Болезнь дауна что такое


Синдром Дауна

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

www.krasotaimedicina.ru

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

Различают такие типы синдрома Дауна:

  1. Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
  2. У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
  3. Третий тип - это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.

Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

У больного ребенка лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный; на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает «складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах – поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие, возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами стопы расширенные промежутки.

Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

Пренатальная диагностика включает в себя:

  1. УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию, врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз.
  2. Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.

Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

nebolet.com

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика и лечение

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

  • Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
  • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

  • Отсутствие у плода носовой кости.
  • Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
  • Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
  • Укороченные бедренные и локтевые кости.
  • Наличие кист на солнечном сплетении.
  • Увеличение почечных лоханок.
  • Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

  • Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
  • Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
  • Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
  • Широкая складка кожи на короткой шее.
  • Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
  • Короткие конечности, нос.
  • Косоглазие.
  • Постоянно открытый рот.
  • Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
  • Комплекс психических нарушений у ребенка.
  • Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: катаракта, ожирение, проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

  • Ультразвуковое исследование плода, во время которого выявляются аномалии в развитии малыша и ставится предварительный диагноз. Нельзя точно утверждать о нарушении кариотипа только по результатам УЗИ, обязательно рекомендовано проведение дополнительных исследований.
  • Проведение генетических тестов. Такого рода анализы предлагаются родителям, у которых высокий риск развития аномалий: солидный возраст, наличие детей с синдромом Дауна и другие причины. Различают три основных вида инвазивных исследований: амниоцентез – проведение пункции с целью взятия околоплодных вод для лабораторного исследования; биопсия хориона – взятие ткани хориона (внешней оболочки плода) для диагностики хромосомных патологий; кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.
  • Дополнительно различают неинвазивные методы диагностики. Они включают проведение УЗИ и биохимического анализа крови беременно женщины в первом и втором триместрах. Во время скрининга 1 триместра учитывается уровень ХГЧ (гормона, синтезируемого плодом) и РАРР-А.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, гастроэнтеролог, кардиолог, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

  • Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
  • Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
  • Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Page 2

В нашей базе более 500 болезней и состояний с подробным описанием всех причин, симптомов и способов лечения. Выберите заболевание и узнайте способы его лечения.НеврологияАфазия: причины, симптомы, лечение, Агнозия, Алалия, Амнезия, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона, Делирий, Эпилепсия, Инсульт, Менингоцеле головного мозгаПроктологияАнальный зуд, Геморрой, Полипы в толстом кишечникеЭндокринология, нарушения обмена веществ

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Page 3

24doctor.info

Что же такое синдром Дауна? Синдром или болезнь?

Кандидат медицицинских наук БАБЧИК Ю.И.

г.Евпатория

Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у их родившегося ребенка, становится приговором судьбы, наказанием господним, и остается с ними на всю жизнь.

За что? Что делать?

Такие вопросы буквально терзают каждую молодую (и не только) семью. Попробуем разобраться. В настоящее время обрело главенствующее право на существование утверждения, согласно которому синдром Дауна не является болезнью, и означает набор определенных признаков или особенностей. Что главным признаком синдрома Дауна является темповая, хронологическая, задержка по времени развития органов и систем по сравнению с обычными, здоровыми детьми, детьми без хромосомной аберрации. Развития обычных человеческих функций: восприятия, внимания, памяти, мышления и социально целенаправленного поведения. И, конечно же, развития речи, на основе которой и появляются те перечисленные функции, которые принято именовать когнитивными.

Утверждается, что «синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями». Произошел сбой, нерасхождение 21-й пары хромосом.

Утверждается, что «синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройства возникают лишь на уровне репродуктивного процесса».

А как быть с такой формой хромосомной аберрации как транслокация 21-й хромосомы или ее большой части на хромосомы группы D или G, при которой риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1% и который выше у носителей сбалансированной транслокации (Smith D.W.,1973).

А как поступать с множественными системными и органическими пороками развития, требующими только хирургической коррекции? Или будем дожидаться, когда все разовьется?

Профессор Ю.И. Барашнев (2007), цитируя исследования многих зарубежных авторов в разные годы, пришел к выводу, что  «обнаруживаемые дефекты, пороки развития являются следствием дозы гена».

Генный состав численно или структурно изменяющейся хромосомы является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений развития.

При разных дозах хромосомного дисбаланса (эффект дозы гена) клинические проявления зависят от отклонений в критическом районе хромосомы 21.

В изучении центральной нервной системы этих больных приняли участие многие авторитетные отечественные и зарубежные специалисты (Клоссовский Б.Н., Русских В.В., 1955; Benda C.E., 1940-1960; Cromel L., Stern J., 1972). Патоморфологическому изучению головного мозга подвергались как дети первых месяцев жизни, так и больные разных возрастных групп, умерших от сопутствующих соматических или инфекционных заболеваний, грубых врожденных пороков и др. Исследователи смогли обнаружить однотипные, характерные патоморфологические изменения головного мозга. Среди них можно выделить следующие:

Изменение формы головного мозга

Микроцефалия, микрогирия, пахигирия и уменьшенный вес мозга

Изменения гистологической структуры головного мозга.

Отмечен целый комплекс характерных изменений:

— гипоплазию диэнцефальных и мезэнцефальных областей, дефицит нервных клеток в гипоталамусе,

— дезинтеграцияю нервных клеток в зубчатом ядре и гиппокампе,

— демиелинизацию и замедленную миелинизацию.

Серое вещество оказывалось почти без миелиновой оболочки, что связывалось с отсутствием тангенциальных волокон. Нарушение процессов миелинизации особенно было заметным в мозжечке, варолиевом мосту, продолговатом и спинном мозге.

Аномалии развития сосудистой сети головного мозга, которая оказывалась менее развитой, сосуды более узкими, а капилляры более извитыми.

Б.Н. Клоссовский утверждал, что на этой основе возможно возникновение циркуляторных расстройств и кислородной недостаточности (!).

Наличие дегенеративных процессов в мозговой ткани обнаруживаются уже у детей первых месяцев жизни и резко усиливаются с возрастом больного (Давиденкова Е.Ф.,1966: Гинтер Е.К.,2003). Они появляются в виде коагуляционного некроза в сочетании со старыми и свежими кровоизлияниями, а нервные клетки находятся на разных стадиях дегенерации. Явления апоптоза, глиоза и фиброз паренхимы в конечном итоге завершаются атрофией коры головного мозга. Наиболее пораженными оказываются лобные и височные (!) доли головного мозга. Более того, у больных, проживших более 30 лет, обнаруживаемые атрофические изменения (жировые бляшки) оказываются весьма схожими с изменениями при болезни Альцгеймера. Значимость этих данных становится понятной, если принять во внимание факт преждевременного старения, свойственный для больных с синдромом Дауна. Все перечисленные факторы создают основу для ишемии нервных клеток и их последующей гибели (апоптоз-смерть клетки), для нарушения процессов миелинизации и пр. Особенно часто (!) такие патологические изменения выявляют у детей, погибших вскоре после рождения» (цитируется по Ю.И. Барашневу,2007).

Это объясняет большой разброс возможностей восстановления утраченных или действительно находящихся в состоянии ретардации различных функций и, прежде всего, речевых и когнитивных.

Все изложенное выше подтверждается последними достижениями генетиков в сфере изучения проблемы синдрома Дауна.

Директор Центра по изучению синдрома Дауна Стэнфордского университета (штат Калифорния, США) Уильям Мобли (2003-2004), рассказывая о новых генетических исследованиях своего Центра, пишет, что главным открытием ученых стало выявление гена, ответственного за плохую память и трудности в учебе у людей с синдромом Дауна. Наличие третьей хромосомы в 21-й паре обусловливает появление третьей копии многих генов, что, в свою очередь, приводит к избыточному синтезу белков. Синтез лишнего белка, структура которого определяется деятельностью одного из генов, влечет за собой деградацию и дегенерацию нейронов, что и может объяснить отставание в умственном развитии. Этот ген был идентифицирован.

Но до разработки нужного лекарства, способного остановить на любой стадии разрушительное действие этого гена и предотвратить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга – нейродегенерацию – дело весьма отдаленного будущего. Понимание механизмов функционирования данного гена может понять и причину массовой гибели нервных клеток, отвечающих за обучение, память, внимание.

Вывод может быть только один.

Синдром Дауна – есть нейродегенеративное, генетически обусловленное, мультисистемное и полиорганное тяжелое заболевание междисциплинарного характера.

Проблему болезни синдрома Дауна следует решать в тесном содружестве многих специалистов — от генетиков и морфологов до клиницистов, от педагогов, корректоров и логопедов – до психологов и специалистов по коррекции поведенческих нарушений.

К сожалению, легкомысленный, поверхностный подход к проблеме болезни Дауна без должного анализа и оценки многими врачами и родителями больных детей всей глубины поражения органов и систем и, прежде всего, головного мозга ребенка, трактовка нарушений психики и речи как банальную календарную ретардацию развития породили в среде родителей необъяснимый оптимизм и отрицание очевидного.

Надеюсь, эта статья послужит поводом для большого глубокого обсуждения в среде специалистов для кардинального изменения подхода к этой проблеме и наметить пути поисков возможностей оказания помощи детям, больными самой частой формой генетического заболевания – болезнью Дауна.

Нам представляется весьма перспективным путь разработок в области молекулярной генетики, адресной доставки новых тканевых органопрепаратов и фетальных стволовых клеток, воздействия различными магнитными полями миллиметрового диапазона с возможностью молекулярно-резонансного воздействия на клеточном уровне.

18 сентября 2011 года.

Г.Евпатория

www.sqlapp.ru


Смотрите также

Рубрика:  Разное