского района пошла навстречу. Все время, что мальчик учился в школе, мама сидела с ним за одной партой, отстаивала его интересы перед учителями и ребятами.

    Сейчас в младших классах средних школ Минска по общей программе учатся 2 ребенка с синдромом Дауна. Остальные, как правило, находятся на надомном обучении либо учатся в интернате. Существуют также коррекционные центры, но количество мест там ограничено, да и добираться туда зачастую приходится с другого конца города.

    – Я против того, чтобы дети с синдромом Дауна учились в обычных школах! – говорит Валентина Метелица. – В интернате они все одинаковые, а в массовой школе такой ребенок обречен стать объектом насмешек и издевательств. Травмируются в первую очередь родители, которых психологически ранит такое обращение. Дети с синдромом Дауна не знают, что такое обида. Не зря их синдром называют синдромом хронической доброты.

    Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

    Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

    – В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

    В западных странах люди с синдромом Дауна успешно трудоустраиваются на предприятиях сферы обслуживания. Их часто можно встретить в пекарнях, супермаркетах, отелях, ресторанах, тепличных хозяйствах. Такие работники, как правило, великие чистюли, очень ответственно и аккуратно подходят к выполнению своих обязанностей.

    В Беларуси людям с синдромом Дауна трудоустроиться негде. Группа инвалидности, которую присваивают им по достижении 18 лет, практически всегда «нерабочая». Большинство людей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением, речью. Пенсия по инвалидности составляет 300 тыс. рублей в месяц и едва ли покрывает расходы на лекарства.

    Более 10 лет назад при содействии немецких спонсоров в Церкви «Всех скорбящих Радость» были построены мастерские для людей с ограниченными возможностями. Там уже который год трудится сын Валентины Метелицы Саша.

    – Помню, в 1998 году Саша принес мне первую зарплату – 650 рублей. Какой он был гордый! – улыбается Валентина. – Утром слышу – говорит с кем-то по телефону: такси вызывает! И так важно мне говорит: «Надоело мне, мама, ездить на общественном транспорте, поеду на такси!»

    Родителям нужна гарантия

    Как проверить плод на синдром Дауна?

    Вероятность выявления синдрома Дауна в Беларуси равняется 88 процентам. Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата и опыта специалиста.

    По сравнению с началом 1990-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. В стране существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности как минимум трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода.

    Сейчас в Беларуси работает 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируется более 60 тыс. будущих родителей. Кроме того, диагностику хромосомных нарушений проводят в некоторых частных медицинских центрах.

    Осенью 2008 года под эгидой организации начал работу первый в стране театр «Солнечные дети», где все роли в спектаклях исполняют люди с синдромом Дауна. Особые дети особых родителей

    • Свою младшую дочь Машу Ирина Хакамада родила в 42 года. Зная, сколько испытаний приходится проходить детям с синдромом Дауна и их родителям, Хакамада создала Фонд социальной солидарности и отстаивает интересы инвалидов всех возрастов.

    knowpeople.ru

    До скольких лет живут люди с синдромом дауна

    Эвелина Бледанс с мужем воспитывают сына с синдромом Дауна

    Три месяца назад у актрисы и телеведущей Эвелины Бледанс и ее мужа продюсера и режиссера Александра Семина родился сын. Малыш родился с синдромом Дауна, но родители не стали прятать его, и даже поделились своей историей с Екатериной Рождественской из журнала 7days.

    Александр: Мы сейчас в первый раз будем об этом публично говорить. Раньше не хотелось, поскольку можно предположить определенный общественный резонанс. Особенно для Блёданс это непросто: ну ты же, Кать, понимаешь: мнение тусовки, мнение зрителей. Она же у нас такая экзальтированная дама! Боюсь, кто-то скажет: мол, ну вот, доигралась Блёданс! Эти короткие юбки, роль медсестры в «Масках-шоу», мужики, олигархи, тусовки. Еще недавно для меня самого рождение больного ребенка представлялось самой страшной вещью в жизни. И ты можешь себе представить, что самый большой в жизни страх превратился в самое большое счастье! Но вот как это всем объяснить?

    Катя: Вы сами когда узнали о синдроме?

    Эвелина: Примерно на 14-й неделе беременности. Мы с Сашей полетели в Киев на съемки. В дороге не спали всю ночь. Он с утра поехал по делам, а я легла отоспаться — съемка начиналась в три часа дня. И тут звонит наш лечащий врач: «Пришли результаты анализа. Все-таки дело плохо». Я спать хочу, мне скоро работать, я беременная, а она не останавливается, продолжает говорить и говорить…

    Катя: О чем?

    Эвелина: Она мне объясняет: «У вас не критичный срок, надо что-то решать»…

    Катя: В смысле, убить?

    Александр: Да-да, вот это ты правильно сформулировала. Подтекст именно такой. В нашей стране в таких случаях все сводится к аборту.

    Эвелина: Тут приходит Саша, а я лежу реву. Он звонит врачу. Сказал: не надо нас пугать, мы будем рожать в любом случае.

    Александр: Наши врачи таких вещей не понимают. И если обнаруживаются какие-то подозрения на проблемы с ребенком, убеждают женщин сделать аборт. У нас же народ пугливый, всем кажется, что человек в белом халате непременно говорит истину. И если люди заняты только собой, своим меркантильным эгоистическим мирком, то любое опасение врача становится поводом для прерывания беременности. Но когда ты веришь в Бога, то к этим вещам относишься иначе. На самом деле, еще до того, как они обнаружили, началась вся эта чисто русская, вернее советская, ерунда. Несмотря на суперсовременное оборудование, на пластиковые карты, айфоны и айпэды, у нас в головах сидит жесткий советский архетип. Мы столкнулись с этим сразу: «Ну, Эвелина, вы же понимаете, возраст. » Вот эта фраза «Вы же понимаете», она, мне кажется, источник всех бед.

    Катя: Потому что врач должен писать отчет. Он боится оказаться виноватым. Эвелина, а сколько тебе лет-то?

    Эвелина: Сорок три.

    

    Катя: Тоже мне возраст! Я и сама последнего ребенка рожала в 44 года. И мне никто ничего подобного не говорил…

    Александр: Тебе безумно повезло. А нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете. » Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас. Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный.

    Эвелина: Во время родов все было супер! Мы с Сашей все время шутили, и врачи веселились вместе с нами. Атмосфера была замечательная. Правда, до того момента, как достали ребенка.

    Александр: Когда он родился, мы просто зарыдали от счастья!

    Эвелина: Мне его положили на живот, он был такой хорошенький. И вот мы с Сашей рыдаем от счастья, а вокруг гробовая тишина, как будто кто-то умер. Мы не можем понять, что происходит. Что-то явно не то.

    Александр: Понимаем, что мы здесь единственные, кто рад. Помню, я в удивлении пытался поймать взгляд кого-то из врачей, но они отводили глаза. Один за другим в родовую палату стали заходить все новые и новые специалисты. Приходят, посмотрят на ребеночка и, ничего не объясняя, уходят. И только когда уже целый полк врачей прошуршал, прошептал что-то.

    Эвелина: Да, мы их раз 20 спросили: ребята, что-то не так?

    Александр: Они просто боялись произнести эти слова: «синдром Дауна». Вместо этого опять говорили свое пресловутое: «Вы же понимаете. » Достали нашу обменную карту, показали: «Вот, вас же предупреждали».

    Катя: А в чем смысл-то? Ребенок же уже родился!

    Александр: Ну ты представляешь?! Два счастливых человека плачут от счастья, они видят, что их ребенок дышит.

    Эвелина: Что он красивый, что он прекрасный.

    Александр: И это счастье им хватает цинизма растоптать. Притом что растоптала-то не сама информация о синдроме, мы же были к ней готовы. А то, как маленькая модель государства отреагировала на нашего сына. Этот человечек оказался для них чуждым. И дальше наступает кульминация этого фарса под названием «Вы будете его забирать?». Я считаю, что это уголовное преступление — задавать родителям такой вопрос! Тем более когда роженица еще на столе, у нее даже плацента не отошла, она ничего вообще не соображает.

    

    Катя: И что, многие отказываются от своих детей?

    Александр: Вот ты часто видишь на улицах нашего прекрасного города инвалидов, тех же людей с синдромом Дауна?

    Катя: У нас нет инвалидов! Такое, во всяком случае, впечатление.

    Александр: Да, у нас как бы чистая такая нация.

    Эвелина: Потому, что их или убивают в утробе, или сдают в интернаты, откуда на улицу не выйдешь.

    Александр: На улице они разве что с табличкой: «Подайте на пропитание» встречаются. А так, чтобы просто прогуливались — нет. Вот когда приезжаешь куда-нибудь, допустим, в Испанию, видишь множество людей с синдромом Дауна. Они гуляют по набережной где-нибудь в Коста-дель-Соль или продают хот-доги, разносят пиццу. Они абсолютно социально адаптированы! Бывает, что люди с синдромом заканчивают высшие учебные заведения. Или снимаются в кино.

    Эвелина: «Золотую пальмовую ветвь» получил мальчик несколько лет назад! (Речь идет о призе Каннского фестиваля за лучшую мужскую роль Паскалю Дюкенну, сыгравшему в фильме «День восьмой». — Прим. ред.).

    Александр: В Голландии есть специальный департамент в министерстве, который занимается трудоустройством таких людей. Это у нас у правительства только две зоны ответственности: нефть и газ, и больше ничего. А у них, помимо этого, есть еще зона ответственности под названием «социализация граждан с синдромом Дауна». И пусть такие люди живут только лет до 45 и продлить им жизнь невозможно — зато их существование полноценно! Вообще, эта тема для меня с детства очень близка. Мои родители как раз всю свою жизнь работали с такими детьми, а я бывал у них на работе и очень хорошо представляю себе, что за люди — носители синдрома Дауна.

    Эвелина: Это все Сашкины дружки были.

    Александр: Да, я с ними дружил. И один из навыков под названием «умение общаться с людьми» у меня выработался именно благодаря этой дружбе.

    Катя: Говорят, что люди с синдромом Дауна — самые добрые существа.

    Эвелина: Именно так! У них отсутствует чувство зависти, злости, это солнечные дети, абсолютно святые!

    Александр: В этой связи мы начинаем сомневаться по поводу диагноза нашего сына. Потому что он начал вредничать. Говорим ему: «Семён, нам обещали, что ты будешь безгрешным. Ты не должен так поступать». А он тебе в ответ: «Э-э». Причем не плач, а именно такое «э-э». Я говорю: «Ну, все понятно». (Смеются.)

    Александр: Вот считается, что у нас возрождение православной церкви, что мы такая духовная нация. Ну как же, мы же все ходим в церковь и молимся! При этом в России самая большая статистика по отказу от детей с синдромом Дауна — 85 процентов! То есть из 100 таких детишек 85 попадают в интернаты. В Скандинавии ноль процентов отказов. В Соединенных Штатах Америки в среднем 250 человек в год становятся в очередь на усыновление детей с синдромом Дауна! И уж конечно, там в голову не придет врачам задавать вопрос родителям: «Будете забирать ребенка или оставите?» Родился у тебя ребенок — все, он твой! Если ты, конечно, сам захочешь сдать его в интернат — обращайся в социальные службы. Больше половины отказных детей не доживают до года. Так что вопрос: «Оставляем или не оставляем?» — это по сути: «Убиваем или не убиваем?» Некоторых, особенно везучих детей, удается продать. Ведь иностранцы платят за усыновление! Но ты же знаешь, как у нас относятся к иностранным усыновителям. Да и через нашу бюрократическую систему не продерешься.

    Эвелина: Кстати, расскажи, как ты пытался оформить Семёну инвалидность.

    Александр: Я пошел в собес. Мне даже слово это кажется каким-то.

    Эвелина: . бесом каким-то!

    

    Катя: Теперь это, кажется, называется «орган социального обеспечения».

    Александр: Да все равно собес! Я приношу им генетический анализ с печатью Академии наук, где черным по белому написано, что у нашего ребенка хромосомный набор соответствует синдрому Дауна. А мне говорят: «Вам нужно принести справку из районной поликлиники». Я говорю: «Это генетический анализ, его в поликлиниках не делают. Как окулист или еще кто-то подтвердит генетический хромосомный набор?» — «Такие правила».

    Эвелина: И еще нам сказали, что каждый год нужно заново делать осмотр для того, чтобы продлить инвалидность! Таскать ребенка по очередям.

    Катя: Мол, вдруг количество хромосом изменилось, да?

    Александр: В общем, я поинтересовался: «А сколько государство выплачивает по инвалидности-то?» — «Шесть тысяч рублей». — «Все понятно, ребята. Спасибо». Инвалидность Семёну мы так и не оформили. А теперь я думаю: может, это судьба? Он ведь у нас очень хорошо прогрес­сирует.

    Эвелина: В первые дни сын был очень плох. Он же родился с жутким недостатком иммунитета — они все такие. Слабенькие. Когда я в первый раз зашла к Семёну в реанимацию, разрыдалась. Но потом думаю: нет, так нельзя! Потому что он же все чувствует. И я взяла себя в руки. Стала с ним разговаривать, веселить. Стала всех доставать, что должна сына кормить. Врачи говорили: «Да он не сможет взять грудь, такие дети в принципе не могут сосать грудь».

    Александр: А при этом грудное вскармливание для них — самое главное средство выживания. И мы сказали: «Ребята, как хотите, но мы попробуем».

    Эвелина: Он был подсоединен к разным проводкам, но я к нему подсаживалась, и Сёма понемножку сосал. Врачи удивлялись: как? Ругались на нас, совещались чуть ли не с министром здравоохранения, можно ли ему давать грудь и сколько раз в день.

    Катя: Надо было еще у Путина спросить.

    Александр: Так у нас же проблемы решаются именно так. Но главное, наш ребенок начал получать грудное молоко. Мы были на седьмом небе от счастья: Эвелина без конца что-то рассказывала Сёме, пела ему песни. Все это, по сути, его и спасло.

    

    Эвелина: Заведующая наша говорила: «Эвелина, удивительно, с ним происходят чудеса, ребенок абсолютно изменился, набрался сил». Мы с Сашкой так этому радовались! Помню, ходили в реанимацию и обратно и все время веселились, прикалывались. А посмотрим на других рожениц с младенцами на руках и поражаемся: а чего это они все какие-то хмурые, злые? Казалось бы, у них здоровые дети — вот и радовались бы. Акушерка, которая помогала мне сцеживаться, говорила: «Боже мой, эти все такие требовательные, все орут на нас, все агрессивные, вы тут одна на позитиве».

    Александр: Хотя они ждали, что у нас будет как минимум два трупа, помимо Семёна. Что понадобится армия психологов, гора антидепрессантов. Странно еще, что они не убрали с наших глаз все колющие и режущие предметы из палаты. Но потом, когда врачи про нас, наконец, все поняли, у них у всех сделался ужасно виноватый вид. Дому у нас тут такая движуха! Специалист сказал: нужно полосатую игрушку — все, у Сёмы двести тысяч полосатых игрушек.

    Катя: А почему надо именно полосатую?

    Александр: Для тренировки концентрации взгляда.

    Эвелина: Да это же сам Саша и привез пять мешков полосатых котов, зайцев, зебр, а нужно было только одну такую игрушку! Потом я ему сказала, что нужно маленькое деревянное колечко, чтобы Сёма брал его в руку. В итоге у нас три мешка колечек. Саша пришел в магазин и купил все, что там были.

    Александр: Мы к родам очень торопились доделать ремонт в квартире в центре Москвы, на Пресненской. В итоге не прожили там и полугода. Потому что Семён нам сразу же подарил дом. Сказал: «Ребята, вы как хотите, но приближается лето! Вы, конечно, могли сколько угодно угрохать денег в эту вашу квартиру, но мне нужен воздух». Так что квартиру мы теперь сдаем.

    Эвелина: Я всегда говорила: «Господи, что за идиотизм жить за городом!». А сейчас думаю: а что? Хорошо, кур разведем.

    Александр: Представляешь, у нее 10 соток грядок самых разнообразных. Вот соедини это в сознании с Эвелиной Блёданс — это же не вяжется абсолютно! Кстати, я был на 20 килограммов худее до Бледанс. И когда с ней познакомился, думал: отлично, у меня будет телочка, с которой можно на пару моцареллочку с рукколкой рубать. По ней же никогда в жизни не скажешь, что она способна стоять у плиты! И что ты думаешь? Щас!

    Эвелина: Я все вредное ему готовила.

    Александр: Оказалось, она ест только вредное. Но у нее организм нормальный, все переваривает, а у меня все откладывается.

    Катя: С появлением на свет замечательного человека по имени Семён многое в жизни пришлось изменить?

    Александр: Да нет, он с нами во всем совпал. Например, мы с Блёданс всю жизнь сюсюкаемся. Вот если кто-то посмотрит на нас со стороны, ему же тошно станет от нашей приторности. А теперь я говорю: «Блёданс, смотри, вот раньше мы с тобой стеснялись, что мы такие лизунки, а сейчас у нас есть человек, который как раз и нуждается вот в такой вот любви. Смотри дальше: мы с тобой постоянно в жанре оба. Я в своей профессии только и делаю, что продаю креатив: в рекламе, в кино. Мне нравится, что я умею придумывать нечто, что никому и в голову никогда не придет. У тебя вообще амплуа дурехи шоу-бизнеса. Мы с тобой оба жанровые люди, и у нас жанровый ребенок. Даже имя у него, как у какого-нибудь персонажа, — Семён Сёмин. Это же, это абсолютно наша тема! Мы с тобой вырастим самого знаменитого дауна в России, это будет очень прикольный проект — и надо воспринимать ситуацию именно так». В общем, мы уже начинаем подозревать, что нам здоровый-то ребенок не особо и нужен был. А нужен именно такой. Видимо, кроме как в нашу семью, его Господу некуда было послать — а мы его сможем воспитать.

    

    Катя: Блёданс, какое счастье, что ты вышла замуж за этого мужика. Потому что столько любви у него изнутри прет! И никакого тут нет сиропа.

    Эвелина: Я так люблю, чтобы он капризничал. Но он тоже меня просит: «Ну давай, выскажи какой-нибудь каприз, хочу исполнить». Тут недавно я попросила стол массажный, а Сашка в этот день улетал в Канн. Но каким-то образом успел раздобыть за два часа массажный стол.

    Катя: Кто ж тебя тут, за городом, массирует.

    Эвелина: Массажист у меня тут местный, алкаш. В настоящее время в запое.

    Катя: .

    Александр: Это безумие, Кать. Это Беккет и Ионеско вместе постучались к нам в дом, привели с собой Семёна и продолжают в нашем доме жить.

    Катя: Вот если бы еще люди научились реагировать на таких детей нормально! Поняли бы: не надо жалеть ни детей, ни родителей. Не за что их жалеть, они счастливы вместе! Но поди-ка, сломай стереотип.

    Александр: Мы спросили в фонде «Даун­сайд Ап»: «Скажите честно, надо ли увозить ребенка из нашей страны в какую-то другую, где к синдрому Дауна по-другому относятся?» Говорят: «До школы он и здесь получит все необходимые условия». Думаю, самое страшное, что приходится испытать в жизни любому человеку, а с синдромом особенно, это русская, бывшая советская, школа. Но, может быть, удастся как-то решить этот вопрос. Нормальную реакцию общества надо готовить. Мне хочется создать фонд, который бы занимался подготовкой родителей к появлению на свет ребенка с таким синдромом. Потому что «Даунсайд Ап» занимается немного другим: реабилитацией уже состоявшихся родителей и их детей. А я хочу, чтобы у людей не возникало вопросов: оставлять такого ребенка или нет. И чтобы не пугались, когда вокруг них будут стоять с траурным выражением и прятать взгляд двадцать инквизиторов в белых халатах. Мы с Эвелиной готовы быть примером. Я думаю, очень поможет то, что Блёданс — человек популярный. Мы хотим назвать этот фонд «Любовь без условий». Пока я стараюсь вникнуть во все медицинские подробности…

    Эвелина: Саша все анализы Семёна сам развозит по лабораториям по всей Москве, хотя у него водитель есть. Я иногда говорю: «Ну господи, мочу-то можно водителю доверить отвезти!» — «Нет, я должен сам». Притом что у него тысяча дел, тысяча встреч, тысяча переговоров.

    Александр: Ну я же должен понимать это все, чтобы потом разговаривать с родителями… Но самое главное, это объяснить людям, что детьми просто надо заниматься. Если у них будут любящие родители — то все нормально! Не так уж сложно выхаживать таких детей. Любить — разве это сложно?

    Катя: Саш, ну не все же имеют такой вот внутренний стержень, какой есть у тебя и у Эвелины.

    Александр: А кто заранее знал, что у нас есть эти стержни? Ведь человек, встречаясь с испытанием, не знает, как его пройдет. Мы жили друг для друга, хотели ребенка. И не предполагали, что он у нас будет такой, какой он есть. Как говорят, хочешь рассмешить Бога — расскажи ему о своих планах. Безусловно, были какие-то моменты, когда нас поднакрывало, потому нам, как и всем, хотелось, чтобы ребенок добился каких-то выдающихся результатов. Уж тебе, как продолжательнице рода, должно быть особенно понятно, что такое проекция на будущее, связанная с детьми. А в итоге у нас проекции как бы нет. С формальной, фарисейской точки зрения, конечно. Но мы нашли для себя другие ориентиры и ценности. Более важные. И все эти навязанные обществом стереотипы оказались такой ерундой!

    Катя: А еще детей планируете?

    Александр: Признаюсь тебе, нам нужна сестренка или братик. Даже для того, чтобы Семёну помощь какая-то была, кроме нас. У Блёданс, правда, есть взрослый сын. Но у него такой возраст сейчас — он достигает просто вершин цинизма. Никого не ставит ни во что. Избаловали парня.

    Эвелина: Просто вопрос: когда? Вроде как во время кормления нельзя забеременеть.

    Катя: Ну, ты попробуй.

    Эвелина (смеется): Сломать еще один стереотип и забеременеть во время кормления? Ну, может быть…

    mediananny.com

    Диагностировать наличие у плода синдрома Дауна можно на достаточно раннем сроке беременности. Современная диагностика дает очень высокий процент достоверности. Женщина сама принимает решение о целесообразности прерывания беременности в случае риска рождения ребенка с таким синдромом. Поэтому он может просто не родиться.

    Также многие женщины отказываются от новорожденных с синдромом в родильном доме, и брошенные детишки на государственном обеспечении чаще всего живут недолго. Если же ребенок живет в семье, чувствует себя желанным, нужным маме и папе, за ним хорошо ухаживают, обучают его по специальным методикам – есть все шансы, что он проживет долгую жизнь. Сколько живут с синдромом Дауна, зависит от особенностей здоровья, окружающей среды, ухода и уровня медицинского обслуживания. Средняя продолжительность жизни таких людей в мире составляет 50 лет, но показатели варьируются в разных странах.

    В странах с высоким уровнем жизни и толерантным отношением к людям с особенностями развития они живут в основном более 50 лет. Имея возможность трудоустройства на специальных предприятиях, постоянно находясь под наблюдением медиков, получая полноценный уход и питание, такие люди хорошо социализируются в обществе. Это существенно влияет на продолжительность их жизни. Они даже могут вступать в браки, женщины способны родить ребенка, хотя мужчины с синдромом бесплодны. А в связи с тем, что появилась масса специальных методик для раннего обучения этих особенных деток, они могут достичь высокого уровня развития, стать самостоятельными в быту. Чем выше уровень их развития и самостоятельности, тем больше шансов на долгую жизнь.

    В силу врожденного ослабленного иммунитета и пороков развития дети с синдромом Дауна больше других подвержены различным заболеваниям. Поэтому для них очень важно вовремя получать адекватную, профессиональную медицинскую помощь. Если в населенном пункте, где проживает такой человек, медицина находится на хорошем уровне, врачи знают, как лечить и умеют это делать, то шансы на продолжительную жизнь также увеличиваются.

    redheal.ru

    Детские Судьбы

    Медицинский журнал

    Дети с синдромом дауна сколько живут

    Datalife Engine Demo

    Сколько живут с синдромом Дауна, зависит от множества факторов. В первую очередь это степень тяжести поражения организма, индивидуальные особенности здоровья человека. Не менее важны проживание в семье среди любящих людей, раннее начало обучения, правильный уход и полноценное питание. На продолжительность жизни влияет также социализация в обществе и хороший уровень медицинского обслуживания. При благополучной сочетаемости всех перечисленных факторов человек с синдромом Дауна может прожить до старости.

    Сколько живут дети с синдромом дауна

    Синдром Дауна – это чаще всего встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, поскольку это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у простого человека лишь 46, так как появляется хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (другими словами эта хромосома имеет 3 копии).

    В первый раз данный синдром обрисовал американский доктор Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. на данный момент детей с синдромом Дауна рождается меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

    Тяжело назвать главную причину хромосомной поломки, так как у полностью здоровых молодых своих родителей может появиться солнечный ребенок.

    Эксперты в наше время смогут только выделить кое-какие предрасполагающие факторы:

    Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

    Сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с громадным процентом возможности уже внутриутробно. И у своих родителей имеется выбор – вынашивать данную беременность либо прервать ее на ранних сроках.

    Скрининговое обследование проводится всем беременным дамам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных либо вызывающих большие сомнения итогах скринингового обследования с согласия дамы проводятся инвазивные способы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

    Показатели синдрома Дауна у новорожденных

    Кроме того с современными способами обследования время от времени рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это есть неприятным сюрпризом как для своих родителей, так и для докторов. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них весьма специфичные фенотипические показатели. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

    Показатели, по которым возможно выяснить синдром Дауна в период новорожденности:

    • Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
    • Спинка носа маленькая и уплощена (седловидная).
    • Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея маленькая.
    • Кожная складка на шее.
    • Искривленные ушные раковины.
    • Гипоплазия нижней челюсти.
    • Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза имеется кожная складка.
    • Наличие ярких пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
    • Язык большой, толстый, бороздчатый, не помещается во рту, рот неизменно открыт.
    • Наличие четырехпальцевой горизонтальной (обезьяньей) складки на ладони.
    • Укорочение пальцев кистей, стоп.
    • Низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка возможно сложить пополам.
    • Хриплый низкий голос специфический показатель синдрома Дауна.
    • Довольно часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.
    • Согласно данным фенотипическим показателям возможно лишь заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят лишь по окончании кариотипирования, в то время, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится ждать от двух до 20 дней.

      Как живут люди с синдромом Дауна?

      Каждый 600-й малыш приходит в этот мир с синдромом Дауна, причем это соотношение не зависит от страны, образа жизни родителей или их достатка. Причина болезни – лишняя хромосома. Если у обычных людей содержится 46 хромосом, то у людей с синдромом Дауна – 47. Как жить с больным ребенком? Об этом мы беседуем с мамой четверых детей, директором общественного объединения «Даун синдром» Ольгой ПРОТАСЕВИЧ и членом организации Валентиной МЕТЕЛИЦА.

      – Создавая нашу организацию, мы руководствовались тем, что дети с синдромом Дауна также нуждаются в уважении и любви, – говорит Ольга Протасевич. – Они обретают человеческое достоинство, которым мы их наделяем. Это непрерывный путь преодоления себя, своего эгоизма, самолюбия… Мы хотим освещать достижения наших детей, рассказывать об их талантах и способностях, делиться собственными открытиями, которые мы сделали для себя благодаря нашим детям.

      Никто не застрахован

      Все мои собеседницы сходятся во мнении, что за последние годы отношение к детям с синдромом Дауна существенно изменилось:

      – 20 лет назад я боялась выйти с Сашей на улицу, – рассказывает мать взрослого сына с синдромом Дауна Валентина Метелица. – Прохожие на ребенка показывали пальцами, разглядывали, доставали с назойливыми расспросами… Дети с синдромом Дауна считались глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Это сейчас их берут в детские сады и санатории, а в 1985 году мне пришлось уйти с основного места работы и устроиться в детский садик, чтобы туда взяли и сына.

      – Раньше генетикам было выгодно списать рождение ребенка с проблемой на асоциальный, аморальный образ матери, на вредные условия производства, – замечает Ольга Протасевич. – Даже при современном уровне развития медицины, со всеми диагностическими возможностями, никто не застрахован от появления в семье ребенка с синдромом Дауна. Очень много таких детей рождается у молодых мам.

      Синдром хронической доброты

      Закон «Об образовании лиц с особенностями психофизического развития» гарантирует равные права на обучение всем детям, независимо от выраженности их психофизического нарушения. На деле далеко не каждый директор общеобразовательной школы соглашается принять ребенка с синдромом Дауна в обычный класс. В этом смысле показателен пример одной из столичных семей. Когда мальчику с синдромом Дауна пришла пора идти в первый класс, ни в одну из близлежащих школ (семья живет в Центральном районе Минска) его не взяли. Лишь директор одной из школ Фрунзенского района пошла навстречу. Все время, что мальчик учился в школе, мама сидела с ним за одной партой, отстаивала его интересы перед учителями и ребятами.

      Сейчас в младших классах средних школ Минска по общей программе учатся 2 ребенка с синдромом Дауна. Остальные, как правило, находятся на надомном обучении либо учатся в интернате. Существуют также коррекционные центры, но количество мест там ограничено, да и добираться туда зачастую приходится с другого конца города.

      – Я против того, чтобы дети с синдромом Дауна учились в обычных школах! – говорит Валентина Метелица. – В интернате они все одинаковые, а в массовой школе такой ребенок обречен стать объектом насмешек и издевательств. Травмируются в первую очередь родители, которых психологически ранит такое обращение. Дети с синдромом Дауна не знают, что такое обида. Не зря их синдром называют синдромом хронической доброты.

      Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

      Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

      – В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

      В западных странах люди с синдромом Дауна успешно трудоустраиваются на предприятиях сферы обслуживания. Их часто можно встретить в пекарнях, супермаркетах, отелях, ресторанах, тепличных хозяйствах. Такие работники, как правило, великие чистюли, очень ответственно и аккуратно подходят к выполнению своих обязанностей.

      В Беларуси людям с синдромом Дауна трудоустроиться негде. Группа инвалидности, которую присваивают им по достижении 18 лет, практически всегда «нерабочая». Большинство людей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением, речью. Пенсия по инвалидности составляет 300 тыс. рублей в месяц и едва ли покрывает расходы на лекарства.

      Более 10 лет назад при содействии немецких спонсоров в Церкви «Всех скорбящих Радость» были построены мастерские для людей с ограниченными возможностями. Там уже который год трудится сын Валентины Метелицы Саша.

      – Помню, в 1998 году Саша принес мне первую зарплату – 650 рублей. Какой он был гордый! – улыбается Валентина. – Утром слышу – говорит с кем-то по телефону: такси вызывает! И так важно мне говорит: «Надоело мне, мама, ездить на общественном транспорте, поеду на такси!»

      Родителям нужна гарантия

      Как проверить плод на синдром Дауна?

      Вероятность выявления синдрома Дауна в Беларуси равняется 88 процентам. Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата и опыта специалиста.

      По сравнению с началом 1990-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. В стране существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности как минимум трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода.

      Сейчас в Беларуси работает 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируется более 60 тыс. будущих родителей. Кроме того, диагностику хромосомных нарушений проводят в некоторых частных медицинских центрах.

      Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды, ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

      Объединение «Даун синдром» было создано в 2007 году, охватывает свыше 100 семей из Минска и различных регионов Беларуси.

      Осенью 2008 года под эгидой организации начал работу первый в стране театр «Солнечные дети», где все роли в спектаклях исполняют люди с синдромом Дауна.

      Особые дети особых родителей

      • Свою младшую дочь Машу Ирина Хакамада родила в 42 года. Зная, сколько испытаний приходится проходить детям с синдромом Дауна и их родителям, Хакамада создала Фонд социальной солидарности и отстаивает интересы инвалидов всех возрастов.

      • Ребенок с синдромом Дауна растет и в семье первого президента России Бориса Ельцина. Мальчик родился во втором браке его дочери Татьяны с Алексеем Дьяченко. В своем блоге Татьяна подробно рассказывает о больном сыне. Мальчик учится в спецшколе, занимается плаванием и шахматами.

      • Лолита Милявская родила дочь в 35 лет. Малышка весила меньше полутора килограммов, ее долго выхаживали в барокамере, до 4 лет она не могла говорить. Сейчас Ева, по словам певицы, с выражением декламирует стихи, поет джазовые импровизации.

      Люди с синдромом Дауна, прославившиеся на весь мир

      • Паскаль Дюкен, актер. В 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале.

      • Пабло Пинеда. Стал первым человеком с синдромом Дауна, получившим высшее образование. В 2009 году в Испании вышел художественный фильм «Я тоже», в котором сыграл Пабло. На Международном фестивале «Сан-Себастьяно» он получил приз за лучшую роль.

      • Андрей Востриков. Житель Воронежа, ставший абсолютным чемпионом Европы по спортивной гимнастике.

      • Американец Саджит Десаи. Играет на 6 инструментах!

      «Врачи сказали забрать сына домой умирать». Как живут «солнечные» дети

      21 марта во всем мире отмечают День человека с синдромом Дауна. В Кыргызстане общество все еще недостаточно информировано о «солнечных» людях и их особенностях.

      Kaktus.media навестил 10-летнего Торогелди.

      Ребенок сильно ослаб после недавних болезней, поэтому тихонечко сидел на диване. Он получает кислородную терапию на домашнем аппарате — кислородном концентраторе. Помимо синдрома Дауна у Торогелди много проблем со здоровьем. Но он терпит и борется.

      О «солнечном» мальчике подробнее рассказали его родители — Сеиль и Кадырбек.

      Странные линии на руках

      Торогельди, или, как его ласково называют папа с мамой, Торош, родился недоношенным. «Как обычный ребенок, родился, описался. Пока не наберет вес, его положили в кувез», — говорят родители.

      «О том, что у сына синдром Дауна, врачи заподозрили по рукам. У Тороша было слияние двух линий на ладошке в одну поперечную. Вызвали генетика. Тот взял анализ, и результаты подтвердили, что у сына — синдром Дауна. Помимо этого, у Тороша выявили сложный порок сердца, легочную гипертензию и еще букет различных заболеваний. Мне тогда было 24 года. Врачи предложили от ребенка отказаться», — поделилась Сеиль.

      «Мы не согласились. Это ведь наш первый мальчик. Старший ребенок у нас — девочка», — шутит папа Торогелди Кадырбек и подчеркивает, что никогда и ни при каких обстоятельствам Тороша они бы не бросили.

      На тот момент о том, что такое синдром Дауна, пара вообще не знала ничего. Им сказали, что дети с такими диагнозами, как у Торогелди, живут максимум до 6-7 лет. Но могут дожить и до 60, если вовремя прооперировать порок сердца. Медики тут же добавили, что до достижения двух лет оперировать ребенка нельзя.

      «Сперва на четвереньках ходил, как паук. Мы ему до этого массаж делали. А то врачи говорили, что он не чувствует ног. Первый раз на ноги сын встал в 2 года и 7 месяцев. Так радовались. Встанет и падает на попу, потом снова встает и снова падает. Мы за ним потом с подушкой бегали, подставляли», — поделился воспоминаниями Кадырбек.

      Торогелди часто болел пневмонией. Сильно кашлял. Однажды даже попал в реанимацию. Ситуация была тяжелая: изо рта мальчика текла кровь, был постоянно жидкий стул с кровью.

      «Врачи развели руками и сказали, что сын уже неизлечим и лучше забрать его домой, чтобы умер среди родных, а не в больничной палате. Мы написали отказ от дальнейшего лечения и повезли Тороша домой. В этот день у сына был день рождения. Он почти не мог дышать. Мы купили ему торт. Плакали, конечно. Не хотели сидеть и ждать смерти ребенка. Пошли в мечеть. Там дедушка хорошо читал молитвы. Он сказал нам приходить и молиться семь дней, чтобы за это время Аллах дал «ответ», останется сын жить или нет», — со слезами вспоминает мама мальчика.

      Чудо случилось! Торогелди стало лучше, он начал есть. Мальчик ходил в садик. Окончил первый класс спецшколы.

      «Моторчик» так и не починили

      Родители предпринимали несколько попыток прооперировать сердце Торогелди. Но каждый раз их надежды рушились. Хирурги несколько раз обещали сделать операцию, но после обследования понимали: операцию ребенок не перенесет.

      «В девять лет мы попали в 3-ю детскую больницу. Там врачи отругали, что Торош такой большой, а операцию ему до сих пор не сделали, хотя надо было. И снова нам подарили надежду, но позже оказалось, что оперировать мальчика поздно. Также выяснилось, что без фурасемида у сына не работают почки. То есть орган надо постоянно стимулировать препаратом, чтобы Торогелди мог ходить по-маленькому», — рассказала Сеиль.

      Торогелди поставили диагноз «синдром Эйзенменгера» (кардиологическое заболевание, которое характеризуется наличием сочетанного дефекта межжелудочковой перегородки и легочной гипертензии. — Прим. Kaktus.media). С таким заболеванием об операции не может быть и речи. Сейчас ребенок живет на терапии на кислородном концентраторе.

      «Сын любит петь песни. Раньше еще танцевал хорошо. Но сейчас стал слабым. Обожает рисовать. Человечков рисует. Говорит: «Мама, это ты. Это папа. И Алихан». Сестру почему-то не рисует. В садике все Тороша очень любили. Не знаем, почему, глаза, что ли, красивые (смеется мама). Он послушный. Очень хорошо кушает все, что дашь. Если я в маленькой чашке еду дам, он ругается, мол, нормальную чашку дай, и показывает на поверхности стола, какого размера ему нужна тарелка», — отметила Сеиль.

      Кадырбек добавил, что, когда Торогелди с мамой лежали в больнице, мальчику не понравился размер пиалы. Пришлось идти в столовую. «Меня там ругают. Не знают же, что это не для меня, а сын просит», — смеется Сеиль.

      Еще, по словам родителей, мальчик очень терпеливый. «Когда мы в больнице однажды были, и он не мог нормально дышать, то сам себя успокаивал: тер ладошки. И потом делал так: «уфф», выдыхал воздух и махал руками. И он не плачет. А когда у Тороша температура, то я смачиваю тряпку в холодной воде и кладу ему на лоб. Он берет мою руку и целует. Чувствует, что я для него стараюсь», — поделилась женщина.

      «Он все понимает», — комментирует отец ребенка.

      А еще Торогелди хочет стать как папа. «Муж приходит домой, в руках пакет с продуктами. Сын тоже повторяет. Берет пакет, кладет туда одежду, идет к двери, будто он пакет принес. Делает так: «фуух». Будто устал, с работы пришел. А еще Торош любит помогать по дому. Начинает иногда подметать. Я говорю: «Не надо тебе. Садись». А он все равно хочет подметать. Если я устану и прилягу в зале на диван подремать, то Торошка подходит и накрывает меня одеялом. Мечтаем, чтобы он хорошо разговаривал. Мы не хотим верить в плохие прогнозы. Только в лучшее», — продолжила рассказ Сеиль.

      Торош — укротитель собак

      А еще Торогелди ни капельки не боится собак. Даже злых. «Любую собаку может усмирить. А мы боимся. У соседа была собака слишком вредная. Никого близко не подпускала к дому. А он зашел и играет с псом. Живот чешет, массирует. А тот кайфует», — заключила Сеиль.

      «Будет жить с нами». Мама девочки с синдромом Дауна – о воспитании

      То, что для обычных детей не составляет труда, Соне дается не с первого раза.

      Десятилетняя Соня учится во втором классе, она почти не разговаривает и пока не знает и не отличает цвета. У нее получается немного читать, а в математике — прибавить два к одному, и эти знания для нее уже достижение. В том, что Сонечка не такая, как все, виновата одна лишняя хромосома.

      В семье Хайруллиных Соня стала поздним, но любимым ребенком. Вере Хайруллиной было уже 45, когда тест на беременность показал две полоски. Для нее и мужа это был второй брак, у обоих росли взрослые дети от первой семьи. Рождение общего малыша они не планировали, к тому же муж утверждал, что полюбить еще одного ребенка он уже не сможет. Но когда узнали о пополнении, вопросов рожать или нет, не возникло.

      «Мы ведь взрослые люди и прекрасно знали, как избежать ненужной беременности, но если Бог хочет, то сколько угодно загадывай, а все будет так, как суждено. Мысли об аборте тоже не возникали, в молодости у меня уже был такой опыт, я решила: хватит грешить», — вспоминает Вера Хайруллина.

      Беременность протекала, как обычно, сил и энергии у будущей мамы, несмотря на возраст, было хоть отбавляй. Никаких тревожных звоночков по УЗИ и анализам не было, но о том, что ребенок может родиться с синдромом Дауна, на приеме у генетика их на всякий случай предупредили и предложили сделать пункцию плодного пузыря, чтобы быть уверенным на все сто процентов. От не безопасной для плода процедуры Вера Хайруллина с мужем отказались, решили, что даже если малыш родится с лишней хромосомой, они от него не откажутся.

      После появления малышки на свет никто из врачей в роддоме не зашел к маме с печальным известием. Тогда внешне Соня не отличалась от других младенцев. Страхи и волнения у новоиспеченных родителей рассеялись. О том, что у них «особый» ребенок, Хайруллины узнали, только когда девочке было девять месяцев.

      «На плановом осмотре у невропатолога в три месяца доктор поделилась сомнениями о здоровье Сонечки и посоветовала сдать анализы на синдром Дауна. Я это восприняла в штыки, ведь у меня сомнений в здоровье ребенка не было. Тем более я видела, что она такая же, как все дети. Сдать кровь на анализ решились, только когда Сонечке было девять месяцев. Результаты оказались положительными, — рассказывает мать девочки. — Да, для нас эта новость стала большим стрессом, я не смогла сдержать слез, ведь мы уже настроились на то, что у нас растет обычный ребенок».

      Приняв печальный факт, Вера Хайруллина результаты анализа положила на дальнюю полку и приняла решение жить дальше, как обычно, а еще — никому о диагнозе не говорить. Родители решили: все узнают, когда придет время.

      Как это редко бывает в таких случаях, папа Сонечки из семьи не ушел. Для него дочка стала любимым ребенком.

      Сегодня каждый день Сонечки расписан чуть ли не поминутно. С утра — занятия дома с мамой, после обеда — уроки в специальной школе. Найти своего педагога Хайруллиным удалось только со второй попытки.

      «У нас в классе у всех детей разные диагнозы, разной степени тяжести. Справиться с такими учениками под силу не каждому педагогу, — рассказывает Вера Хайруллина. — Соня долго не хотела садиться за парту, ей нравилось сидеть на диване. Чтобы переучить ее, потребовалось немало времени, также пришлось учить складывать учебники в портфель, соблюдать порядок на парте. То, что для обычных детей не составляет труда, нам дается не с первого раза».

      Так же и дома, быть маминой помощницей Соня только учится. Например, помогает развешивать белье, и пусть пока получается не совсем аккуратно, мама верит, что со временем она научится.

      «Такие дети очень упрямы и если чего-то не хотят, то заставить их невозможно», — говорит мама девочки.

      Помимо школы у Сони занятия в областном центре реабилитации инвалидов, она любит посещать кружки, мастер-классы. Вера Хайруллина делает все, чтобы дочка развивалась и научилась всему, что в ее силах. Например, Соня берет уроки рисования у художника. И пусть то, что получается у нее, сложно назвать полноценным рисунком, мама радуется, ведь главное для девочки не то, как получается выводить предметы, а то, что она понимает, что нарисовано на «образце», и пытается это повторить.

      В планах у мамы занять Соню скалолазанием, в одном из центров есть специальные группы для таких детей. Физическая нагрузка девочке нужна, чтобы укрепить слабые мышцы. Но из-за того, что уроки со второй смены, она не успевает посетить многие занятия.

      Большую любовь солнечная девочка питает к музыке. Классику, произведения симфонического оркестра она слушает с упоением. Родители стараются водить ее в филармонию, когда могут позволить себе купить билеты, в семье с ребенком-инвалидом денег на развлечения не всегда хватает.

      «Как-то мы пошли в органный зал. Сомневались, что Соне понравится, но, к нашему удивлению, она весь концерт слушала с большим интересом, — говорит Вера Хайруллина. — А когда вышли, подтвердила, что ей очень понравилось».

      Все дети с синдромом Дауна разные, особенности развития у одних проявляются сильнее, нежели у других. По некоторым внешне и не скажешь, что у них этот недуг. Вот и в случае с Соней, о том, что она солнечный ребенок, окружающие начали догадываться, когда ей было года четыре. По словам мамы девочки, даже врачи не сразу распознавали у нее синдром Дауна, часто спрашивали: «А что с вами не так?».

      Родным и друзьям родители не говорили о том, что у них растет «особый» малыш, хотели, чтобы отношение к девочке сформировалось, как обычному ребенку.

      «Помимо ментальных особенностей, у таких детей бывает много проблем со здоровьем, к счастью, нам в этом плане легче. Проблем с сердцем, которые часто бывают у таких детей, нам удалось избежать, — рассказывает мама. — Выдает Соню только косоглазие и то, что она часто сидит с открытым ртом».

      Неодобрение, которым часто окружающие сопровождают таких детей, родители Сони встречают редко. Такого, чтобы, увидев на детской площадке девочку с синдромом Дауна, мамы и папы уводили здоровых детей, в жизни Хайруллиных не было. Соня тянется к своим ровесникам, но здоровым детям оказывается неинтересно с ней играть.

      «Я считаю, что ограничивать общение со сверстниками родителям детей с синдромом Дауна не стоит. Сейчас я жалею, что мы не ходили в обычный сад, общение с обычными детьми Соне дало бы многое, — рассказывает мама девочки. — Да и здоровым детям умение принимать «особых» сверстников важно. Они с детства будут относиться к таким людям внимательнее, научатся помогать им. Да, инклюзивное образование сейчас развивается, но пока медленно. Многие здоровые дети даже знают, что есть такие же, как они, ребята, но с особенностями здоровья».

      Солнечная девочка живет в своем мире, и каким он станет, когда не будет рядом мамы и папы, — самый тревожный вопрос для ее родителей. Хайруллины понимают: жить самостоятельно она не сможет никогда, будут ли о ней заботиться старшие братья и сестры — пока неизвестно.

      «Я понимаю, чем больше Соня будет уметь, чем больше у нее будет навыков ухода за собой, тем больше вероятность того, что ее кто-то возьмет к себе. Я знаю, что есть специальные небольшие деревни для таких людей, где за ними присматривают специалисты, но попасть туда сложно, — говорит Вера Хайруллина. — Мы же не знаем, сколько нам суждено прожить, но пока есть силы и возможности, наша девочка будет жить с нами».

      Загадывать, как все сложится через 10-15 лет, в семье Хайруллиных не принято. Здесь и сейчас — принцип, которым они живут уже десять лет. С Соней мама поняла: все трудности, которые раньше казались трагедией, на самом деле были мелкими неприятностями.

      «Помню, когда сын был маленьким, не выговаривал некоторые буквы, нас определили в логопедическую группу в садике. Тогда я мучила себя мыслью о том, что мой ребенок не такой, как все. И вот сейчас судьба мне показала, что такое на самом деле ребенок с особенностями здоровья», — говорит мама Сони.

      Сегодня Хайруллины живут одним днем и идут только вперед, не останавливаясь ни на секунду, не оглядываясь назад и не спрашивая себя «почему?». Для них дочка — любимый и желанный ребенок, которая научила взрослых главному — не унывать.

      Ежегодно в АУ СОН ТО «Областной центр реабилитации инвалидов» проходят медико-социальную реабилитацию более 40 детей с синдромом Дауна. Специалисты Центра успешно разрабатывают и реализуют методики, комплексные программы реабилитации для детей с синдромом Дауна.

      Вышли из тени. Как в Воронеже живут люди с синдромом Дауна

      Истории 51-летней Риты, 17-летней Алины и 11-летнего Максима.

      Концерт в честь Международного дня людей с синдромом Дауна прошел в воронежском центре реабилитации детей и подростков с ограниченными возможностями «Парус надежды» в воскресенье, 25 марта.

      Праздник организовал областной «Даун Центр» – общественная организация, объединившая семьи, где воспитываются дети с синдромом Дауна. При регистрации в 1997 году и до 2014 года организация называлась «Судьба». Такое нейтральное название выбрали неслучайно – семьи боялись неприязни общества к их детям, не хотели привлекать к себе внимание.

      – Так, замаскировавшись под непримечательным названием «Судьба», наша организация прожила 17 лет. А потом мы почувствовали, что родители уже не так стесняются своих даунят, реже стали оставлять их в детских домах, да и люди на улицах перестали коситься и показывать пальцами на таких детей. И мы решили, что пора выйти из тени. Сменили название и сделались «Даун Центром», чтобы сразу было понятно, кто мы и чем занимаемся, – пояснила Зинаида Вострикова, председатель «Даун Центра» и мать профессионального гимнаста с синдромом Дауна.

      Сейчас в центре зарегистрировано 139 человек с синдромом Дауна из Воронежа, Рамонского, Семилукского и Каширского районов.

      Все члены «Даун Центра» – большая семья. Сообща решают проблемы, советуются по любым вопросам. И самое главное – дружат, ведь людям с синдромом Дауна чаще всего не хватает именно общения. Как никто другой, это знает Александра Симонова, мать 51-летней Маргариты.

      – Я Риту в 22 года родила. Муж сразу после этого ушел из семьи. Сколько я слез за 51 год выплакала, даже представить сложно. Сколько оскорблений выслушала в адрес дочки, до сих пор в ушах звучит «дура», «дебилка». Врачи говорили, что я жизнь себе ломаю, оставляя такого ребенка, муж открыто сказал: «Да кому ты будешь нужна с ней?». А я ради куклы моей любимой жила. Мама моя много для Риты сделала, находилась с ней, когда я на работе была, обучением ее занималась. Мы попробовали дочь в семь лет в специализированную школу отдать. Ее там протестировали и выдали заключение, в котором было написано «болезнь Дауна глубокой дебильности, обучению не подлежит». Такую путевку в жизнь нам дали. А на самом деле Рита оказалась хорошо обучаемой. Но тогда к даунятам иначе относились. Это сейчас мы с дочкой спокойно по улицам гуляем, никто косо не смотрит. А раньше как белые вороны были, – вспоминает Александра Симонова.

      To view this video please enable JavaScript, and consider upgrading to a web browser that supports HTML5 video

      Жительница Воронежа Александра Симонова – о воспитании дочери с синдромом Дауна

      В «Даун Центре» Риту считают уникальной. Еще 20 лет назад было редкостью, если человек с синдромом Дауна доживал хотя бы до 30 лет. Во-первых, у таких людей с рождения слабое здоровье, многих всю жизнь сопровождают тяжелые заболевания. Во-вторых, в прошлом большинство родителей отказывались от детей с синдромом Дауна, а в интернатах от нехватки общения и отсутствия ухода такие дети умирали. Поэтому Рита Симонова – яркий пример того, что любовь и забота близких позволяют людям с синдромом Дауна прожить долгую и счастливую жизнь.

      Семнадцатилетней Алине Алиевой повезло больше. В отличие от Риты она без проблем поступила в школу. Правда, Алина на надомном обучении из-за слабого здоровья – у девочки диагностировали порок сердца и лейкоз. К Алине приходят педагоги, некоторые предметы преподают по Skype.

      – Конечно, у дочки облегченная программа, но она изучает все предметы, а не только математику и чтение, как некоторые думают. У Риты в расписании алгебра, физика, химия, география, история, русский язык, литература, геометрия. Больше всего ей нравится география. Всегда говорит, что из стран любит Россию, а мечтает побывать в Болгарии. Три года назад Алина увлеклась творчеством Филиппа Киркорова и теперь мечтает увидеть его родину. Дочь самостоятельно изучила всю информацию про него в интернете, даже знает, когда родились его дети, кто их крестил, – говорит Альбина Алиева.

      Как сложится будущее единственной дочери, Альбина не знает. Пока ее дни наполнены уроками, репетициями в хореографическом коллективе, рукоделием и занятиями с логопедом.

      – Главное для дочки – общение. Оно ей нужно как воздух. Здесь нас хорошо занятия в кружках выручают. Поэтому о том, чтобы искать для социализации Алины работу, мы пока не думаем. Да и слабенькая она у нас, куда ее с таким набором возьмут? А устраивать на работу ради работы мы не хотим. Пусть лучше живет, поет, слушает Филиппа Киркорова и нас своей любовью и нежностью радует, – добавила мама Алины.

      Одиннадцатилетний Максим Постников – подающий надежды пловец. Начал тренироваться, когда ему было пять лет. Сейчас в копилке мальчика две бронзовые медали межрегионального турнира и серебро областных соревнований среди детей с синдромом Дауна.

      – Во второй половине апреля поедем на всероссийские соревнования, сейчас активно тренируемся. Ну как активно… Это же все от Макса зависит. Если хорошее у него настроение, он как рыба в воде, а если плохое – сразу лентяйничать начинает. И тут его уже никак не заставишь тренироваться, – сказал отец Максима Александр Постников.

      Скучать Максиму не приходится, каждый его день расписан по часам. Кроме плавания, мальчик посещает хореографическую студию и школу.

      – Мы живем в Семилуках, а в коррекционную школу он ходит в Воронеже. Мы бы и рады, чтобы Максим учился в обычной школе, сейчас ведь это возможно благодаря тому, что там рядом с ними всегда находятся тьюторы (педагоги сопровождения, наставники, – прим. РИА «Воронеж»). У нас знакомая девочка-дауненок так успешно учится. Однако сунулись мы в семилукские школы, а нам везде отказали – не хотят брать на себя такую обузу. Но ничего, мы уже привыкли по утрам в город ездить. Ведь все активности для даунят именно в Воронеже, в райцентрах для таких детей ничего нет, – заметил Александр Постников.

      Региональная общественная организация «Даун Центр» расположена на территории филиала воронежской поликлиники №3 на улице Остроухова, 1. У организации есть свой спортзал с ковровым покрытием и тренажерами, компьютерный класс, кабинет и просторный холл. В своем здании общественники хотят проводить регулярные уроки с логопедом, физиотерапевтом, педагогом для детей с синдромом Дауна, но на это пока нет средств.

      – Конечно, можно привлечь волонтеров, но нет уверенности, что они смогут регулярно проводить занятия, ведь это работа на добровольных началах. А нашим детям нужны систематические уроки. Наша цель – чтобы дети с синдромом Дауна стали достойными и полноправными членами общества. Для этого надо не только заниматься с самими ребятами, но и поддерживать родителей, чтобы они не падали духом. Видя моего сына Андрея, который самостоятельно передвигается по городу, ездит на международные соревнования и побеждает там (Андрей Востриков – четырехкратный чемпион по спортивной гимнастике Всемирных игр для людей с синдромом Дауна и шестикратный чемпион Специальных Олимпийских игр, – прим. РИА «Воронеж»), семьи должны понимать: их дети тоже могут добиться больших результатов. Да, это тяжело, но у малышей с синдромом Дауна сейчас гораздо больше возможностей, чем было у нас 20-30 лет назад, – подытожила председатель воронежского «Даун Центра» Зинаида Вострикова.

      Как улучшить качество жизни человека с синдромом Дауна

      Люди с синдромом Дауна, кроме хромосомной трисомии, имеют множество врожденных пороков — может быть больным сердце, неправильная работа кишечника может быть связана с атрезией двенадцатиперстной кишки, почки могут работать не на полную мощность. Ослабленный иммунитет не может давать такой же отпор вирусным и бактериальным атакам, как здоровый организм. Если проблемы вовремя не рашать, различные болезни могут привести к ослаблению организма и сокращению продолжительности жизни. Нужно знать все риски и как можно быстрее решать проблемы, чтобы жизнь была долгой и безболезненной.

      К сожалению, множество патологий действительно средняя продолжительность жизни ниже, чем у обычных людей. Но в статистику входит высокая детская смертность, также на длительность жизни влияет качество медицинского обслуживания, питания и психологический комфорт больных. Люди с синдромом Дауна в принципе, могут доживать до старости, при этом прожив полную и интересную жизнь.

      1. Порок сердца наблюдается в 40 процентах новорожденных с хромосомным синдромом.
      2. Дефект кишечника чаще всего представлен атрезией двенадцатиперстной кишки.
      3. Почки имеют разные аномалии.
      4. Из-за ослабленного иммунитета дети часто болеют ОРВИ, которые могут перейти в воспалительные процессы в организме. Это объясняется сниженным количеством интерферонов в крови.
      5. Склонность к лейкозу объясняется тем, что ДНК не в достаточной мере способны самостоятельно чинить молекулярные разрывы цепочек ДНК, такой патологический процесс в 9 из 10 случаев ведет к онкологии и у здоровых людей. Но люди с синдромом Дауна реже болеют другими формами онкологии, которые связаны с образованием опухолей.

      Люди с синдромом Дауна рождаются с добрым сердцем. Они наивные и безобидные, что может их сделать жертвой человеческого безразличия, а то и агрессии. Детям приходится трудно — они имеют проблемы с развитием, которое совершается с задержкой, и еще они не находят контактов со сверстниками. Для того, чтобы детям с особенными потребностями было комфортно, их не нужно вовлекать в коллектив таких, же, как они, их нужно социализировать с помощью посещения обычной школы, обычных музыкальных и спортивных кружков.

      Не нужно смотреть на то, что эти дети труднее все воспринимают — они, в силу жизненных обстоятельств довольно хорошо сосредотачиваются на одном виде деятельности, поскольку не имеют такого разнообразного общения, как их однолетки. Дети с синдромом Дауна готовы часами заниматься одним и тем же, и, несмотря на трудности восприятия, при должном трудолюбии они могут достигать весьма больших результатов. Например, обычный ребенок может поупражняться в каком-то занятии полчаса в день. А ребенок с синдромом Дауна может заниматься три — четыре часа ежедневно (и даже больше), таким образом, за счет большей вовлеченности, он может выучить довольно много в разных сферах.

      Достигая определенных умений, ребенок может преодолеть пропасть, которая возникает при небольших социальных навыках. Человек получает уверенность не только в общении со сверстниками, но и надежду на будущую жизнь. Хорошо обученный ребенок может не только следить за своим здоровьем, зная особенности своего организма, но и быть самостоятельным, содержать себя, а возможно, даже помогать близким.

      Если уж вопрос идет о продолжительности жизни, здесь нет однозначного ответа. Сколько человек должен прожить, столько он и проживет — ведь известно множество случаев, когда доктора отводят человеку несколько месяцев жизни, а этот же человек еще живет десятилетиями, переживая этих самих докторов. По статистике, конечно, люди с синдромом Дауна живут меньше, так как статистика учитывает большую детскую смертность, а также смертность из-за болезней, сопутствующих синдрому. Но нужно учитывать, что это средние значения. Генетическая аномалия в принципе не сокращает жизнь сама по себе, поэтому не корректно вычислять, сколько проживет тот или другой человек, и речь идет не только о этом заболевании, а в общем.

      Иногда мама настолько хорошо заботится о своем ребенке, помогая ему психологически и заботясь о организме, что люди с лишней хромосомой доживают до глубокой старости, поддерживая жизнь родителей, которые знают, что должны быть здоровыми, бодрыми и долго жить, чтобы иметь возможность помогать своему ребенку. Иногда эти, казалось бы, всегда отстающие люди становятся настолько успешными, что могут родителями помогать не только морально, но и материально. Так что нужно всегда оптимистично смотреть в будущее, а не считать на пальцах статистику, которая отображает данные, не имеющие отношения к конкретным людям.

      Но впрочем можно выделить причины низкого среднего возраста жизни, чтобы понять, что люди с синдромом нуждаются в дополнительной заботе:

      • многочисленные аборты не учитываются в продолжительности жизни, поэтому не влияют на сухую статистику, но факт остается фактом — детей убивают еще нерожденными, тут речь идет не о смертности, а о убийствах;
      • дети могут умирать в младенческом возрасте из-за непредоставления им медицинской помощи, от этих детей часто отказываются, а кто захочет сильно лечить оставленного родной матерью;
      • иногда высокая детская смертность обусловлена тяжелыми заболеваниями, которые могут стремительно развиваться из-за особенностей организма и слабого иммунитета;
      • в зрелом возрасте люди также страдают от различных генетических особенностей, возникают заболевания различных внутренних органов, что не должно сказываться на продолжительности жизни при должном медицинском уходе, но не все люди в принципе имеют доступ к этому уходу, в том числе из-за материальных трудностей;
      • психологически людям очень трудно, переживания, стрессы ведут к износу организма, этот фактор можно уменьшить социализацией человека с возможностью ощутить себя полноценным членом общества.

      Общество показывает свою силу не через научный прогресс, а через заботу о слабых и незащищенных. Отмахиваться от людей с синдромом Дауна бесполезно: это как клетки единого организма — когда болит одна, даже незначительная часть тела, страдает и весь организм человека. Дарите радость другим — и ваша радость будет только умножаться, дайте полноценно жить другим — и ваша жизнь будет долгой и счастливой.

      detskie-sudbi.ru

    kemgkb4.ru

    Синдром Дауна - признаки и причины появления детей с патологией, продолжительность жизни, уход и лечение

    Сидром Дауна — генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

    Описание патологии

    Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

    Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

    Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом — по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

    Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

    Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

    • возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
    • возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
    • кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
    • наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

    Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

    Особенности синдрома Дауна

    Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

    Во внешности

    Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

    Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

    • плоскую форму лица и затылка;
    • укороченный череп;
    • шейную кожную складку, заметную при рождении;
    • особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
    • повышенную подвижность суставов;
    • искривление фаланг средней части пальцев;
    • приоткрытый рот;
    • аномалии зубов;
    • плоскую форму переносицы;
    • укороченный нос.

    Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

    Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

    В развитии

    Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

    До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

    Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

    Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

    Какие болезни чаще всего сопровождают

    Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

    Пороки сердца и сосудов

    Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

    • дефектами внутрисердечных перегородок;
    • неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
    • стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

    При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

    «Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

    Заболевания щитовидной железы

    Наиболее распространенная — гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин — врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

    Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

    Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

    Патологии пищеварительной системы

    Речь о таких состояниях, как:

    • атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
    • болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

    Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

    Репродуктивные дисфункции

    Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

    Неврологические расстройства

    Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

    Нарушения зрения

    «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

    • близорукостью или косоглазием;
    • дальнозоркостью или астигматизмом;
    • катарктой или глаукомой.

    Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

    Слабый слух

    Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

    Трудности с дыханием

    В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

    В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

    Проблемы опорно-двигательного аппарата

    Они могут выражаться такими отклонениями, как:

    • дисплазия тазобедренных суставов;
    • недостаточное количество ребер;
    • неправильная форма пальцев;
    • низкорослость;
    • искривление грудной клетки.

    При этом:

    • дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
    • клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

    Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

    Формы синдрома Дауна

    Существуют три формы болезни Дауна:

    1. Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
    2. Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично — прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
    3. Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

    По каким признакам можно распознать патологию до рождения

    В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

    Во время беременности

    Женщина сдает анализ крови на:

    • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
    • АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

    Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

    Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

    О нарушениях говорят такие признаки, как:

    • большая воротниковая зона;
    • недоразвитие носовой кости;
    • маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
    • уменьшенный размер верхней челюсти;
    • короткие бедренные и плечевые кости;
    • слишком большой мочевой пузырь;
    • повышенная частота сердечных сокращений;
    • наличие единственной артерии пуповины;
    • нарушения кровотока;
    • маловодие.

    Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

    Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

    Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

    С этой целью применяют:

    1. Амниоцентез — забор околоплодных вод для анализа. Жидкость содержит клетки плода, которые проходят генетический тест. Он с высокой точностью определяет наличие или отсутствие врожденной аномалии плода.

      Процедура амниоцентеза

    2. Кордоцентез — исследование крови, взятой из пуповины. Процедура выполняется под контролем УЗ-аппаратуры. Когда в крови обнаруживаются клеточные структуры с тремя хромосомами в 21 паре, это подтверждает развитие у будущего ребенка синдрома Дауна.
    3. Биопсию ворсин хориона. Она выполняется до 12-й недели беременности. Избыток хромосом — признак генетических нарушений.

    Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

    В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

    Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди — разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга— это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов — показателей развития головного мозга.

    Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

    Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

    Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

    • особенностями челюстно-лицевых структур;
    • мышечным гипотонусом;
    • несовершенством нервной системы.

    Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

    Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность — полноценной, независимо от возраста.

    Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

    Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

    Что касается медицинских рекомендаций относительно состояния здоровья, их дает педиатр, с учетом особенностей малыша. Задача мамы:

    • периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
    • выполнять все рекомендации врача;
    • не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов — невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

    «Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

    • самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
    • умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
    • общение, умение поддерживать зрительный контакт;
    • правильное поведение, чтение, счет и письмо.

    Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

    Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

    Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

    • запоминает только после многократного повторения;
    • хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
    • отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
    • плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

    Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна — вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

    • понимают гораздо больше, чем могут сказать;
    • прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
    • ласковы и дружелюбны;
    • с удовольствием ухаживают за животными.

    Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

    Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

    • Автор: Arktika50
    • Распечатать

    moy-kroha.info


    Смотрите также

    Рубрика:  Разное